Gen BRCA

Co to jest gen BRCA?

BRCA oznacza BReast CAncer (rak piersi). Wszyscy jesteśmy nosicielami dwóch genów BRCA: BRCA1 i BRCA2. Geny te produkują białka supresorowe nowotworów, które naprawiają inne geny. Jeśli ten proces nie działa prawidłowo, uszkodzone geny nie są naprawiane, co może prowadzić do raka.

Niektóre z tych mutacji genów zdarzają się u jednej osoby. Inne, takie jak mutacje BRCA, są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Dlatego jest bardziej prawdopodobne, że jesteś nosicielką mutacji BRCA, jeśli inni bliscy członkowie rodziny mieli pewne nowotwory.

Dlaczego mutacje genu BRCA są ważne?

Gen BRCA jest jednym ze sposobów, w jaki organizm powstrzymuje raka przed rozwojem. Jeśli u kobiety występuje jedna z ważnych mutacji BRCA, prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jest około pięć razy większe niż u reszty społeczeństwa, a prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika od 10 do 30 razy większe. Osoby z mutacją genu BRCA mają również zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, raka trzustki i raka prostaty.

Skąd mam wiedzieć, czy jestem nosicielem genu BRCA?

Jest bardziej prawdopodobne, że jesteś nosicielem ważnej mutacji w genie BRCA:

• im więcej masz członków rodziny z rakiem piersi lub jajnika
• tym młodsza jesteś, gdy zachorujesz na raka.

Istnieją trzy powody, dla których należy poddać się badaniu na obecność mutacji BRCA:

• jeśli rozwinie się u Ciebie jeden z wymienionych powyżej typów nowotworów, zwłaszcza rak jajnika lub piersi, a inni członkowie rodziny chorowali na raka
• jeśli nie chorowałaś na raka, ale kilku członków bliskiej rodziny chorowało
• jeśli członek bliskiej rodziny został przebadany i stwierdzono u niego mutację BRCA.

Uwaga: Członkowie rodziny w tym przypadku oznaczają wyłącznie krewnych krwi.

Więcej informacji na temat tego, czy powinnaś poddać się badaniu genu BRCA (Breast Cancer Foundation NZ). W Nowej Zelandii zostaniesz wcześniej poinformowana o konsekwencjach poddania się testowi.

Zostałam przebadana i stwierdzono u mnie obecność genu BRCA. Co teraz?

Nie wszystkie mutacje BRCA są takie same. Niektóre z nich, zwane mutacjami szkodliwymi, znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika. Inne nie zwiększają ryzyka znacznie powyżej ryzyka występującego w populacji ogólnej.

Jeśli została Pani przebadana z powodu raka, Pani leczenie będzie prawdopodobnie podobne do leczenia pacjentów bez mutacji BRCA, ponieważ jest to tylko jeden z czynników, który lekarze wykorzystują do podjęcia decyzji o najlepszym dla Pani sposobie leczenia.

Badania przesiewowe w kierunku raka piersi

Kobietom z delecyjnymi mutacjami BRCA oferuje się badania przesiewowe w kierunku raka piersi i raka jajnika.

Badania przesiewowe w kierunku raka piersi zwykle wykonuje się za pomocą mammografii, ale u młodych kobiet z mutacjami BRCA zwykle wykonuje się badanie rezonansem magnetycznym, ponieważ jest ono uważane za bezpieczniejsze niż coroczne badania mammograficzne. Czasami stosuje się ultrasonografię, a obecnie prowadzone są badania mające na celu identyfikację raka piersi za pomocą badania krwi.

Rak jajnika jest badany za pomocą ultrasonografii miednicy kobiety. Jest to zwykle połączone z badaniem krwi zwanym Ca-125.

Celem badań przesiewowych jest wykrycie raka, gdy jest on niewielki, ponieważ przeżycie zależy głównie od tego, jak bardzo rak urósł lub rozprzestrzenił się, zanim został usunięty. Kobiety, które mają wcześnie usunięte nowotwory piersi lub jajników, mają doskonałą szansę na długoterminowe przeżycie.

Chirurgia profilaktyczna

Niektóre kobiety decydują, że ryzyko rozwoju nowotworu jest tak wysokie, że poddają się operacji usunięcia jajników i piersi. Jest to tzw. chirurgia profilaktyczna (zapobiegawcza). Jest to poważna decyzja, ale dowody z badań medycznych sugerują, że może ona zapobiec rozwojowi raka piersi lub jajnika u kobiet z mutacją BRCA.

Co można zrobić, aby zapobiec rakowi piersi lub jajnika?

Nawet jeśli masz mutację BRCA, możesz zmniejszyć swoje szanse zachorowania na raka piersi poprzez:

• rodzenie dzieci w młodszym wieku i karmienie ich piersią
• utrzymywanie prawidłowej wagi (BMI pomiędzy 20-25)
• regularne ćwiczenia fizyczne
• nie palenie tytoniu i niepicie zbyt dużej ilości alkoholu.

Możesz zmniejszyć swoje szanse na rozwój raka jajnika poprzez:

• stosowanie złożonych tabletek antykoncepcyjnych
• posiadanie dzieci.

Wpływ hormonalnej terapii zastępczej (HRT) na ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika jest niepewny.

Dowiedz się więcej

Rak piersi NZ Breast Cancer Foundation
Badania genetyczne – Dlaczego mnie skierowano? New Zealand Genetic Health Service
Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Breast cancer Breastcancer.org, US

Reviewed by

	Dr Jeremy Tuohy jest położnikiem i ginekologiem ze szczególnym zainteresowaniem medycyną matczyno-płodową. Jeremy był wykładowcą na University of Otago, klinicznym liderem USG i Maternal and Fetal Medicine w Capital and Coast DHB, i praktykował jako prywatny położnik. Obecnie kończy doktorat z medycyny położniczej w Liggins Institute, University of Auckland.

.