Dystonia

Dystonia jest bardzo złożonym, wysoce zmiennym neurologicznym zaburzeniem ruchu charakteryzującym się mimowolnymi skurczami mięśni. Aż 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na dystonię, co czyni ją trzecim najczęstszym zaburzeniem ruchowym, zaraz za drżeniem podstawowym i chorobą Parkinsona. Jest to stan, który nie zna granic wiekowych, etnicznych czy rasowych – może dotyczyć zarówno małych dzieci, jak i starszych dorosłych wszystkich ras i narodowości.

Dystonia wynika z nieprawidłowego funkcjonowania zwojów podstawy, głębokiej części mózgu, która pomaga kontrolować koordynację ruchów. Te regiony mózgu kontrolują szybkość i płynność ruchów oraz zapobiegają niepożądanym ruchom. Pacjenci z dystonią mogą doświadczać niekontrolowanych skrętów, powtarzających się ruchów lub nieprawidłowych postaw i pozycji. Mogą one dotyczyć każdej części ciała, w tym rąk, nóg, tułowia, twarzy i strun głosowych.

Dokładna przyczyna dystonii nie jest jeszcze znana, ale może dotyczyć zmian w kilku regionach mózgu lub komunikacji między nimi. Dystonia może być dziedziczna, nabyta lub idiopatyczna (bez znanej przyczyny). Zaburzenia dziedziczone są przekazywane genetycznie. W postaciach nabytych dystonia jest spowodowana uszkodzeniem lub degeneracją mózgu (np. po urazie mózgu lub udarze) lub ekspozycją na określone leki. W dystonii idiopatycznej nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny i nie dochodzi do strukturalnego uszkodzenia lub degeneracji mózgu.

Dystonię klasyfikuje się według trzech głównych czynników: wieku, w którym rozwijają się objawy; obszarów ciała dotkniętych dystonią; oraz przyczyny leżącej u podstaw choroby.

Szansa, że dystonia dotknie wielu części ciała, jest ogólnie związana z wiekiem wystąpienia. Im młodszy jest początek choroby, tym większa szansa, że objawy będą się rozprzestrzeniać. I odwrotnie, im starszy jest początek choroby, tym większe prawdopodobieństwo, że zaburzenia pozostaną bardziej umiarkowane.

• Początek dziecięcy – od 0 do 12 roku życia
• Początek młodzieńczy – od 13 do 20 roku życia
• Początek dorosły – powyżej 20 roku życia

.

Dystonia ogniskowa jest ograniczona do jednego obszaru ciała i może dotyczyć szyi (dystonia szyjna lub spazmatyczny kręcz szyi), oczu (blepharospasm), szczęki/ust/ dolnej części twarzy (dystonia oromandibularna), strun głosowych (dystonia krtaniowa) lub ramion/kończyn (dystonia kończyn). Inne, mniej powszechne rodzaje dystonii ogniskowych mogą powodować nietypowe rozciąganie, zginanie lub skręcanie tułowia (dystonia pniowa) lub długotrwałe skurcze i mimowolne, wijące się ruchy ściany brzucha (dystonia ściany brzucha).

Dystonia ogniskowa częściej dotyka ludzi w wieku 40 i 50 lat i jest często określana jako dystonia dorosłych. Kobiety chorują na nią około trzy razy częściej niż mężczyźni. Ogólnie rzecz biorąc, dystonie ogniskowe są klasyfikowane jako pierwotne (idiopatyczne) i nie są dziedziczne.

Dystonia odcinkowa dotyka dwóch lub więcej części ciała, które przylegają lub znajdują się blisko siebie. Do 30 procent osób z dystonią ogniskową ma skurcze w obszarach przylegających do miejsca głównego. Powszechna forma dystonii segmentalnej dotyka powiek, szczęki, ust i dolnej części twarzy.

Inne rodzaje dystonii obejmują wieloogniskową, która obejmuje dwie lub więcej części ciała oddalonych od siebie; hemidystonię, która dotyka połowy ciała; oraz uogólnioną, która zaczyna się od zajęcia nóg, ale generalnie rozprzestrzenia się na jeden lub więcej dodatkowych regionów ciała.

Klasyfikacja dystonii według przyczyn

Dystonia pierwotna (idiopatyczna) jest jedynym objawem, a przyczyny wtórne zostały wykluczone. Większość pierwotnych dystonii jest zmienna, występuje u osób dorosłych i ma charakter ogniskowy lub segmentalny. Istnieją jednak specyficzne dystonie pierwotne o początku dziecięcym lub młodzieńczym, które zostały powiązane z mutacjami genetycznymi.

Większość dystonii pierwotnych o wczesnym początku, które mogą pojawić się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości, jest spowodowana mutacjami genu znanego jako DYT1. Gen ten został przypisany do długiego ramienia chromosomu 9 na 9q34.1. W około 90-95% przypadków objawy rozpoczynają się w jednej kończynie, a następnie rozprzestrzeniają się na inne regiony ciała. Średnia wieku wystąpienia tej postaci dystonii wynosi 12 lat i rzadko rozwija się po 29 roku życia.

DYT6 dystonia jest autosomalną dominującą dystonią pierwotną, która została przypisana do chromosomu 8 (8p21q22). Jest rzadsza niż dystonia DYT1 i została zbadana w dwóch rodzinach mennonickich w Stanach Zjednoczonych. U prawie wszystkich osób z tą postacią dystonii zaburzenie rozpoczyna się w początkowym miejscu, ale rozprzestrzenia się na wiele okolic ciała, najczęściej na kończyny, głowę lub szyję. Odnotowano poważne trudności z artykulacją mowy.

Inne zidentyfikowane rodzinne dystonie pierwotne to DYT7, DYT2 i DYT4, z których wszystkie odnotowano w określonych grupach etnicznych, głównie pochodzenia europejskiego.

Dystonia wtórna (objawowa) wynika przede wszystkim z przyczyn wtórnych. Obejmują one środowiskowe, takie jak narażenie na tlenek węgla, cyjanek, mangan lub metanol; podstawowe warunki i choroby, takie jak guzy mózgu, porażenie mózgowe, choroba Parkinsona, udar mózgu, stwardnienie rozsiane, niedoczynność przytarczyc lub malformacje naczyniowe; urazy mózgu/rdzenia kręgowego; zapalne, zakaźne lub poinfekcyjne warunki mózgu; i specyficzne leki.

Zespoły dystonii-plus wynikają z nie zwyrodnieniowych, neurochemicznych zaburzeń związanych z innymi schorzeniami neurologicznymi. Zespoły dystonii-plus obejmują dystonię reagującą na dopa (DRD) lub zespół Segawy, dystonię-parkinsonizm o szybkim początku (RDP) i mioklonie-dystonię.

Dystonia heterodegeneracyjna generalnie wynika z zaburzeń neurodegeneracyjnych, w których obecne są inne objawy neurologiczne i w których rolę odgrywa dziedziczność. Należą do nich liczne zaburzenia, takie jak niektóre zespoły recesywne sprzężone z chromosomem X, autosomalne dominujące, autosomalne recesywne i/lub zespoły parkinsonowskie. Zaliczane do tej kategorii: Dystonia-parkinsonizm sprzężony z chromosomem X (Lubag), choroba Huntingtona, choroba Wilsona, neuroakantocytoza, zespół Retta, choroba Parkinsona i parkinsonizm młodzieńczy.

Dystonia jest czasami błędnie rozpoznawana jako stres, sztywny kark lub zaburzenie psychiczne. Przerywany charakter zaburzenia może prowadzić lekarzy do wniosku, że zaburzenie psychiczne jest główną przyczyną lub czynnikiem przyczyniającym się do jego wystąpienia. Diagnoza jest trudna, ponieważ objawy dystonii są podobne do objawów wielu innych schorzeń i są tak zmienne w swojej naturze.

Dystonia początkowo pojawia się po wykonaniu określonych ruchów lub zadań, ale w zaawansowanych stadiach może występować w spoczynku. Zwykle dotyka tej samej grupy mięśni, powodując powtarzający się z czasem wzorzec ruchów. Zwykle rozwija się stopniowo, a zlokalizowane objawy sugerują obecność zaburzenia. Podrażnienie oczu, nadmierna wrażliwość na jasne światło i wzmożone mruganie mogą wskazywać na skurcz błon śluzowych oczu. Subtelne skurcze twarzy, trudności w żuciu lub zmiany w kadencji mowy mogą wskazywać na dystonię oromandibularną. Kurcze ręki podczas pisania lub zmęczenie podczas chodzenia lub innych czynności manualnych mogą wskazywać na dystonię kończyn.

Dystonia jest również zmienna w swoim przebiegu. U niektórych pacjentów choroba stale się pogarsza, u innych zaś następuje jej plateau. U niektórych chorych dystonia stabilizuje się na stosunkowo niewielkim poziomie i nie ulega dalszej progresji. W zaawansowanym stadium pojawiają się szybkie i mimowolne rytmiczne ruchy, skręty tułowia, nieprawidłowy chód, a w końcu utrwalone deformacje postawy.

Zaburzenie to zazwyczaj nie wiąże się z bólem, ale z pewnością może prowadzić do bólu w dotkniętych obszarach. Dystonia szyjna może być szczególnie bolesna ze względu na zwyrodnienie kręgosłupa, podrażnienie korzeni nerwowych lub częste bóle głowy. Dystonia kończyn może początkowo nie powodować bólu, ale z czasem może stać się bolesna. Niekontrolowane ruchy mięśni mogą powodować pogorszenie stanu stawów, co może prowadzić do zapalenia stawów.

Wczesne objawy dystonii często są łagodne, rzadkie i związane z określoną czynnością. Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli występują mimowolne skurcze mięśni.

Nie ma ostatecznego testu na dystonię, ale lekarze mogą postawić diagnozę poprzez poznanie objawów i wykonanie badania neurologicznego. Czasami lekarze stosują inne badania, takie jak MRI mózgu, aby upewnić się, że coś innego nie jest przyczyną objawów. W przypadku pacjentów z dystonią o wczesnym początku lub tych, których krewny jest dotknięty tą chorobą, lekarze mogą zasugerować przeprowadzenie badań genetycznych.

Nie ma lekarstwa na dystonię, dlatego leczenie jest ukierunkowane na łagodzenie objawów. Istnieje trzypoziomowe podejście do leczenia dystonii: zastrzyki z toksyny botulinowej (botoksu), kilka rodzajów leków i zabiegi chirurgiczne. Mogą one być stosowane samodzielnie lub w połączeniu. Leki i botoks mogą pomóc w zablokowaniu komunikacji między nerwem a mięśniem i mogą zmniejszyć nieprawidłowe ruchy i postawy.

Toksyna botulinowa typu A została opracowana w latach 80. W 2001 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła toksynę botulinową typu B do leczenia dystonii szyjnej. Naukowcy stworzyli nowy lek po tym, jak u niektórych pacjentów zaczęła się rozwijać oporność na postać typu A. Lek typu B ma łagodne lub umiarkowane działania niepożądane, takie jak suchość w ustach, dysfagia (trudności w połykaniu) i niestrawność.

Leczenie chirurgiczne można rozważyć, jeśli leki i inne metody leczenia nie zapewniają odpowiedniej ulgi i jeśli objawy negatywnie wpływają na jakość życia. Podstawowym sposobem chirurgicznego leczenia dystonii jest głęboka stymulacja mózgu (DBS). Podczas zabiegu DBS w ciele pacjenta wszczepiany jest stymulator zasilany bateriami, podobny do rozrusznika serca, który dostarcza bodźców elektrycznych do obszarów mózgu odpowiedzialnych za wywoływanie objawów dystonii. Stymulacja mózgu jest regulowana za pomocą pilota w celu osiągnięcia odpowiednich ustawień dla każdego pacjenta.

DBS zastąpił inne techniki chirurgiczne, takie jak talamotomia stereotaktyczna, pallidotomia i rizotomia szyjna, ze względu na sukces i mniejsze ryzyko działań niepożądanych. Jednak korzyści płynące z każdego zabiegu chirurgicznego powinny być zawsze starannie wyważone z ryzykiem jego wykonania. Chociaż niektórzy pacjenci z dystonią zgłaszają znaczne zmniejszenie objawów po operacji, nie ma gwarancji, że operacja pomoże każdej osobie.

Nowe metody leczenia dystonii obejmują terapię genową i przezczaszkową stymulację magnetyczną. Terapia genowa może być przyszłościową opcją dla pacjentów z dziedzicznymi postaciami dystonii, w które, jak się uważa, zaangażowany jest określony gen. Terapia genowa w przypadku dystonii nie została jednak jeszcze przetestowana u pacjentów. Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna jest również badana jako nieinwazyjna metoda leczenia dystonii. Jak dotąd była ona badana jedynie w niewielkich kontrolowanych próbach dotyczących dystonii ogniskowej rąk lub szyjnej. Konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań.

Więcej informacji na temat historii pacjentów można znaleźć na stronie: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories Istnieje również wiele lokalnych, krajowych i międzynarodowych grup wsparcia zajmujących się niektórymi problemami i pytaniami, z którymi pacjenci i ich rodziny mogą się spotkać po postawieniu diagnozy dystonii.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Division of Neurosurgery, Neuroscience Institute

Southern Illinois University School of Medicine

Important – Include disclaimer:

The AANS does not endorse any treatments, procedures, products or physicians referenced in these patient fact sheets. Informacje te mają charakter edukacyjny i nie są przeznaczone do udzielania porad medycznych. Każdy, kto szuka konkretnej porady lub pomocy neurochirurgicznej powinien skonsultować się ze swoim neurochirurgiem lub znaleźć go w swojej okolicy za pomocą internetowego narzędzia AANS Find a Board-certified Neurosurgeon.