Molte persone con CML non hanno sintomi quando viene loro diagnosticata. Il segno più comune del CML è un conteggio anormale dei globuli bianchi, spesso trovato durante gli esami del sangue per un problema di salute non correlato o durante un controllo di routine. Per diagnosticare la CML, i medici usano una varietà di test per analizzare le cellule del sangue e del midollo osseo. Un patologo, un medico specializzato nell’identificare le malattie studiando le cellule al microscopio, esaminerà le cellule del sangue e del midollo osseo. I campioni dovrebbero anche essere esaminati da un ematopatologo, uno specialista che diagnostica le malattie del sangue e del midollo.
Test che sono usati per diagnosticare la CML
Conto completo del sangue (CBC) con differenziale. Questo test è usato per misurare il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in un campione di sangue. Misura anche la quantità di emoglobina nei globuli rossi e la percentuale di globuli rossi nel campione. L’emocromo dovrebbe includere un differenziale. Il differenziale misura i diversi tipi di globuli bianchi nel campione.
Le persone con CML hanno spesso
- Un aumento dei globuli bianchi, spesso a livelli molto alti
- Una diminuzione dei globuli rossi
- Un possibile aumento o diminuzione del numero di piastrine, a seconda della gravità del CML della persona.
Striscio di sangue periferico. Le cellule del sangue sono colorate (tinte) ed esaminate con un microscopio ottico. Questi campioni mostrano
- il numero, la dimensione, la forma e il tipo di cellule del sangue
- il modello specifico dei globuli bianchi
- la proporzione di cellule immature (blast cells) rispetto alla proporzione di globuli bianchi maturi e completamente maturi. Le cellule blast non sono normalmente presenti nel sangue di individui sani.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo. Questi test sono utilizzati per esaminare le cellule del midollo osseo per trovare anomalie, e sono generalmente fatti allo stesso tempo. Il campione viene solitamente prelevato dall’osso dell’anca del paziente dopo che la medicina è stata somministrata per intorpidire la pelle. Per un’aspirazione del midollo osseo, un ago cavo viene inserito attraverso l’osso dell’anca e nel midollo osseo per rimuovere un campione liquido di cellule. Per una biopsia del midollo osseo, un ago più largo viene utilizzato per rimuovere un piccolo pezzo di osso che contiene il midollo. Entrambi i campioni vengono esaminati al microscopio per cercare cambiamenti cromosomici e di altre cellule. Per visualizzare un’immagine 3D interattiva che vi aiuterà a visualizzare e comprendere meglio la procedura, cliccate qui.
Analisi citogenetica. La citogenetica è lo studio dei cromosomi e delle anomalie cromosomiche. I campioni di midollo osseo vengono esaminati al microscopio per individuare cambiamenti cromosomici o anomalie come il cromosoma Philadelphia (Ph). La presenza del cromosoma Ph nelle cellule del midollo osseo, insieme a un alto numero di globuli bianchi e ad altri risultati caratteristici degli esami del sangue e del midollo osseo, confermano la diagnosi di CML. Le cellule del midollo osseo di circa il 95% delle persone con CML hanno un cromosoma Ph che è rilevabile dall’analisi citogenetica. Una piccola percentuale di persone con segni clinici di CML non hanno un cromosoma Ph rilevabile citogeneticamente, ma quasi sempre risultano positive al gene di fusione BCR-ABL1 sul cromosoma 22 con altri tipi di test.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). FISH è un test di laboratorio utilizzato per esaminare i geni e i cromosomi nelle cellule. FISH è un metodo più sensibile per rilevare la CML rispetto ai test citogenetici standard che identificano il cromosoma Ph. FISH può identificare la presenza del gene BCR-ABL1. I geni sono costituiti da segmenti di DNA. La FISH utilizza sonde colorate che si legano al DNA per localizzare i geni BCR e ABL1 nei cromosomi. Entrambi i geni BCR e ABL1 sono etichettati con diverse sostanze chimiche, ognuna delle quali rilascia un colore diverso. Il colore appare sul cromosoma che contiene il gene – normalmente il cromosoma 9 per ABL1 e il cromosoma 22 per BCR – così la FISH può rilevare il pezzo del cromosoma 9 che si è spostato sul cromosoma 22 nelle cellule CML. Il gene di fusione BCR-ABL1 è mostrato dai colori sovrapposti delle due sonde.
Reazione quantitativa a catena della polimerasi (qPCR). qPCR è il test più sensibile che rileva e misura la quantità del gene BCR-ABL1 nel sangue o nei campioni di midollo osseo. Può rilevare quantità molto piccole del gene BCR-ABL1 (anche quando il cromosoma Ph non può essere rilevato nelle cellule del sangue o del midollo osseo con il test citogenetico) ad un livello di una cellula CML in uno sfondo di 100.000 a 1.000.000 cellule normali.
Conteggi delle cellule del sangue, esami del midollo osseo, FISH e qPCR possono anche essere utilizzati per monitorare la risposta di una persona alla terapia una volta che il trattamento è iniziato. Il test qPCR è raccomandato ogni 3 mesi per 2 anni finché la CML del paziente risponde al trattamento. Dopo 2 anni, il test dovrebbe essere fatto ogni 3-6 mesi.
Per informazioni dettagliate, accedere all’opuscolo informativo gratuito, Leucemia mieloide cronica.
Guarda cosa dicono medici e pazienti sul valore del test PCR:
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