Badania genetyczne mogą dostarczyć informacji o genach i chromosomach danej osoby. Dostępne rodzaje badań obejmują:
Badania przesiewowe noworodków
Badania przesiewowe noworodków są stosowane tuż po urodzeniu w celu identyfikacji zaburzeń genetycznych, które mogą być leczone we wczesnym okresie życia. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych badane są miliony dzieci. Obecnie wszystkie stany badają niemowlęta na fenyloketonurię (zaburzenie genetyczne, które powoduje niepełnosprawność intelektualną, jeśli nie jest leczone) i wrodzoną niedoczynność tarczycy (zaburzenie gruczołu tarczowego). Większość stanów wykonuje również badania w kierunku innych zaburzeń genetycznych.
Badania diagnostyczne
Badania diagnostyczne są stosowane w celu zidentyfikowania lub wykluczenia określonego stanu genetycznego lub chromosomalnego. W wielu przypadkach, badania genetyczne są wykorzystywane do potwierdzenia diagnozy, gdy dany stan jest podejrzewany na podstawie fizycznych oznak i objawów. Badania diagnostyczne mogą być wykonywane przed urodzeniem lub w dowolnym momencie życia danej osoby, ale nie są dostępne dla wszystkich genów lub wszystkich schorzeń genetycznych. Wyniki testu diagnostycznego mogą wpłynąć na wybory osoby dotyczące opieki zdrowotnej i zarządzania zaburzeniem.
Testowanie nosicieli
Testowanie nosicieli jest wykorzystywane do identyfikacji osób, które są nosicielami jednej kopii mutacji genu, która, gdy występuje w dwóch kopiach, powoduje zaburzenie genetyczne. Ten rodzaj badania jest oferowany osobom, u których w rodzinie wystąpiło zaburzenie genetyczne oraz osobom z pewnych grup etnicznych o zwiększonym ryzyku wystąpienia określonych chorób genetycznych. Jeśli badani są oboje rodzice, badanie może dostarczyć informacji na temat ryzyka posiadania przez parę dziecka z chorobą genetyczną.
Badania prenatalne
Badania prenatalne są wykorzystywane do wykrywania zmian w genach lub chromosomach płodu przed urodzeniem. Ten rodzaj badań jest oferowany podczas ciąży, jeśli istnieje zwiększone ryzyko, że dziecko będzie miało zaburzenie genetyczne lub chromosomalne. W niektórych przypadkach badania prenatalne mogą zmniejszyć niepewność pary lub pomóc im w podjęciu decyzji o ciąży. Nie mogą one jednak zidentyfikować wszystkich możliwych dziedzicznych zaburzeń i wad wrodzonych.
Badania preimplantacyjne
Badania preimplantacyjne, zwane również preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD), to specjalistyczna technika, która może zmniejszyć ryzyko posiadania dziecka z określonym zaburzeniem genetycznym lub chromosomalnym. Stosuje się je w celu wykrycia zmian genetycznych w embrionach, które powstały w wyniku zastosowania technik wspomaganego rozrodu, takich jak zapłodnienie in-vitro. Zapłodnienie in-vitro polega na pobraniu komórek jajowych z jajników kobiety i zapłodnieniu ich plemnikami spoza organizmu. Aby przeprowadzić testy preimplantacyjne, z zarodków pobiera się niewielką liczbę komórek i bada je pod kątem określonych zmian genetycznych. Tylko embriony bez tych zmian są wszczepiane do macicy w celu zapoczątkowania ciąży.
Testy predykcyjne i przedobjawowe
Testy predykcyjne i przedobjawowe są stosowane do wykrywania mutacji genów związanych z zaburzeniami, które pojawiają się po urodzeniu, często w późniejszym okresie życia. Testy te mogą być pomocne dla ludzi, którzy mają członka rodziny z zaburzeniem genetycznym, ale sami nie mają cech tego zaburzenia w momencie przeprowadzania testu. Testy predykcyjne mogą zidentyfikować mutacje, które zwiększają ryzyko rozwoju zaburzeń o podłożu genetycznym, takich jak niektóre rodzaje raka. Badania przedobjawowe mogą określić, czy u danej osoby rozwinie się zaburzenie genetyczne, takie jak dziedziczna hemochromatoza (zaburzenie związane z przeładowaniem żelazem), zanim pojawią się jakiekolwiek oznaki lub objawy. Wyniki badań predykcyjnych i przedobjawowych mogą dostarczyć informacji o ryzyku rozwoju określonego zaburzenia u danej osoby i pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących opieki medycznej.
Badania kryminalistyczne
Badania kryminalistyczne wykorzystują sekwencje DNA do identyfikacji osoby dla celów prawnych. W przeciwieństwie do testów opisanych powyżej, testy kryminalistyczne nie są wykorzystywane do wykrywania mutacji genów związanych z chorobami. Ten rodzaj testów może zidentyfikować ofiary przestępstw lub katastrof, wykluczyć lub wmieszać w sprawę podejrzanego o popełnienie przestępstwa lub ustalić biologiczne związki między ludźmi (na przykład ojcostwo).
.