Le diagnostic du syndrome de Cushing repose sur l’examen de vos antécédents médicaux, de votre examen physique et des tests de laboratoire, qui permettent de déterminer la présence de niveaux excessifs de cortisol. Souvent, des examens radiologiques des glandes surrénales ou hypophysaires sont utiles pour localiser les tumeurs. En outre, la comparaison de photographies anciennes et récentes mettra souvent en évidence les changements d’apparence du visage et du corps chez les patients qui développent un syndrome de Cushing. La première étape du diagnostic de la maladie de Cushing consiste à confirmer la présence d’une sécrétion excessive de cortisol. Ce diagnostic est le plus facilement établi par les tests suivants :
- Test de suppression à faible dose de dexaméthasone qui consiste à prendre une petite dose d’un médicament semblable au cortisol, la dexaméthasone (1 mg), à 23 heures et à faire une prise de sang pour le cortisol le matin suivant. Les individus normaux ont généralement des niveaux très bas de cortisol dans ces échantillons, indiquant que la sécrétion d’ACTH est supprimée, alors que le cortisol est facilement détecté et souvent augmenté chez les patients atteints de la maladie de Cushing.
- Collecte d’urine sur 24 heures pour mesurer les niveaux de cortisol.
Une fois que le diagnostic du syndrome de Cushing est établi, la source de l’excès de cortisol doit être déterminée. Cette source peut provenir d’une tumeur des glandes surrénales, d’une tumeur productrice d’ACTH ou d’un adénome hypophysaire producteur d’ACTH. Le prélèvement du sinus pétreux est un test utilisé pour distinguer la source de la sécrétion d’ACTH et ne doit jamais être effectué avant que le diagnostic du syndrome de Cushing ait été établi.
Si les tests de laboratoire suggèrent un adénome hypophysaire comme cause du syndrome de Cushing, une imagerie par résonance magnétique (IRM) hypophysaire est effectuée pour confirmer le diagnostic.