Albinosi – ludzie z białymi włosami i skórą, często czerwonawymi oczami – są okaleczani i mordowani dla swoich części ciała w Tanzanii, według The New York Times. Czasami, gdy członkowie rodziny patrzą z przerażeniem, grupy mężczyzn z maczetami odrąbują nogi, głowy i genitalia albinosów.
Co więc powoduje albinizm i czy istnieją jakieś metody leczenia? Aby się tego dowiedzieć, skontaktowaliśmy się z Raymondem Boissy, profesorem dermatologii na University of Cincinnati College of Medicine.
Co to jest albinizm?
Albinizm jest chorobą, w której osoba ma częściową lub całkowitą utratę pigmentacji (zabarwienia) skóry, oczu i włosów.
Co ją powoduje?
Mutacje genetyczne, które wpływają na produkcję pigmentu zwanego melaniną. Istnieje komórka zwana melanocytem, która jest odpowiedzialna za nadawanie pigmentu skórze, włosom i oczom. W albinizmie, melanocyty są obecne, ale mutacje genetyczne zakłócają ich produkcję pigmentu lub ich zdolność do rozprowadzania go do keratynocytów, głównego typu komórek składających się na naskórek, czyli zewnętrzną warstwę skóry. Obecnie znanych jest pięć genetycznych typów albinizmu, z których najczęstsze to skórny oczny typ 1 (OCA1) i typ 2 (OCA2). Okulocutaneous oznacza wpływ na oczy i skórę („oculo” oznacza oko, a „cutaneous” oznacza skórę).
Pacjenci z OCA1 mają mutacje w genie zwanym TYR, który jest odpowiedzialny za tworzenie enzymu tyrozynazy, używanego przez komórki do przekształcania aminokwasu tyrozyny w cząsteczki pigmentu, które barwią skórę, włosy i oczy. OCA2, najczęstsza forma albinizmu w Afryce, jest wynikiem mutacji w genie OCA2, który koduje białko P. Nie wiemy, co to jest białko P. Nie wiemy, co to białko P robi.
Jak wygląda osoba z albinizmem?
Większość osób z OCA1 ma śnieżnobiałą skórę, śnieżnobiałe włosy i brak pigmentu w oczach. Tęczówka (kolorowa część oka, która otacza źrenicę) ma blady, niebieskawy, różowawy kolor, podczas gdy źrenica może być w rzeczywistości czerwona. To zaczerwienienie pochodzi od światła wpadającego do źrenicy i odbijającego się od naczyń krwionośnych w siatkówce, światłoczułej warstwy tkanki wyściełającej tylną część gałki ocznej. W normalnych warunkach źrenica wydaje się czarna, ponieważ cząsteczki pigmentu w siatkówce pochłaniają światło wpadające do oka, zapobiegając jego odbijaniu się na zewnątrz.
Osoby z OCA2 mogą wytworzyć niewielką ilość pigmentu i dlatego mogą mieć jasny blond do brązowego koloru włosów. Ich tęczówki są niebieskie do jasnoszarych, a źrenice ciemnoczerwone do jasnoszarych.
Jak brak pigmentu w oczach wpływa na widzenie?
Ludzie z albinizmem są prawnie niewidomi, ponieważ fotoreceptory (komórki w siatkówce, które wykrywają światło) są przesycone światłem i wysyłają mylące komunikaty do mózgu. Jeśli spojrzysz na osobę z albinizmem, zobaczysz oczopląs, czyli drżenie, w jej oczach; oczy jakby odbijają się w swoich gniazdach, ponieważ otrzymują mylące bodźce wizualne.
Jakie są niektóre inne warunki związane z albinizmem?
Bez pigmentu w skórze, jesteś bardziej podatny na nieczerniakowe nowotwory skóry w keratynocytach. Normalnie, melanocyty rozprowadzają cząsteczki pigmentu do keratynocytów, gdzie działają one jak parasolki osłaniające jądro (i DNA w środku) przed słonecznym promieniowaniem UV. Albinosi są szczególnie narażeni na raka kolczystokomórkowego, który jest nowotworem najbardziej zewnętrznej warstwy skóry, oraz raka podstawnokomórkowego, który dotyka głębszych warstw. Mogą również doświadczać przedwczesnego starzenia się skóry. Melanina pomaga zapobiegać zmarszczkom i elastozie (rozpadowi elastyczności) poprzez blokowanie promieniowania UV.
Czy istnieją jakieś metody leczenia bielactwa?
Nie, nie istnieją. Pacjentom z bielactwem zaleca się, aby chronili się przed słońcem.
Każde zwierzę, które posiada melanocyty może zachorować na albinizm. Oznacza to praktycznie wszystkie ssaki. Gady, płazy i niższe kręgowce również mogą być albinosami, ale te organizmy mogą mieć również inne typy komórek produkujących pigment oprócz melanocytów, więc mogą nie wydawać się bezbarwne. W zoo tutaj w Cincinnati, mieliśmy aligatora albinosa.