Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest najczęstszą dziedziczoną neuropatią ruchową i czuciową. Aksonalna postać choroby jest określana jako „CMT typ 2” (CMT2). Mimo, że dotychczas zidentyfikowano cztery loci, które mogą mieć związek z autosomalną dominującą postacią CMT2 (na 1p35-p36, 3q13.1, 3q13-q22 i 7p14), nie jest jeszcze znany jeden gen sprawczy. Duża rosyjska rodzina z CMT2 została znaleziona w Republice Mordowiackiej (Rosja). Członkowie rodziny dotknięci chorobą mieli typowy fenotyp CMT2. Dodatkowo kilku pacjentów cierpiało na hiperkeratozę, chociaż związek między tymi dwoma zaburzeniami, jeśli w ogóle istnieje, nie jest jasny. Wykluczono powiązania z już znanymi loci CMT (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT2B, CMT2D i szereg innych loci związanych z CMT). Badania genomowe wskazały na locus choroby w tej rodzinie na chromosomie 8p21, w obrębie 16-cM odstępu pomiędzy markerami D8S136 i D8S1769. Maksymalny dwupunktowy wynik LOD wynoszący 5,93 został uzyskany przez mikrosatelitę z regionu 5′ genu neurofilamentów (NF-L). Białka neurofilamentowe odgrywają ważną rolę w strukturze aksonalnej i są zaangażowane w kilka zaburzeń neuronalnych. Badania przesiewowe dotkniętych chorobą członków rodzin pod kątem mutacji w genie NF-L i w ściśle powiązanym genie neurofilamentu średniego (NF-M) ujawniły jedyną zmianę DNA związaną z chorobą: transwersję A998C w pierwszym eksonie NF-L, która przekształca konserwowany aminokwas Gln333 w prolinę. Zmiany tej nie znaleziono w 180 prawidłowych chromosomach. Dwudziestu niespokrewnionych pacjentów z CMT2, jak również 26 innych z nieokreśloną formą CMT, również zostało przebadanych pod kątem mutacji w NF-L, ale nie znaleziono żadnych dodatkowych mutacji. Sugeruje się, że Gln333Pro reprezentuje rzadką mutację powodującą chorobę, która skutkuje fenotypem CMT2.