CASE 2 DIAGNOSIS: HARTSLUIS TEN GEVOLGE VAN ANOMALE OORSPRONG VAN DE LINKER HOOFDCORONAIRE ARTERIE VANUIT DE PULMONAIRE ARTERIE
De röntgenfoto van de borst van de patiënt is afgebeeld in figuur 1. Het toonde cardiomegalie, die in deze setting, consistent was met hartfalen. In de differentiaaldiagnose van een zuigeling met koorts, virale symptomen en hartfalen, moet de diagnose myocarditis worden overwogen. Een elektrocardiogram (ECG) en vervolgens een echocardiogram toonden in dit geval echter aan dat de onderliggende oorzaak een afwijkende oorsprong van de linkerhartkransslagader (LCA) vanuit de longslagader (ALCAPA) was. Het echocardiogram was ook significant voor mitrale regurgitatie, die vaak voorkomt bij patiënten met ALCAPA.
Röntgenfoto van de borst toont cardiomegalie
Hartfalen is een aandoening die optreedt wanneer de hartoutput onvoldoende is om aan de metabolische behoeften van het lichaam te voldoen. Er zijn twee belangrijke pathofysiologische aandoeningen die leiden tot het klinische syndroom van hartfalen bij kinderen: laesies door overbelasting van het volume en laesies die myocardiale disfunctie veroorzaken. Ventrikelseptumdefect en patent ductus arteriosus zijn voorbeelden van volumeoverbelasting, wat betekent dat deze aandoeningen resulteren in een verhoogde pulmonale bloedstroom en relatief behoud van myocardiale functie. Omgekeerd resulteren myocarditis, gedilateerde cardiomyopathie en ALCAPA in myocardiale disfunctie. Samen vormen deze twee pathofysiologische categorieën de verklaring voor de verschillende etiologieën van hartfalen bij zuigelingen, kinderen en adolescenten. (Zie tabel 1 voor een lijst van veel voorkomende etiologieën.)
TABLE 1
Etiologie van hartfalen
| Premature neonaat | Full-voldragen pasgeborene |
|
|
| Infant-peuter | kind-adolescenten |
|
|
Opgepast van referentie 3. ALCAPA Anomale oorsprong van de linker hoofdkransslagader vanuit de longslagader
De presentatie van hartfalen is zeer variabel, afhankelijk van de mate van cardiale compromis. Kinderen die de compenserende controlemechanismen nog niet hebben uitgeput, kunnen asymptomatisch zijn, zelfs in tijden van matige activiteit. De symptomen van hartfalen kunnen bestaan uit de gebruikelijke dyspnoe, vermoeidheid, hoest, anorexie en inspanningsintolerantie, zoals die ook bij volwassenen voorkomen. Adolescenten kunnen als enige klacht geïsoleerde buikpijn hebben. Zuigelingen met hartfalen worden meestal gepresenteerd met tachypneu, subcostale retracties, neusuitvloeiing, voedingsproblemen, slechte gewichtstoename, hepatomegalie en overmatig zweten.
Het eerste onderzoek van een kind met vermoedelijk hartfalen omvat een ECG, echocardiogram, arterieel bloedgas (ABG), elektrolyten en tests op hersennatriuretisch peptide (BNP). Het ECG kan ventriculaire ischemie, QRS-complexen met lage spanning of ST-T-golfafwijkingen aantonen. Hoewel deze diagnostische modaliteit het nuttigst is voor het opsporen van een onderliggende ritmestoornis, kan het ECG van een kind met het ALCAPA-syndroom pathologische Q-golven laten zien die kenmerkend zijn voor een anterolateraal infarct, wat naast klinische verschijnselen kan worden gebruikt om verdenking op ALCAPA te wekken, nog voordat het echocardiogram is verkregen (figuur 2). Het echocardiogram wordt beschouwd als de meest nuttige test voor het beoordelen van de ventriculaire functie. Bij kinderen met hartfalen kan hiermee de mate van systolische disfunctie van de linker ventrikel worden aangetoond. Bij patiënten met ALCAPA kan op het echocardiogram niet alleen de afwijkende oorsprong van het LCA worden aangetoond, maar ook mitralisregurgitatie, een vergrote rechterhoofdkransslagader en retrograde stroming door het LCA naar de longstam. Een ABG wordt afgenomen om te evalueren op afwijkingen in de ventilatie-perfusieverhouding die kunnen optreden als gevolg van pulmonaal oedeem. ABG-waarden kunnen ook wijzen op metabole of respiratoire acidose, wat wijst op een ernstig gedecompenseerde hartfunctie. De elektrolytenniveaus kunnen worden gemeten om te testen op hyponatriëmie, wat vaak voorkomt bij kinderen met hartfalen, secundair aan nierwaterretentie. Troponine T en troponine I kunnen ook worden gebruikt als zowel diagnostische als prognostische markers bij patiënten met vermoedelijk hartfalen. Een verhoging van deze cardiale biomarkers bij patiënten met hartfalen kan wijzen op een slechtere prognose. BNP is een cardiaal neurohormoon waarvan de stijging gelijk opgaat met een toename van de wandspanning van de hartkamers. Daarom kan een verhoogde BNP-spiegel bij kinderen helpen om cardiomyopathie of volume-overbelasting te bevestigen. Bovendien kan het testen op een verhoogde BNP-spiegel een nuttige screening voor hartaandoeningen bij pediatrische patiënten zijn (1).
Elektrocardiogram van een kind met een afwijkende oorsprong van de linkerhartkransslagader vanuit de longslagader
De succesvolle behandeling van pediatrisch hartfalen is gebaseerd op de correctie van eventuele onderliggende structurele tekorten en het gebruik van farmacologische interventie om de hartfunctie te helpen verbeteren. Het primaire doel van farmacologische behandeling van hartfalen is het verminderen van de afterload, vaak door middel van diuretica. De belangrijkste rol van diuretica bij hartfalen is de pulmonale insufficiëntie en de perifere veneuze congestie onder controle te houden. Positieve inotrope middelen, zoals digoxine, worden meestal ook toegediend. Deze middelen dienen om de contractiekracht van de hartspier te vergroten. Bètablokkers en aldosteronblokkers worden ook vaak gebruikt. Indicaties voor het gebruik van de genoemde medicamenten zijn respectievelijk ernstige hartdysfunctie en aanwijzingen voor gedilateerde cardiomyopathie.
ALCAPA is een zeldzame aangeboren kransslagaderafwijking met een geschatte mortaliteit van 90% als de aandoening onbehandeld blijft (2). De laesie is niet symptomatisch bij de foetus vanwege de hoge pulmonale druk. Wanneer de pulmonale arteriële druk in de eerste levensuren daalt, neemt de stroom door het LCA af en keert uiteindelijk om. Deze retrograde stroming leidt tot ischemie, angina en, mogelijk, myocardinfarct. Dit resulteert in gedilateerde cardiomyopathie en, uiteindelijk, congestief hartfalen. Kinderen met ALCAPA presenteren zich meestal na twee maanden met hartfalen, overvloedig zweten, dyspneu, bleekheid en gebrek aan doorbloeding. Deze symptomen treden op de voorgrond tijdens perioden van verhoogde cardiale belasting, zoals tijdens het voeden of huilen van het kind. De diagnose wordt voornamelijk gesteld door echocardiografie of computertomografie/magnetische resonantie-angiografie. ALCAPA vereist onmiddellijke chirurgische correctie. Na chirurgische reïmplantatie van de LCA aan de aorta, herstelt de linker hartkamer zijn functie gewoonlijk na enkele maanden.