Sok CML-ben szenvedő embernek nincsenek tünetei, amikor diagnosztizálják. A CML leggyakoribb jele a kóros fehérvérsejtszám, amelyet gyakran egy független egészségügyi probléma miatt végzett vérvizsgálat vagy rutinellenőrzés során találnak. A CML diagnosztizálásához az orvosok különböző vizsgálatokkal elemzik a vér- és csontvelősejteket. A patológus, a betegségek azonosítására szakosodott orvos, aki mikroszkóp alatt vizsgálja a sejteket, megvizsgálja a vérsejteket és a csontvelősejteket. A mintákat egy hematopatológusnak, a vér és a csontvelő betegségeit diagnosztizáló szakembernek is meg kell vizsgálnia.
Vizsgálatok, amelyeket a CML diagnosztizálására használnak
Teljes vérkép (CBC) differenciálvizsgálattal. Ezt a vizsgálatot a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék számának mérésére használják egy vérmintában. Megméri továbbá a vörösvértestekben lévő hemoglobin mennyiségét és a vörösvértestek százalékos arányát a mintában. A CBC-nek tartalmaznia kell egy differenciálvizsgálatot. A differenciálvizsgálat a fehérvérsejtek különböző típusait méri a mintában.
A CML-ben szenvedő embereknek gyakran
- Egy megnövekedett fehérvérsejtszámuk van, gyakran nagyon magas szintre
- Egy csökkent vörösvérsejtszám
- A vérlemezkék számának lehetséges növekedése vagy csökkenése, a személy CML-jének súlyosságától függően.
Perifériás vérkenet. A vérsejteket megfestik (megfestik) és fénymikroszkóppal vizsgálják. Ezek a minták megmutatják
- A vérsejtek számát, méretét, alakját és típusát
- A fehérvérsejtek sajátos mintázatát
- A kiforratlan sejtek (blast sejtek) arányát az érő és teljesen érett fehérvérsejtek arányához képest. A blastsejtek normális esetben nincsenek jelen az egészséges egyének vérében.
Csontvelőszűrés és biopszia. Ezeket a vizsgálatokat a csontvelősejtek vizsgálatára használják, hogy rendellenességeket találjanak, és általában egyidejűleg végzik el. A mintát általában a beteg csípőcsontjából veszik, miután gyógyszert adtak a bőr elzsibbasztására. A csontvelőaspirációhoz egy üreges tűt vezetnek be a csípőcsonton keresztül a csontvelőbe, hogy folyékony sejtmintát vegyenek belőle. A csontvelőbiopszia esetében egy szélesebb tűt használnak a csontvelőt tartalmazó kis csontdarab eltávolítására. Mindkét mintát mikroszkóp alatt vizsgálják meg, hogy kromoszóma- és egyéb sejtelváltozásokat keressenek. Egy interaktív 3D-s kép megtekintéséhez, amely segít szemléltetni és jobban megérteni az eljárást, kattintson ide.
Citogenetikai elemzés. A citogenetika a kromoszómák és a kromoszóma-rendellenességek tanulmányozása. A csontvelőből vett mintákat mikroszkóp alatt vizsgálják kromoszómaelváltozások vagy rendellenességek, például a Philadelphia (Ph) kromoszóma kimutatására. A Ph-kromoszóma jelenléte a csontvelősejtekben, valamint a magas fehérvérsejtszám és más jellegzetes vér- és csontvelővizsgálati eredmények megerősítik a CML diagnózisát. A CML-ben szenvedő emberek körülbelül 95 százalékának csontvelősejtjeiben van Ph-kromoszóma, amely citogenetikai elemzéssel kimutatható. A CML klinikai tüneteit mutató emberek kis százalékának nincs citogenetikai úton kimutatható Ph-kromoszómája, de más típusú vizsgálatokkal szinte mindig pozitív a 22-es kromoszómán található BCR-ABL1 fúziós génre.
FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció). A FISH egy laboratóriumi vizsgálat, amelyet a sejtekben lévő gének és kromoszómák vizsgálatára használnak. A FISH érzékenyebb módszer a CML kimutatására, mint a Ph-kromoszómát azonosító standard citogenetikai vizsgálatok. A FISH azonosítani tudja a BCR-ABL1 gén jelenlétét. A gének DNS-szegmensekből állnak. A FISH a DNS-hez kötődő színes szondákat használ a BCR és az ABL1 gének kromoszómákon belüli lokalizálására. Mind a BCR-, mind az ABL1-géneket különböző vegyi anyagokkal jelölik, amelyek mindegyike más-más színt bocsát ki. A szín azon a kromoszómán jelenik meg, amely a gént tartalmazza – normális esetben az ABL1 esetében a 9. kromoszómán, a BCR esetében pedig a 22. kromoszómán -, így a FISH képes kimutatni a 9. kromoszóma azon darabját, amely a CML-sejtekben a 22. kromoszómára került. A BCR-ABL1 fúziós gént a két szonda egymást átfedő színei mutatják.
Kvantitatív polimeráz láncreakció (qPCR). A qPCR a legérzékenyebb vizsgálat, amely kimutatja és méri a BCR-ABL1 gén mennyiségét vér- vagy csontvelőmintákban. A BCR-ABL1 gén nagyon kis mennyiségét képes kimutatni (még akkor is, ha a Ph-kromoszóma nem mutatható ki a vér- vagy csontvelősejtekben citogenetikai vizsgálattal), olyan szinten, mint egy CML-sejt a 100 000-1 000 000 normális sejtből álló háttérben.
Vérsejtszámlálás, csontvelővizsgálat, FISH és qPCR is alkalmazható a személy terápiára adott válaszának nyomon követésére, miután a kezelés megkezdődött. 2 éven keresztül 3 havonta qPCR-vizsgálat javasolt, amíg a beteg CML-je reagál a kezelésre. A 2 év elteltével a vizsgálatot 3-6 havonta kell elvégezni.
A részletes információkért tekintse meg a Chronic Myeloid Leukemia című ingyenes tájékoztató füzetet.
Nézze meg, mit mondanak az orvosok és a betegek a PCR-vizsgálat értékéről:
(Kattintson a képre a nagyításhoz)