Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis

A paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC), más néven paroxysmal kinesigenic diskinézia (PKD) egy hiperkinetikus mozgászavar, amelyet önkéntelen mozgások rohama jellemez, amelyeket hirtelen akaratlagos mozgások váltanak ki. A rohamok száma a napi húsz alkalomtól a napi több mint húsz alkalomig terjedhet, a rohamok száma a pubertáskorban növekszik, és a 20-as, 30-as éveiben csökken. Az akaratlan mozgások számos formát ölthetnek, mint például a ballizmus, a chorea vagy a dystonia, és általában csak a test egyik oldalát vagy különösen egy végtagot érintenek. Ez a ritka rendellenesség csak 150 000 emberből körülbelül 1-et érint, a PKD a paroxizmális diszkinéziák összes típusának 86,8%-át teszi ki, és gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. A PKD-nek két típusa van, az elsődleges és a másodlagos. Az elsődleges PKD-t tovább bonthatjuk családi és sporadikus PKD-re. A familiáris PKD, ami azt jelenti, hogy az egyén családjában előfordult a betegség, gyakoribb, de előfordulnak sporadikus esetek is. A másodlagos PKD-t számos más betegség okozhatja, például szklerózis multiplex (MS), stroke, pszeudohypoparathyreosis, hipokalcémia, hipoglikémia, hiperglikémia, központi idegrendszeri trauma vagy perifériás idegrendszeri trauma. A PKD-t összefüggésbe hozták az ICCA-szindrómával is, amelyben a betegek gyermekkorukban afebrile rohamokat kapnak, majd később paroxizmális choreoathetosis alakul ki. Ez a jelenség valójában elég gyakori, a PKD-s egyének mintegy 42%-a számolt be gyermekkori lázas rohamokról.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.