À l’attention de la rédaction :
La fibrose kystique (FK) est une maladie potentiellement mortelle qui affecte principalement les poumons et le système digestif qui représente une cause importante de morbidité et de mortalité. La recherche a fourni des outils efficaces pour la prévention et le traitement de la maladie . Le gène défectueux et sa protéine ont été découverts en 1989 et des systèmes de dépistage sont disponibles pour identifier les porteurs. De plus, le dépistage de la FK chez les nouveaux-nés facilite le diagnostic précoce et le conseil génétique. Grâce à la disponibilité de médicaments plus efficaces, l’espérance de vie a augmenté de manière significative au cours des dernières décennies, avec plus de 45% des patients atteints de FK âgés de >18 ans et ayant une qualité de vie satisfaisante.
La sensibilisation du public aux troubles génétiques est essentielle pour la prévention de la maladie, le diagnostic précoce et le traitement. De plus, il est pertinent de sensibiliser les institutions afin de fournir les meilleures installations sanitaires, sociales et environnementales possibles aux patients, aux familles et aux gestionnaires de soins.
Afin de recueillir des informations pour les campagnes d’éducation et de publicité sur la FK, la Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia (Milan, Italie), a approuvé une enquête pragmatique publique, visant à évaluer les connaissances des adultes italiens sur la prévention, le diagnostic et le traitement de la FK.
Cette enquête ad hoc a été menée par DOXA Marketing Advice (Milan, Italie) qui a recruté des volontaires et s’est occupé de la méthodologie et de l’analyse des données. Un échantillon de 1006 individus représentatifs de la population italienne âgée de ≥15 ans (52,1 millions de personnes) a été utilisé.
La nécessité d’accommoder une marge maximale d’erreur d’échantillonnage a été prise en compte : en considérant 1006 répondants sur une population globale de plus de 52 millions, une erreur d’échantillonnage de ±2,88% est rapportée, ce qui garantit un niveau de confiance de 99% dans le pire scénario d’estimation des paramètres (p=50%).
L’enquête était basée sur des entretiens au domicile des répondants. Un questionnaire, élaboré par un panel d’experts dans le traitement des patients atteints de FK, qui prenait environ 15 min à remplir, avec l’appui d’un ordinateur portable (système d’interview personnel assisté par ordinateur) a été adopté.
Un total de 130 enquêteurs formés ont mené l’enquête entre le 25 mai 2014 et le 3 juin 2014. La communauté étudiée a été divisée en sections ou « couches » sur la base de deux critères, la région et la taille de la municipalité de résidence.
Le nombre d’entretiens réalisés dans chaque couche a été calculé de manière à ce que le nombre d’entretiens soit proportionnel à la répartition entre les différentes couches de communautés étudiées.
Toutes les unités incluses dans l’échantillon constituent une reproduction miniature de la communauté étudiée (méthode d’échantillonnage stratifié proportionnel). Les noms et adresses des personnes interrogées ont été extraits de la liste électorale. Les personnes âgées de 15 à 17 ans, qui ne peuvent pas encore s’inscrire sur les listes électorales, ont été sélectionnées selon la méthode des quotas.
Lors de la phase de traitement, les données ont été pondérées et un facteur de pondération a été attribué à chaque interview afin d’équilibrer parfaitement l’échantillon par rapport à la population de référence. Les variables suivantes ont été prises en compte : le sexe en fonction de l’âge, la région en fonction de l’amplitude de la ville, l’éducation (diplôme/diplôme/école moyenne/école élémentaire) et le statut d’emploi (travaillant/non travaillant).
Une analyse descriptive des réponses a été effectuée, et le test du Chi carré a été utilisé pour tester les associations entre les réponses et l’appartenance à un groupe particulier. La relation entre les items uniques et l’opinion générale concernant les dispositifs d’inhalation (importance latente) a été évaluée à l’aide du test t.
1006 individus (52% de femmes) ont été évalués. Pour évaluer leur connaissance de la FK, on a demandé aux personnes interrogées si elles avaient récemment entendu parler de l’une ou l’autre de plusieurs maladies pulmonaires. 64% des personnes interrogées ont déclaré avoir déjà entendu parler de la FK ; 47% d’entre elles avaient été informées en regardant la télévision, 13% en lisant des journaux/magazines, 8% en connaissant un patient atteint de FK, 3% en parlant à un médecin et 2% en utilisant le web. En outre, 20 % de l’échantillon savait que la maladie était héréditaire. Aucune différence concernant la connaissance nominale et l’hérédité de la maladie n’a été mise en évidence en fonction de l’emploi, du statut socio-économique, de la taille de la ville de résidence, de la possession d’un ordinateur personnel et de l’utilisation d’Internet. Un niveau d’éducation élevé était associé à une meilleure connaissance de la transmission de la FK. Seuls 19 % des personnes interrogées et connaissant la FK ont correctement estimé le nombre d’Italiens atteints de FK (5 000 patients), avec un odds ratio de 4,9 pour une estimation correcte parmi les personnes interrogées connaissant la FK et un odds ratio de 1,8 parmi celles connaissant des patients atteints de FK. 53% de la population sensibilisée à la FK savait que les poumons et le système digestif étaient les organes les plus touchés par la maladie (odds ratio de 4,1 chez les personnes connaissant des patients FK). 49 % des personnes interrogées ne connaissaient pas l’âge d’apparition des symptômes de la FK, tandis que 67 % ne connaissaient pas l’espérance de vie. 56% ne savaient pas si la FK était évitable ou non, tandis que 20% considéraient que la FK était évitable. Seuls 16% de l’échantillon considèrent que le test de la sueur et l’analyse génétique sont fondamentaux pour le diagnostic de la FK, tandis que 39% et 31% indiquent que le scanner pulmonaire et un test sanguin, respectivement, sont essentiels au diagnostic. Le dépistage néonatal est considéré comme un outil de diagnostic efficace par 47% des personnes interrogées et seulement 10% savent qu’en Italie, ce test est obligatoire. Environ deux tiers de l’échantillon ne savent pas que le statut de porteur peut être découvert à l’aide d’un test sanguin. Parmi les personnes qui connaissent l’analyse génétique, 45% suggèrent que le test devrait être effectué avant la grossesse sur tous les parents, tandis que, étonnamment, 19% rendraient le test disponible pour tous les couples « pendant » la grossesse. La fréquence du statut de porteur (estimée à 1 personne sur 30) a été correctement identifiée par 8% de l’échantillon. On a demandé aux répondants si l’oxygénothérapie, la ventilation mécanique et la transplantation pulmonaire étaient utilisées au stade terminal de la FK ; 53% d’entre eux n’ont pas été en mesure de répondre à la question, tandis que 37%, 34% et 26%, respectivement, étaient au courant de l’utilisation de ces traitements. Les résultats de l’analyse statistique sur les sujets mentionnés ci-dessus en fonction du sexe, du fait d’avoir ou non un fils âgé de ≤14 ans, d’être informé ou non sur la FK et de connaître des patients atteints de FK sont rapportés dans le tableau 1 et dans la figure 1. La grande majorité des répondants (77%) pensent que les patients atteints de FK doivent être pris en charge par des centres hautement spécialisés bien qu’ils ne soient pas au courant de l’existence réelle de ceux-ci.