W wielu przypadkach zespołu Pradera-Williego diagnoza jest stawiana na podstawie objawów fizycznych u noworodka.
Jeśli noworodek nie jest w stanie ssać lub karmić przez kilka dni i ma „klapnięte” ciało oraz słabe napięcie mięśniowe, lekarz może przeprowadzić badania genetyczne w kierunku zespołu Pradera-Williego.1,2,3 Formalne kryteria diagnostyczne dla rozpoznania zespołu Pradera-Williego zależą od wieku osoby – a konkretnie od tego, czy osiągnęła ona trzecie urodziny. Przed ukończeniem 3 roku życia najważniejszym objawem jest bardzo słabe napięcie mięśniowe, zwane hipotonią (wymawiane jako HAHY-poh-toh-nee-uh), które sprawia, że niemowlęta czują się wiotkie. U dzieci dotkniętych tą chorobą w wieku 3 lat i starszych pojawiają się inne objawy, takie jak otyłość, opóźnienia intelektualne, trudności w nauce lub problemy z zachowaniem, szczególnie związane z jedzeniem.3
- Dzieci młodsze niż 3 lata muszą mieć co najmniej cztery kryteria główne i co najmniej jedno kryterium drugorzędne, aby postawić diagnozę zespołu Pradera-Williego.
- Dzieci starsze niż 3 lata muszą mieć co najmniej pięć kryteriów głównych i co najmniej trzy kryteria drugorzędne, aby postawić diagnozę zespołu Pradera-Williego.
Główne kryteria kliniczne zespołu Pradera-Williego
- Wyjątkowo słabe mięśnie tułowia
- Trudności w ssaniu, które poprawiają się po kilku pierwszych miesiącach
- Trudności w karmieniu i/lub brak wzrostu, wymagające pomocy w karmieniu, takiej jak rurki do karmienia lub specjalne smoczki pomagające w ssaniu
- Początek szybkiego przyrostu masy ciała, między 1 a 6 rokiem życia, prowadzące do ciężkiej otyłości
- Nadmierne, niekontrolowane objadanie się
- Specyficzne rysy twarzy, w tym wąskie czoło i cofnięte usta
- Zmniejszony rozwój narządów płciowych, w tym małe narządy płciowe (wargi pochwy i łechtaczka u kobiet oraz mała moszna i prącie u mężczyzn); niekompletne i opóźnione dojrzewanie płciowe; niepłodność
- Opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim do umiarkowanego, wielorakie trudności w uczeniu się
Poniższe kryteria kliniczne zespołu Pradera-Williego
- Zmniejszona ilość ruchów i zauważalne zmęczenie w okresie niemowlęcym
- Problemy behawioralne – w szczególności napady złości, zachowania obsesyjno-kompulsywne, upór, sztywność, kradzieże i kłamstwa (szczególnie związane z jedzeniem)
- Problemy ze snem, w tym senność w ciągu dnia i zaburzenia snu
- Niska postura, w porównaniu z innymi członkami rodziny, zauważalna w wieku 15 lat
- Jasny kolor skóry, oczu, i włosów
- Małe dłonie i stopy w porównaniu z normami wzrostu i wieku
- Wąskie dłonie
- Wzroczność i/lub trudności ze skupieniem obu oczu w tym samym czasie
- Gęsta ślina
- Słaba wymowa
- Niska wymowa
- Pikanie skóry
Dodatkowe ustalenia
- Wysoki próg bólu
- Niezdolność do wymiotów
- Krzywizna kręgosłupa (skolioza)
- Wcześniejsza-niż zwykle aktywność gruczołów nadnerczy, co może prowadzić do wczesnego dojrzewania
- Szczególnie kruche kości (zwane osteoporozą, wymawiane jako os-tee-oh-puh-ROH-sis)
Badania genetyczne muszą potwierdzić diagnozę zespołu Pradera-Williego. Prawie wszystkie osoby z zespołem Pradera-Williego mają nieprawidłowości w określonym obszarze chromosomu 15.4 Wczesna diagnoza jest najlepsza, ponieważ umożliwia osobom dotkniętym chorobą rozpoczęcie programów wczesnej interwencji/specjalnych potrzeb oraz leczenia specyficznego dla objawów zespołu Pradera-Williego.
Badania genetyczne mogą potwierdzić prawdopodobieństwo urodzenia się rodzeństwa z zespołem Pradera-Williego. Diagnostyka prenatalna jest również dostępna dla ciąż z grupy ryzyka, to znaczy ciąż u kobiet, u których w rodzinie występowały nieprawidłowości związane z zespołem Pradera-Williego.
Doradztwo genetyczne i badania krewnych z grupy ryzyka
Doradztwo genetyczne i badania dostarczają osobom i rodzinom informacji o naturze, dziedziczeniu i konsekwencjach zaburzeń genetycznych, dzięki czemu mogą one podejmować świadome decyzje medyczne i osobiste dotyczące posiadania dzieci. Poradnictwo genetyczne pomaga ludziom zrozumieć ich ryzyko. Ryzyko wystąpienia u rodzeństwa pacjentów z zespołem Pradera-Williego zależy od tego, co spowodowało wystąpienie tego zaburzenia.2
Aby zlokalizować klinikę genetyki lub diagnostyki prenatalnej, patrz Katalog klinik GeneTests.
Cytaty
Open Citations
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108, e92. Retrieved June 13, 2012, from http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Zespół Pradera-Williego: Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Zespół Pradera-Williego. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA: University of Washington. Retrieved June 13, 2012, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Prader-Willi syndrome and early-onset morbid obesity NIH rare disease consortium: A review of natural history study. American Journal of Medical Genetics. Część A. 176(2), 368-375. Retrieved May 16, 2018, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568
.