Cette page est également disponible en format PDF imprimable : Symptômes
Les symptômes précoces passent souvent inaperçus
Malgré le fait qu’il s’agisse de la maladie génétique la plus courante chez les personnes d’ascendance nord-européenne, l’hémochromatose reste relativement méconnue. Jusqu’à récemment, on enseignait aux médecins que l’HHC était extrêmement rare, et les symptômes étaient donc attribués à d’autres causes. De nombreux symptômes précoces passent inaperçus, de sorte que les personnes atteintes d’hémochromatose ne sont pas diagnostiquées avant que des dommages irréversibles ne se soient produits. Même post mortem, l’hémochromatose est souvent négligée comme cause possible du décès. C’est pourquoi l’hémochromatose héréditaire a été appelée « le tueur silencieux ».
Les symptômes de l’HHC n’apparaissent pas nécessairement dans un ordre particulier, et surtout, toutes les personnes atteintes d’hémochromatose ne présentent pas tous les symptômes. Les symptômes suivants ont été associés à l’hémochromatose, et toute combinaison de deux ou plusieurs d’entre eux doit inciter à des investigations plus poussées :
- fatigue chronique
- douleurs articulaires
- arthrite, notamment des jointures du premier et du deuxième doigt, et du pouce
- un changement de couleur de peau, soit bronzant comme un hâle qui ne s’estompe jamais, soit gris ardoise
- douleurs et distension abdominales
- irrégularités menstruelles et ménopause prématurée
- perte de poils corporels
- perte de libido ou de pulsion sexuelle
- impuissance
- perte de poids soudaine
- problèmes de thyroïde
- sautes d’humeur et autres changements de personnalité tels que dépression sévère ou colère
- élevation des niveaux d’enzymes hépatiques, comme l’AST, l’ALT, la GGT ou l’alk phos, lors d’un examen sanguin de routine
- élévation du taux de triglycérides
- augmentation du taux de glucose (sucres sanguins)
- diabète (adulte ou type II)
- enlargissement du foie, cirrhose ou autres affections du foie
- battement cardiaque irrégulier (arythmie)
- insuffisance cardiaque congestive ou cardiomyopathie, une maladie du muscle cardiaque
Prévenir les complications menaçant la vie
Sans aucune forme d’intervention, les dommages causés aux organes par un excès de fer peuvent éventuellement entraîner des maladies importantes menaçant la vie, telles que :
- cirrhose, avec toutes ses complications telles que le cancer du foie et l’hémorragie interne
- insuffisance cardiaque congestive
- diabète
Diagnostiquer le trouble avant l’apparition des symptômes, alors qu’il est encore à un stade précoce avant que des dommages irréversibles ne soient causés, est extrêmement important. De nombreuses complications peuvent être traitées ou évitées, mais un diagnostic et une thérapie précoces sont la clé.