WSTĘP:
Prawdziwy hermafrodytyzm jest rzadki, ale opisano go u ponad 400 osób.Rozpoznanie wymaga obecności tkanki jajnikowej i jądrowej w tej samej lub przeciwległej gonadzie. Zewnętrzne narządy płciowe mogą imitować męskie lub żeńskie albo mogą być niejednoznaczne.Diagnoza i leczenie w młodym wieku jest ważne.
Raport przypadku:
14-letni fenotypowy mężczyzna przedstawiony z obustronną znaczną ginekomastią, która spowodowała poważne zakłopotanie w szkole.Pacjent miał owłosienie łonowe, prawe jądro miało objętość 8 cm3 , lewe 4 cm3 , a penis mierzył około 6 cm. Poziom testosteronu w surowicy wynosił 1,8 nanomoli/l, FSH 1 jednostka/l, LH 1,7 jednostki/l, SHBG 27 nanomoli/l, 17 beta estradiol 150pmol/l, a prolaktyna 159 mikrojednostek/l.W biopsji jąder zidentyfikowano lewą gonadę jako jajnik składający się z silnie komórkowego zrębu z możliwą do zidentyfikowania komórką jajową i kilkoma pęcherzykami Graafiego w różnych stadiach rozwoju.Prawa gonada została zidentyfikowana jako jajnik składający się z komórki jajowej w pierwotnym pęcherzyku i kanaliku jądra z pogrubiałą błoną podstawną i nie wykazującą oznak aktywności spermatogennej.Analiza chromosomalna krwi wykazała nieprawidłowy kariotyp 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)Analiza G banded wykazała, że część chromosomu Y została przeniesiona na krótkie ramię jednego z chromosomów X.Badania FISH z użyciem sondy SRY wykazały, że pochodny chromosom X zawiera region determinujący płeć, normalnie widoczny na krótkim ramieniu chromosomu Y.Pacjent został zdiagnozowany jako prawdziwy hermafrodyta SRY + XX.Pacjent został poddany obustronnej orchidektomii z protezą, aby zapobiec ryzyku nowotworu gonad.Ginekomastia została opanowana chirurgicznie.Wynik kosmetyczny był bardzo satysfakcjonujący dla pacjenta i jest on leczony zastrzykami testosteronu wewnątrz mięśni.