Dans la drépanocytose, une mutation fait que les globules rouges normalement en forme de « disque », qui transportent l’oxygène dans tout l’organisme, se déforment en une forme rigide de faucille. En conséquence, les cellules peuvent se retrouver piégées dans des vaisseaux sanguins étroits, limitant le flux sanguin et empêchant l’oxygène d’atteindre efficacement toutes les parties du corps. Cela provoque une inflammation, des lésions et des douleurs, entre autres symptômes. Parce que les globules rouges défectueux sont recyclés rapidement par le corps, la condition peut également être associée à un nombre anormalement bas de globules rouges.
La drépanocytose peut être guérie chez certaines personnes par des greffes de cellules souches, et il existe également plusieurs thérapies approuvées pour aider à gérer la condition et ses complications connexes.
Greffe de cellules souches
Une greffe de cellules souches est actuellement la seule thérapie approuvée par la Food and Drug Administration américaine qui peut être en mesure de faire reculer la drépanocytose chez certaines personnes.
Les cellules souches de la moelle osseuse sont la source de toutes les nouvelles cellules sanguines dans le corps. Une greffe de cellules souches vise à remplacer les cellules souches de la moelle osseuse d’un patient par celles obtenues d’un donneur sain. Cela devrait entraîner la production de globules rouges normaux.
Une greffe de cellules souches nécessite de trouver un donneur approprié pour le patient, ce qui peut être difficile et peut ne pas être possible pour certaines personnes. La procédure elle-même peut également être très risquée. Elle consiste à utiliser la chimiothérapie pour détruire les cellules productrices de sang dans la moelle osseuse du patient, puis à réensemencer la moelle osseuse avec les cellules du donneur.
Hydroxyurée
L’hydroxyurée – un médicament utilisé pour traiter certains types de cancers – a été la première thérapie approuvée par la FDA en 1997 pour le traitement de la drépanocytose.
La mutation à l’origine de la drépanocytose se trouve dans le gène HBB, qui fournit les instructions pour fabriquer l’hémoglobine adulte, la protéine à l’intérieur des globules rouges à laquelle l’oxygène se fixe.
L’hydroxyurée agit pour favoriser la production d’un autre type d’hémoglobine, appelée hémoglobine fœtale, qui n’est normalement produite que pendant le développement. Ce type d’hémoglobine est très efficace pour le transport de l’oxygène. L’hydroxyurée peut donc aider à gérer la douleur et d’autres complications associées à la maladie.
Endari
Endari (L-glutamine), développé par Emmaus Life Sciences, est une thérapie qui agit pour rendre les globules rouges plus flexibles, réduisant ainsi leur risque de se coincer dans les vaisseaux sanguins. Cela améliore le flux sanguin et augmente finalement la quantité d’oxygène atteignant les tissus.
La FDA a approuvé Endari en juillet 2017 pour le traitement de la drépanocytose chez les patients âgés de 5 ans et plus.
Oxbryta
Un autre traitement approuvé pour la drépanocytose est Oxbryta (voxelotor), développé par Global Blood Therapeutics. Oxbryta cible l’hémoglobine anormale à l’origine de la maladie. Il empêche l’hémoglobine de s’agglutiner, ce qui déstabilise les grands agrégats, ou amas de cellules falciformes qui bloquent les vaisseaux sanguins et empêchent la circulation sanguine chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), développé par Novartis, est également approuvé comme traitement de la drépanocytose. Il contient un anticorps qui bloque une protéine dans les vaisseaux sanguins qui se lie aux cellules drépanocytaires, provoquant une douleur et une inflammation lorsque les cellules drépanocytaires bloquent la circulation sanguine.
Traitements pour gérer la douleur
La douleur est un symptôme commun de la drépanocytose. Elle peut être prise en charge par différents traitements, en fonction de sa gravité.
Les médicaments courants contre la douleur comprennent les anti-inflammatoires non stéroïdiens, ou AINS, qui comprennent l’ibuprofène, le diclofénac ou l’acétaminophène. Si la douleur persiste, elle peut être traitée avec des narcotiques opioïdes, comme la codéine, ou des opioïdes plus puissants comme la morphine. La douleur aiguë causée par la drépanocytose peut être traitée à l’aide de kétamine.
Traitements pour gérer les infections
Prévenir les infections, ou les traiter rapidement si elles se produisent, est essentiel pour les personnes atteintes de drépanocytose. Les enfants atteints de la maladie peuvent bénéficier de doses quotidiennes de pénicilline dès l’âge de 2 mois, et doivent être tenus à jour avec les vaccinations de routine.
Si des infections surviennent, elles doivent être rapidement traitées avec les médicaments antibiotiques appropriés.
Autres traitements
Une transfusion de globules rouges provenant d’un donneur de sang sain peut augmenter temporairement les niveaux de globules rouges sains dans le corps du patient. Cela peut aider à soulager les symptômes de la drépanocytose, mais peut également être utilisé comme mesure préventive pour les complications telles que les accidents vasculaires cérébraux chez les patients à haut risque.
Dernière mise à jour : 5 déc. 2019
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