Les albinos – des personnes aux cheveux et à la peau blancs, et aux yeux souvent rougeâtres – sont mutilés et assassinés pour leurs parties du corps en Tanzanie, selon le New York Times. Parfois sous le regard horrifié des membres de la famille, des groupes d’hommes armés de machettes ont coupé les jambes, la tête et les organes génitaux d’albinos.
Parmi les morts : un bébé de sept mois, un cultivateur de manioc avec deux enfants, et un enfant assassiné par son propre père, selon les rapports de la BBC. Les meurtres brutaux – 40 depuis 2007 – sont alimentés par des rumeurs selon lesquelles le sang, la peau et les cheveux des albinos ont des pouvoirs magiques. Les gens tissent en fait des cheveux d’albinos dans leurs filets de pêche et façonnent des amulettes avec des parties du corps d’albinos, en espérant que ces dispositifs leur apporteront la richesse, rapporte le Times dans un article présentant l’albinos canadien Peter Ash, fondateur de Under the Same Sun, une organisation de défense de l’albinisme visant à faire honte au gouvernement tanzanien pour qu’il mette fin à ces meurtres.
Les scènes horribles s’ajoutent aux problèmes quotidiens auxquels les albinos sont confrontés : L’albinisme est une maladie débilitante qui entraîne une perte de vision, une sensibilité extrême au soleil, et parfois de l’embarras et de la stigmatisation. Les albinos ont longtemps été diabolisés dans la littérature et la culture populaire – pensez à Silas, le moine maléfique du Da Vinci Code, ou aux infâmes jumeaux blonds de Matrix Reloaded.
Qu’est-ce qui cause l’albinisme, et existe-t-il des traitements ? Pour le savoir, nous avons consulté Raymond Boissy, professeur de dermatologie à la faculté de médecine de l’Université de Cincinnati.
Qu’est-ce que l’albinisme ?
L’albinisme est une maladie dans laquelle une personne a une perte partielle ou complète de la pigmentation (coloration) de la peau, des yeux et des cheveux.
Qu’est-ce qui le provoque ?
Des mutations génétiques qui affectent la production d’un pigment appelé mélanine. Il existe une cellule appelée mélanocyte qui est responsable de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Dans l’albinisme, les mélanocytes sont présents, mais des mutations génétiques interfèrent avec leur production de pigment ou leur capacité à le distribuer aux kératinocytes, le principal type de cellule composant l’épiderme, ou couche externe de la peau. Il existe actuellement cinq types génétiques connus d’albinisme, les plus courants étant le type 1 oculocutané (OCA1) et le type 2 (OCA2). Oculocutané signifie affectant les yeux et la peau (« oculo » signifiant œil et « cutané » signifiant peau).
Les patients atteints d’OCA1 présentent des mutations dans un gène appelé TYR qui est responsable de la création de l’enzyme tyrosinase, utilisée par les cellules pour convertir l’acide aminé tyrosine en molécules de pigment qui colorent la peau, les cheveux et les yeux. L’OCA2, la forme d’albinisme la plus courante en Afrique, résulte d’une mutation du gène OCA2, qui code pour la protéine P. Nous ne savons pas ce que cette protéine P peut faire. On ne sait pas ce que fait cette protéine P.
À quoi ressemble une personne atteinte d’albinisme ?
La plupart des personnes atteintes d’OCA1 ont une peau et des cheveux blancs comme la neige, et aucun pigment dans les yeux. L’iris (partie colorée de l’œil qui entoure la pupille) est d’une couleur rose bleutée pâle, tandis que la pupille peut en fait être rouge. Cette rougeur provient de la lumière qui pénètre dans la pupille et se reflète sur les vaisseaux sanguins de la rétine, la couche de tissu sensible à la lumière qui tapisse l’arrière du globe oculaire. Normalement, la pupille apparaît noire car les molécules pigmentaires de la rétine absorbent la lumière qui entre dans l’œil, l’empêchant de rebondir vers le monde extérieur.
Les personnes atteintes de l’OCA2 peuvent fabriquer une petite quantité de pigment et peuvent donc avoir une couleur de cheveux blond clair à brun. Leurs iris sont bleus à gris clair et leurs pupilles rouge foncé à gris clair.
Comment cette absence de pigment dans les yeux affecte-t-elle la vision ?
Les personnes atteintes d’albinisme sont légalement aveugles car les photorécepteurs (cellules de la rétine qui détectent la lumière) sont sursaturés de lumière et envoient des messages confus au cerveau. Si vous regardez une personne atteinte d’albinisme, vous verrez un nystagmus, ou battement, dans ses yeux ; les yeux rebondissent en quelque sorte dans leurs orbites parce qu’ils reçoivent un stimulus visuel confus.
Quelles sont les autres conditions associées à l’albinisme ?
Sans pigment dans la peau, on est plus sensible aux cancers cutanés non mélaniques dans les kératinocytes. Normalement, les mélanocytes distribuent des molécules de pigment aux kératinocytes, où elles agissent en quelque sorte comme des parapluies protégeant le noyau (et l’ADN à l’intérieur) des rayons UV du soleil. Les albinos sont particulièrement exposés au risque de carcinome spinocellulaire, un cancer de la couche la plus superficielle de la peau, et au carcinome basocellulaire, qui touche les couches plus profondes. Ils peuvent également subir un vieillissement prématuré de la peau. La mélanine aide à prévenir les rides et l’élastose (dégradation de l’élasticité) en bloquant les rayons UV.
Y a-t-il des traitements pour l’albinisme ?
Non, il n’y en a pas. Il est conseillé aux patients atteints d’albinisme de se protéger du soleil.
Y a-t-il des traitements en préparation ?
Certains chercheurs, comme Richard King de l’Université du Minnesota, tentent de développer des thérapies géniques, c’est-à-dire des médicaments qui iraient dans les cellules et corrigeraient les mutations de l’ADN responsables de l’albinisme. Jusqu’à présent, les scientifiques ont réussi à corriger des plaques de peau et de cheveux dépigmentés chez la souris, mais ils sont loin d’appliquer ces recherches à l’homme.
Quels animaux, en dehors des humains, peuvent être albinos ?
Tout animal qui possède des mélanocytes peut être atteint d’albinisme. Cela signifie pratiquement tous les mammifères. Les reptiles, les amphibiens et les vertébrés inférieurs peuvent également être albinos, mais ces organismes peuvent également avoir d’autres types de cellules de production de pigments que les mélanocytes, de sorte qu’ils peuvent ne pas apparaître incolores. Au zoo ici à Cincinnati, nous avions un alligator albinos.
Selon l’Organisation nationale de l’albinisme et de l’hypopigmentation (NOAH), une personne sur 17 000 aux États-Unis présente un certain type d’albinisme, mais l’incidence est beaucoup plus élevée en Afrique de l’Est (environ 1 sur 3000, selon certaines estimations). Pourquoi cette disparité ?
La mutation dans OCA2, qui est responsable de la plupart des cas d’albinisme en Afrique, est probablement la plus ancienne mutation causant l’albinisme et, putativement, elle est née pendant le développement de l’humanité en Afrique. Pour une raison quelconque, elle s’y est maintenue.