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Dépistage du syndrome de Down en début de grossesse

Chaque couple espère avoir un bébé en bonne santé. Pour aider les couples de Nouvelle-Galles du Sud à réduire les risques d’avoir un bébé handicapé, nous proposons un test de dépistage pendant la grossesse que vous pouvez choisir d’effectuer si vous le souhaitez.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie qui entraîne une déficience intellectuelle à des degrés divers et peut causer des problèmes physiques tels que des malformations cardiaques ou des difficultés de vue et d’audition.

Environ 1 bébé sur 700 nés en Nouvelle-Galles du Sud sera atteint du syndrome de Down.

Toutes les femmes ont un risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, bien que ce risque augmente avec l’âge de la femme.

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Il est causé par la présence de 3 copies plutôt que de 2 copies du chromosome numéro 21.

En quoi consiste le dépistage nucal du syndrome de Down ?

Le test comporte deux parties :

1. Un prélèvement sanguin sur le bras de la mère enceinte
2. Une échographie

Ces procédures ne présentent aucun risque pour le bébé.

En combinant les résultats des deux parties du test, il est possible d’identifier si une femme enceinte présente un risque accru d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. En soi, le test ne permet pas de savoir si le bébé est définitivement atteint du syndrome de Down.

Il identifie les femmes qui devraient être testées pour déterminer si leur bébé est atteint de cette maladie.

Partie 1

Le test sanguin, également appelé test de dépistage du sérum maternel mesure la quantité de deux protéines différentes appelées PAPP-A et bêta HCG qui se produisent naturellement dans le sang de la mère pendant la grossesse.

Une modification du taux de ces protéines peut indiquer qu’il existe un risque accru que le bébé soit atteint du syndrome de Down.

Partie 2

L’échographie peut être réalisée par un sonologue ou un échographiste spécialement formé entre 11,5 et 14 semaines de grossesse.

Elle est généralement réalisée à travers la paroi abdominale mais il est parfois nécessaire de faire une échographie interne (vaginale).

L’échographie n’a aucun effet nocif connu sur la mère ou le bébé.

L’échographie permet de mesurer la quantité de liquide dans la peau à l’arrière du cou du bébé. Cette mesure s’appelle une translucidité nucale.

Tous les bébés à ce stade de la grossesse ont un peu de liquide dans cette zone, mais un bébé atteint du syndrome de Down ou d’une autre anomalie chromosomique a tendance à avoir plus de liquide. L’échographie vérifie également

• La présence d’un battement de cœur
• Grossesse unique ou multiple
• Estimation précise de la date d’accouchement du bébé
• Exclusion de certaines autres anomalies du bébé

Quand l’examen est-il effectué ?

Le test de clarté nucale peut être réalisé entre 11,5 et 14 semaines de grossesse (idéalement à 12-13 semaines).

Pour recevoir les résultats le jour de l’échographie, le test sanguin doit être effectué au moins quelques jours avant l’échographie, de préférence à 10 semaines.

Quelle est la précision du test ?

En combinant les informations sur l’âge de la femme, les résultats du test sanguin et la mesure de la clarté nucale, le test peut identifier environ 9 grossesses sur 10 (90%) dans lesquelles le bébé est atteint du syndrome de Down.

C’est plus précis que chaque test effectué séparément.

Il est très important de réaliser que ce test ne concerne que le syndrome de Down et qu’un résultat « à faible risque » ne garantit pas que le bébé est exempt d’autres anomalies congénitales possibles.

Combien de temps faudra-t-il pour obtenir les résultats ?

Les résultats combinés des deux tests seront disponibles peu après l’échographie.

Que se passe-t-il si le test révèle que mon bébé présente un ‘risque accru’ de syndrome de Down ?

1 femme sur 20 aura un résultat de ‘risque accru’.

Cela ne signifie pas nécessairement qu’il y a un problème chez votre bébé à naître.

Cela signifie que d’autres tests doivent être envisagés pour voir s’il y a un problème chez votre bébé.

De nombreuses femmes choisissent de faire un suivi avec un dépistage prénatal non invasif qui est également connu sous le nom d’ADN fœtal sans cellule ou NIPT.

Mais si votre résultat est à très haut risque, il peut être préférable de choisir le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse car ces tests sont plus complets et plus approfondis. Ils ne détectent pas seulement les trisomies 13, 18 et 21. Ils détectent également les délétions et les ajouts d’autres chromosomes. Ces affections sont rares, mais plus probables si votre fœtus présente une mesure de la clarté nucale d’épaisseur vernale.

Que se passe-t-il si le test révèle que mon bébé présente un  » faible risque  » de syndrome de Down ?

19 femmes sur 20 testées auront un résultat à  » faible risque « . Cela signifie que le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est très faible mais ne signifie pas qu’il n’y a aucun risque.

Le test permet-il de détecter d’autres anomalies congénitales ?

Des anomalies cardiaques, des anomalies squelettiques et d’autres anomalies chromosomiques peuvent également être suspectées.

Dois-je subir les deux parties du test ?

Non, la décision vous appartient entièrement, mais la combinaison des deux tests permet d’obtenir un résultat plus précis.

Toutes les femmes enceintes doivent-elles passer le test de dépistage du syndrome de Down ?

Non. La décision de passer ou non le test vous appartient entièrement. Voici quelques questions auxquelles vous pouvez réfléchir avant de décider de faire le test ou non :

• De quelles manières le syndrome de Down affecterait-il mon bébé et ma famille ?
• Quelles sont les chances que mon bébé soit affecté ?
• Pourrais-je vouloir savoir à l’avance s’il y a un problème avec mon bébé ?
• Envisagerais-je une interruption de grossesse si le bébé était affecté ?
• Le test n’identifie pas toutes les grossesses avec le syndrome de Down, est-ce important ?
• Si j’étais testée à « risque accru », est-ce que j’envisagerais de passer un test de diagnostic invasif même s’il y a une chance sur 300 de faire une fausse couche avec ce test ?

Comment puis-je obtenir plus d’informations sur ce test ?

Vous pouvez discuter de toutes ces questions avec votre médecin. En outre, nous proposons un service d’information et de conseil concernant ce test. Tous nos médecins, ainsi que notre conseiller en génétique, le Dr Janan Karatas, peuvent vous aider à naviguer parmi les choix qui s’offrent à vous.

Nous pouvons également vous donner

• Des informations plus détaillées sur le test lui-même
• Une aide pour comprendre les implications du test
• Une aide pour interpréter les résultats

Ce fœtus a une mesure de translucidité nucale fine et un os nasal normal. Les résultats du dépistage sérique étaient également favorables, de sorte que le risque de syndrome de Down a été calculé comme étant seulement de 1/3000.

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