Leading symptoms of 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in childhood are hypertension and hypokalemia. Stwierdziliśmy ten defekt enzymatyczny u 3 fenotypowo żeńskiego rodzeństwa w wieku 12, 15 i 16 lat. Dwoje z nich ma chromosom 46,XY, trzecie jest genetycznie żeńskie. Rozwój pokwitania nie wystąpił. Oboje z rodzeństwa 46,XY mają męskie wewnętrzne i żeńskie zewnętrzne narządy płciowe. Siostra 46,XX ma prawidłowe żeńskie wewnętrzne narządy płciowe. W chwili rozpoznania u dwojga z trojga rodzeństwa występowało nadciśnienie tętnicze (RR między 190/135 a 160/110 mmHg). Dwoje z trojga rodzeństwa miało niski poziom potasu w surowicy i alkalozę metaboliczną. U wszystkich trojga pacjentów stwierdzono nadmiernie podwyższone stężenie 11-deoksykortykosteronu (DOC) i kortykosteronu w osoczu. Stężenie aldosteronu było również podwyższone, natomiast aktywność reninowa osocza była obniżona. Kortyzol w osoczu i jego 17-hydroksylowane prekursory były niskie, podobnie jak testosteron, siarczan dihydroepiandrosteronu i estradiol, podczas gdy gonadotropiny LH i FSH były podwyższone u wszystkich trzech pacjentów. Zbadaliśmy profile steroidowe tych trzech pacjentów podczas długotrwałego leczenia glikokortykoidami z deksametazonem, które jest obecnie śledzone przez 13 lat. Ciśnienie krwi i potas w surowicy stały się normalne. Stężenie aldosteronu, kortykosteronu i DOC w osoczu było wyraźnie niższe, ale nie w pełni znormalizowane. Dwie genetycznie męskie siostry otrzymały estrogeny w celu indukcji żeńskich drugorzędowych cech płciowych. Trzecia siostra 46,XX ma prawidłowe miesiączkowanie podczas substytucji cykliczną terapią estrogenowo-gestagenową. Wszystkie trzy pacjentki nie mają owłosienia łonowego i pachowego, a w wieku dorosłym osiągnęły normalną wysokość zarówno dla płci fenotypowej, jak i dla wzrostu docelowego. U wszystkich z nich orientacja psychospołeczna jest żeńska. Poza rzadkimi doniesieniami o rozwoju nadciśnienia złośliwego, rokowanie jest lepsze niż w innych niedoborach enzymatycznych powodujących wrodzony przerost nadnerczy, ponieważ nie występują kryzy Addisona z powodu nadprodukcji DOC i kortykosteronu, co skutkuje pozornie prawidłową endogenną aktywnością glikokortykoidów.
.