眼の特徴
アルビニズムの眼の特徴はサブグループ間で類似しているが、程度は異なる場合がある。 最近の研究では、中心網膜の未発達、杆体視細胞や神経節細胞の数の減少、比較的小さな未交差網膜遁走路などの網膜の発達異常に焦点が当てられている。 しかし、それが発達中の網膜遁走線維の分節パターンに影響を与える可能性は否定されている。18 網膜遁走線維の分節パターンに対する視交叉の影響もまた研究されている。 視交叉細胞は、網膜神経節細胞の交差型と非交差型の成長に影響を与える19。 しかし、アルビノマウスの同側の網膜神経節細胞軸索の成長に影響を与えるキアスム細胞の能力には、色素マウスとの違いは観察されていない20
網膜神経節細胞軸索の運命にアルビノ変異が影響を与える部位は、網膜だと思われる。 アルビノ網膜では同側に投射する網膜神経節細胞の数が減少している。 メラニンまたはその関連物質の欠乏が、網膜神経節細胞生成の正常な時空間的順序を変化させることが示唆されている21。 網膜の発達に対する網膜色素上皮の影響については、Jefferyが概説しています22。彼は、神経網膜の正常な発達は、ほぼ「中心から周辺」の勾配で作用する一連の重複する波を介して起こることを示唆しました。 アルビノでは、神経節細胞層内の細胞生成の正常な時空間シーケンスが遅れている。 この遅延の時間スケール（2日程度）は、同側に投射する神経節細胞の生成の減少につながる可能性がある。
同様に、網膜発生の時空間的順序の乱れは、網膜の成熟の正常な勾配を乱す可能性がある。 その結果、網膜中央部の未発達と、この領域における核内層および核外層の菲薄化が引き起こされるかもしれない。 DOPAまたはその分解物が、網膜の発達に影響を与える活性物質であると思われる。 アルビノの網膜でDOPAが欠乏すると、過剰な有糸分裂が起こる可能性がある。 過剰な細胞死はこの後遺症であり、桿体視細胞の数が減少して網膜が薄くなる。 錐体細胞の数は影響を受けていないが、錐体細胞は影響を受けた網膜神経節細胞とほぼ同時に、杆体よりも早い段階で生成されることから、アルビノ変異は特定の時間枠ではなく、細胞特異的に作用していることが示唆された22。 視覚誘発電位（VEP）研究によって検出された網膜遠位線維のミスルート23は、アルビニズムの診断を確証する。 アルビニズムでは、後頭部で検出されるVEPは、両目を比較すると極性が反対である（交差非対称）。 交差型非対称は、アルビニズムのすべての型（ROCAを除く）に共通する所見である。 24 VEPは、アルビノイドやその他の不明確な症例を真のアルビノと区別できる。
プラダー・ウィリー症候群の症例で報告されたVEP交差非対称は、議論されてきた25 これらの患者はアルビニズムを持っていたかもしれないと議論されてきた26。 非対称VEPは、先天性特発性眼振、27 解離性垂直偏位、28 先天性静止型夜盲症II型など、アルビニズム以外の疾患でも報告されている。29 このことは、診断ツールとしてのVEPの価値を下げるが、他のVEP研究では、これらの疾患における交差非対称性の存在を確認していない3031 さらに、視覚経路異常の組織的検証はこれまでなされていない。 さらに、解離性垂直偏位と先天性特発性眼振で報告されたVEP非対称性は、特定の交差非対称性ではなく、半球の側方性のバリエーションを明らかにしているに過ぎないかもしれない。 32
Foveal hypoplasia (fig 2) は、視覚経路のミスルートと同様に、アルビニズムの一貫した診断上の特徴であると言われている24。 アルビニズムの根本的な原因は、視覚路の異常をもたらすのと同じ事象から生じる可能性がある。 アルビニズムの眼窩低形成の病理組織学的研究は、光学顕微鏡で眼窩のピットがないことを示す。34 中心黄斑を流れる異常血管が指摘されているが、視力には影響しないであろう35。 OCA2 の患者の 60％以上が 6/60 以上の視力を有しているのに対し、OCA1 の患者の 40％未満は 6/60 以上の視力を有しています36。ブラウン OCA の視力は 6/18 から 6/48 ですが37 、眼振があるにもかかわらず ROCA では 6/9 以上の視力が認めら れます。 図2
アルビノの網膜の眼底写真で，脈絡膜血管の隆起を伴う網膜色素上皮の蒼白，眼窩低形成，中心黄斑上を走行する網膜血管が観察される。
眼振は、アルビニズムのすべての形態で一貫した所見であるが、時にアルビニズムであっても眼振のない個体が存在する24。 通常、生後2、3ヶ月で出現し、年齢とともに減少することが多い。 眼振は、アルビノの特徴としてよく知られており、その要因として、視覚経路の異常や眼窩低形成が挙げられる。38 通常、水平面内であるが、混合パターン（ねじれや垂直）も存在する。 眼振のまれな形態である周期的交替眼振は、周期的に方向が反転する共役水平ジャーク眼振である。 この場合、眼振の振幅が減少する位置である「ヌルゾーン」は、周期的かつ予測不可能に移動することがある。
アルビニズムでは、輻輳時に眼振が減衰する結果、近視は一般に良好である。 一般に、視力は眼球運動速度が< 10°/秒である眼振周期中の時間の割合が増加するにつれて改善する。 40
Kestenbaum-Anderson法およびその変種のような眼振を減らすための外科的試みは、それに付随するシフト無効領域を伴う周期的交替眼振の高い有病率のため、アルビニズムでは警告されている。 41
視神経経路の異常もまた、アルビニズムで見られる斜視の発生率の増加の原因であるかもしれない。 視力の低下と光散乱の増加により、悪化する。 42 この解剖学的基盤は不明であるが、総体的な立体視は、繊維が正しく配置されている側頭網膜周辺部からの投射、または脳梁を介した皮質間および皮質内の伝達のいずれかによってサポートされている可能性がある。 「大きさの恒常性」とは、両眼視の条件下で、対象物との距離が変化しても、対象物が一定の大きさであると認識できるようにする立体視の特性である。 アルビノの立体視が「大きさの恒常性」を支えているかどうかを評価するために、アルビノは3つのグループに分類されている。 (1)立体視を持たない者、(2)測定可能な立体視を持つが、その機能を果たさない者、(3)立体視を持ち、その機能を果たす者。43
アルビニズムの乳児は、一般に生後数ヶ月間は視覚的不注意を示し、しばしば生後3-8ヶ月頃に改善されると言われている。 この視覚成熟遅延の形態はIII型に分類されている44。このことは、眼球または神経学的異常が存在しないIa型視覚成熟遅延、周産期の併発疾患があるIb型、および広範囲の神経学的異常が存在するII型と区別される。 視覚成熟遅延の亜型は、発症と視覚回復の速度が異なる。 III型の視覚成熟遅延は、I型とII型の中間的な挙動を示します。 44Lambertらは、I型視覚成熟遅延児と年齢をマッチさせた正常対照児のフラッシュVEPとパターンVEPの間に有意差を見いださなかった。 45 FielderとEvansは、視覚の改善は、視覚機能の主要な経路とし ての黄斑線条体経路の出現と同時であると推測している。 生後2-3ヶ月は皮質下（結膜-プルビンア-頭頂）の経路が主な視覚系として機能するのであろう。 46色素性ラットとアルビノラットの上丘の皮質 下接続を調べたところ、アルビノ変異は皮質下の視覚 系に広く影響を及ぼしている可能性が示唆された。48 I型視覚成熟遅延における明確な発症と均質な視覚改善速度は、この「二重視覚系」説を支持するものである。 III型視覚成熟遅延のアルビノの視力改善が遅いのは、この二重視覚系の相互作用に視覚路の異常が影響した結果かもしれない
にもかかわらず、二重視覚系の存在は依然として議論の余地がある。 正常な網膜電図、正常または軽度の延長したVEP潜時、および正常な瞳孔反応により、視覚成熟遅延の原因として黄斑成熟の遅延または視覚経路髄鞘の遅延が割り引かれる傾向にある。 視覚成熟遅延患者のパターンVEPの結果は年齢相応であり、皮質機能が適切に反映されているため、視覚皮質におけるシナプスの確立の遅延は考えにくいと思われる。 視覚的注意を媒介する視覚連合野の発達の遅れもまた、考えられる原因として提案されている45
OCA は、特に発症率の高い国では、依然として多くのスティグマ（烙印）を押された状態である。 しかし、屈折矯正、色付き眼鏡や弱視補助具の提供などの適切な眼科医療により、個人は妥当な視覚機能を達成することができる。 アルビノは、知能検査において対照群と比較して同等の成績を収めている。 このことは、親や教師の理解が深まり、教育上の問題を早期に認識することで、これらの子供たちが影響を受けていない子供たちと同じレベルの成績を修め、多くの場合、主流の学校教育で学ぶことができることを意味しているのかもしれない49
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