W chorobie sierpowatej, mutacja powoduje normalnie „disk-shaped” krwinek czerwonych, które transportują tlen w całym organizmie, aby być zdeformowane do sztywnego sierp-jak kształt. W rezultacie, komórki mogą zostać uwięzione w wąskich naczyniach krwionośnych, ograniczając przepływ krwi i zapobiegając efektywnemu dotarciu tlenu do wszystkich części ciała. Powoduje to między innymi stan zapalny, uszkodzenia i ból. Ponieważ wadliwe czerwone krwinki są szybko przetwarzane przez organizm, stan ten może być również związany z nieprawidłowo niską liczbą czerwonych krwinek.
Choroba sierpowatokrwinkowa może być wyleczona u niektórych osób przez przeszczep komórek macierzystych, a także istnieje kilka zatwierdzonych terapii, które pomagają zarządzać stanem i związanymi z nim powikłaniami.
Przeszczep komórek macierzystych
Przeszczep komórek macierzystych jest obecnie jedyną terapią zatwierdzoną przez U.S. Food and Drug Administration, która może być w stanie odwrócić chorobę sierpowatokrwinkową u niektórych osób.
Komórki macierzyste w szpiku kostnym są źródłem wszystkich nowych komórek krwi w organizmie. Przeszczep komórek macierzystych ma na celu zastąpienie komórek macierzystych w szpiku kostnym pacjenta komórkami uzyskanymi od zdrowego dawcy. Powinno to spowodować produkcję normalnych czerwonych krwinek.
Przeszczep komórek macierzystych wymaga znalezienia odpowiedniego dawcy dla pacjenta, co może być trudne i może nie być możliwe w przypadku niektórych osób. Sama procedura również może być bardzo ryzykowna. Polega ona na zastosowaniu chemioterapii w celu zniszczenia komórek wytwarzających krew w szpiku kostnym pacjenta, a następnie na ponownym wypełnieniu szpiku kostnego komórkami dawcy.
Hydroksymocznik
Hydroksymocznik – lek stosowany w leczeniu niektórych rodzajów nowotworów – był pierwszą terapią zatwierdzoną przez FDA w 1997 roku do leczenia choroby sierpowatokrwinkowej.
Mutacja, która powoduje chorobę sierpowatokrwinkową, występuje w genie HBB, który dostarcza instrukcji do wytwarzania hemoglobiny dorosłych, białka wewnątrz czerwonych krwinek, z którym wiąże się tlen.
Hydroksymocznik działa w celu promowania produkcji innego rodzaju hemoglobiny, zwanej hemoglobiną płodową, która jest normalnie wytwarzana tylko podczas rozwoju. Ten typ hemoglobiny jest bardzo skuteczny w transporcie tlenu. Hydroksymocznik może zatem pomóc w opanowaniu bólu i innych powikłań związanych z chorobą.
Endari
Endari (L-glutamina), opracowany przez Emmaus Life Sciences, jest lekiem, który działa w celu uelastycznienia czerwonych krwinek, zmniejszając ryzyko ich uwięzienia w naczyniach krwionośnych. Poprawia to przepływ krwi i ostatecznie zwiększa ilość tlenu docierającego do tkanek.
FDA zatwierdziła Endari w lipcu 2017 r. do leczenia choroby sierpowatokrwinkowej u pacjentów w wieku 5 lat i starszych.
Oxbryta
Innym zatwierdzonym leczeniem choroby sierpowatokrwinkowej jest Oxbryta (voxelotor), opracowana przez firmę Global Blood Therapeutics. Preparat Oxbryta jest skierowany na nieprawidłową hemoglobinę, która powoduje chorobę. Zapobiega on sklejaniu się hemoglobiny, co powoduje destabilizację dużych agregatów lub skupisk komórek sierpa, które blokują naczynia krwionośne i uniemożliwiają przepływ krwi u osób z chorobą sierpowatokrwinkową.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), opracowany przez firmę Novartis, jest również zatwierdzony do stosowania w leczeniu choroby sierpowatokrwinkowej. Zawiera on przeciwciało blokujące białko w naczyniach krwionośnych, które wiąże się z komórkami sierpowatymi, powodując ból i stan zapalny, gdy komórki sierpowate blokują przepływ krwi.
Terapie leczenia bólu
Ból jest częstym objawem choroby sierpowatej. Może być zarządzany poprzez różne zabiegi, w zależności od jego nasilenia.
Wspólne leki przeciwbólowe obejmują niesteroidowe leki przeciwzapalne, lub NLPZ, które obejmują ibuprofen, diklofenak lub acetaminofen. Jeśli ból trwa, może być leczony opioidowymi lekami narkotycznymi, takimi jak kodeina, lub silniejszymi opioidami, takimi jak morfina. Ostry ból spowodowany chorobą sierpowatokrwinkową może być leczony przy użyciu ketaminy.
Terapie zarządzania infekcjami
Zapobieganie infekcjom lub ich szybkie leczenie, jeśli wystąpią, jest istotne dla osób z chorobą sierpowatokrwinkową. Dzieci z tą chorobą mogą odnieść korzyści z otrzymywania codziennych dawek penicyliny już w wieku 2 miesięcy i powinny być na bieżąco z rutynowymi szczepieniami.
Jeśli wystąpią infekcje, powinny być szybko leczone odpowiednimi antybiotykami.
Inne metody leczenia
Transfuzja czerwonych krwinek od zdrowego dawcy krwi może tymczasowo zwiększyć poziom zdrowych czerwonych krwinek w organizmie pacjenta. Może to pomóc złagodzić objawy choroby sierpowatokrwinkowej, ale może być również stosowane jako środek zapobiegawczy dla powikłań, takich jak udar mózgu u pacjentów wysokiego ryzyka.
Ostatnia aktualizacja: Dec. 5, 2019
***
Sickle Cell Disease News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie stanowi ona porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.