Qu’est-ce qui a provoqué ces bosses bleutées ?

Un homme de 16 ans a été amené à la clinique dermatologique par son père pour une évaluation de plusieurs petites « bosses » bleutées qu’il avait remarquées pour la première fois au moins 6 mois auparavant sur son poignet gauche (figure 1). Depuis, il avait développé des lésions similaires sur le talon gauche et le mollet droit (Figures 2 et 3). Certaines des lésions semblent avoir grandi, et celles du poignet étaient parfois sensibles, surtout en cas d’activité ou d’exercice. Il a nié tout traumatisme récent sur ces zones, bien qu’il ait déclaré s’être piqué la peau avec des crayons plusieurs années avant la présentation. Cependant, il a nié s’être piqué la peau dans les zones de ces lésions. Le patient avait des antécédents de syndrome d’Asperger et de trouble oppositionnel avec provocation ; il ne prenait aucun médicament. Il a nié avoir déjà pris de la minocycline. L’examen physique a révélé la présence d’un groupe de macules bleues et violettes de 2 à 4 mm, non tendres, non blanchissantes, sur la face palmaire du poignet gauche, qui semblaient distinctes des vaisseaux sous-jacents. Deux lésions similaires de 3 mm étaient présentes sur le mollet droit, et une lésion de 4 mm était présente sur la partie latérale du talon gauche. Le patient a nié tout symptôme gastro-intestinal. Aucun autre membre de la famille ne présentait de lésions similaires. Une biopsie à l’emporte-pièce a été réalisée sur l’une des lésions du mollet droit.

Quel est votre diagnostic ?

Voir page 2 pour une réponse et plus de détails.

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Diagnostic : Malformation glomulo-veineuse

Les malformations glomulo-veineuses (MVG), anciennement appelées glomangiomes, sont considérées comme une variante de la tumeur glomique. Elles sont rares et représentent environ 10 % de toutes les tumeurs glomiques.1-7 Les MVG peuvent ressembler cliniquement à une malformation veineuse, mais sont histologiquement distinctes. Elles consistent en des agrégats de vaisseaux sanguins bordés par des cellules glomiques. Elles peuvent être familiales ou sporadiques. Les cas familiaux présentent une hérédité autosomique dominante et sont causés par une mutation du gène de la glomuline, qui est présent sur le chromosome 1p21-p22. Plusieurs autres mutations ont été décrites.4

Présentation clinique
Alors que les tumeurs glomiques solitaires sont situées sur les mains et les pieds, les GVM ont tendance à se présenter sur les membres et le tronc (Figures 1-4). Elles ont également été trouvées dans des endroits extracutanés, notamment dans le tractus gastro-intestinal, le mésentère, les os, le médiastin, les poumons, la trachée, le col de l’utérus et le vagin.8-10 Les MVG peuvent être classées comme disséminées ou localisées et peuvent se présenter sous forme de nodules ou de plaques. Les plaques sont de couleur bleuâtre à rouge, sans dépression centrale3 ; tandis que la petite forme nodulaire sous-cutanée peut être de couleur bleuâtre ou non pigmentée.1 Les lésions mesurent généralement moins de 1 cm.3 La plupart des lésions ne sont pas douloureuses, bien que certaines lésions plus grandes puissent être sensibles à la température et à la pression4. Alors que les tumeurs glomiques solitaires sont le plus souvent observées chez les adultes, les MVG se présentent généralement dans l’enfance ou l’adolescence.1-7 Il y a une légère prédominance masculine.3 Dans environ 60% des cas, il y a des antécédents familiaux positifs de lésions similaires.3

Etiologie
Les GVM ont tendance à se présenter sur la peau non acrale où les corps glomiques ne se trouvent pas normalement. Il est suggéré qu’ils proviennent de cellules musculaires lisses modifiées des corps glomiques.6 On pense qu’ils proviennent d’une anomalie congénitale du gène de la glomuline sur le chromosome 1p21-p22.4 L’hérédité est autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et une expressivité variable.7 Une étude de Parsons et de ses collègues3 a révélé que 60% des cas de glomangiomes étaient familiaux. On pense que les GVM sont des malformations en raison de leur présentation précoce.10 Les déclencheurs potentiels comprennent les traumatismes et les états d’œstrogènes accrus, comme la grossesse.3 De rares cas de transformation maligne et de métastase de GVM et de véritables tumeurs glomiques ont été signalés.10

Diagnostic
La présentation histologique typique comprend des espaces vasculaires dilatés de forme irrégulière entourés d’une fine couche de cellules glomiques dans le derme et les couches sous-cutanées.6,7 Les vaisseaux peuvent être hyalinisés et thrombosés, et les cellules glomiques apparaissent petites, cuboïdales et roses avec des noyaux arrondis.3 La coloration immunohistochimique peut être positive pour les marqueurs des muscles lisses, notamment l’alpha actine des muscles lisses, le h-caldesmon, le HHF35 (pan-actine) et la calponine.4 Une immunocoloration de la chaîne lourde de la myosine des muscles lisses a été utilisée pour mettre en évidence les cellules dans notre cas. Une distinction histologique doit être faite entre les entités étroitement liées. Les tumeurs glomiques sont plus solides que les MVG et présentent une vascularisation moins importante. Le glomangiomyome est une entité étroitement apparentée avec une proéminence de faisceaux de muscles lisses vasculaires mélangés à des cellules glomiques. Les malformations veineuses ne présentent pas de proéminence de cellules glomiques. Le diagnostic des MVG peut être facilité par la radiographie, l’échographie et/ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM). L’IRM est la modalité d’imagerie la plus sensible pour détecter les lésions extracutanées et l’étendue de la charge tumorale.7 A l’IRM, les GVM présentent un subtil rehaussement artériel, une dérivation veineuse précoce et un remplissage progressif des espaces veineux dilatés.11

Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel des GVM comprend d’autres lésions pigmentées bleues, des tumeurs douloureuses ou sensibles et des tumeurs ou malformations vasculaires (Tableau). Le syndrome du nævus bleu en caoutchouc est un trouble familial de malformation multiviscérale qui se présente avec des lésions bleuâtres sur la peau, l’intestin grêle et le gros intestin. Ces nodules sont compressibles et non douloureux, peuvent saigner facilement et présenter des hémorragies gastro-intestinales.6,7 Le syndrome de Maffucci est un trouble génétique rare qui se manifeste par de multiples enchondromes, des hémangiomes superficiels et profonds et, rarement, des hémangioendothéliomes sur les doigts et les orteils.6 Les hémangiomes sont des proliférations bénignes de cellules endothéliales qui apparaissent dans les premières semaines de la vie et régressent généralement vers l’âge de 8 à 10 ans. Les MVG peuvent également être confondues avec des spiradenomes ou des tumeurs bénignes des glandes sudoripares, des angiolipomes, des léiomyomes ou des hémangiopéricytomes. Les malformations veineuses peuvent être écartées par une échographie duplex couleur.

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Traitement
Chez un patient asymptomatique, l’observation et le réconfort sont des options viables. L’excision chirurgicale est le meilleur traitement pour les MVG symptomatiques isolées, mais elle n’est pas toujours pratique dans les cas de MVG multiples, et une récidive est toujours possible malgré une excision complète.1 La sclérothérapie avec une solution de chlorure de sodium à 23,4% peut être utilisée comme méthode de traitement unique ou pour rétrécir les lésions en vue d’une excision chirurgicale.12 La thérapie au laser pour les MVG gagne en popularité, plusieurs études de cas ayant démontré son succès. La thérapie au laser à l’argon ou au dioxyde de carbone est privilégiée pour le traitement des MVG superficielles, mais ne cible pas efficacement les lésions plus profondes.3,13 Le laser à colorant pulsé peut diminuer la douleur et l’épaisseur des lésions, et dans une étude de cas, il a été utilisé conjointement avec le laser Nd:YAG pour traiter efficacement de grandes MVG généralisées chez un nourrisson de 6 mois.13,14

Notre patient
L’histologie d’une lésion du mollet droit a démontré des canaux vasculaires ectasiques entourés d’un revêtement interne de cellules endothéliales et d’une bordure environnante de cellules ovales légèrement plus grandes à proximité immédiate, correspondant à des cellules glomiques. Des cellules dermiques CD34+ éparses étaient présentes autour de l’espace ectasique, et les petites cellules condensées dans la paroi de la lésion kystique étaient fortement positives pour la myosine de muscle lisse (Figures 5-8). Ces résultats étaient compatibles avec une MVG. De multiples lésions similaires étaient présentes ailleurs à l’examen clinique.
On a rassuré le patient et son père sur la nature bénigne de cette affection, et il a été orienté vers un traitement au laser à colorant pulsé car plusieurs des lésions lui causaient une gêne.

Conclusion
Les GVM sont rares et représentent environ 10% de toutes les tumeurs glomiques. L’affection se présente généralement dans l’enfance ou l’adolescence. L’histopathologie des GVM se caractérise par des espaces vasculaires dilatés de forme irrégulière, entourés d’une fine couche de cellules glomiques dans le derme et les couches sous-cutanées. Diverses options de traitement sont disponibles pour les GVM symptomatiques, y compris le laser à colorant pulsé.

Le Dr Rusk est un résident PGY-1 au Christ Hospital, à Cincinnati, OH.
Mme Rettig est un médecin assistant pratiquant la dermatologie au centre médical de l’Université de Toledo à Toledo, OH.
Le Dr Arudra est un boursier en dermatopathologie au MD Anderson Cancer Center, à Houston, TX.
Le Dr Thomas est un dermatopathologiste certifié par le conseil d’administration au Mercy St Vincent Medical Center à Toledo, OH.
Le Dr Gottwald est un dermatologiste certifié par le conseil d’administration et chef de division au University of Toledo Medical Center à Toledo, OH.

Divulgation : Les auteurs ne signalent aucune relation financière pertinente.

1. Anakwenze OA, Parker WL, Schiefer TK, Inwards CY, Spinner RJ, Amadio PC. Caractéristiques cliniques des tumeurs glomiques multiples. Dermatol Surg. 2008;34(7):884-890.
2. Perry AW, Sosin M, Weissler JM, Chiaffarano JM, Barnard NJ. Tumeurs glomiques multiples se présentant comme une anomalie esthétique. Aesthetic Plast Surg. 2015;39(2):236-239.
3. Parsons ME, Russo G, Fucich L, Millikan LE, Kim R. Multiple glomus tumors. Int J Dermatol. 1997;36(12):894-900.
4. Solovan C, Chiticariu E, Beinsan D, Zurac S, Baderca F. Multiple disseminated glomuvenous malformations : do we know enough ? Rom J Morphol Embryol. 2012;53(4):1077-1080.
5. Friere M, Rubin B, Lietman S, Sundaram M. Tumeur glomique solitaire se reproduisant sous forme de tumeurs glomiques multiples. Skeletal Radiol. 2012;41(10):1333-1337.
6. Jabir S, Frew Q, Petkar M, Dziewulski P. Multiple glomovenus malformations presenting in a child : follow-up over a period of 8 years. BMJ Case Rep. 2013:2013. doi:10.1136/bcr-2013-200114.

7. Iliescu OA, Benea V, Georgescu SR, Rusu A, Manolache L. Multiple glomus tumors. J Dermatol Case Rep. 2008;2(2):24-27.
8. Barr HS, Galiando J. Pulmonary glomangiomata and hamartoma in tuberous sclerosis. Arch Pathol. 1964;78:287-291.
9. Ruding R, Harmsen AE. Tumeur glomique de l’estomac : hémangioglomocytome. Am Surg. 1962;155:221-229.