Les tests génétiques peuvent fournir des informations sur les gènes et les chromosomes d’une personne. Les types de tests disponibles comprennent :
Dépistage des nouveau-nés
Le dépistage des nouveau-nés est utilisé juste après la naissance pour identifier les troubles génétiques qui peuvent être traités tôt dans la vie. Des millions de bébés sont testés chaque année aux États-Unis. Tous les États testent actuellement les nourrissons pour la phénylcétonurie (une maladie génétique qui provoque une déficience intellectuelle si elle n’est pas traitée) et l’hypothyroïdie congénitale (un trouble de la glande thyroïde). La plupart des États effectuent également des tests pour d’autres troubles génétiques.
Tests de diagnostic
Les tests de diagnostic sont utilisés pour identifier ou exclure une condition génétique ou chromosomique spécifique. Dans de nombreux cas, les tests génétiques sont utilisés pour confirmer un diagnostic lorsqu’une condition particulière est suspectée sur la base de signes et de symptômes physiques. Les tests de diagnostic peuvent être effectués avant la naissance ou à tout moment de la vie d’une personne, mais ne sont pas disponibles pour tous les gènes ou toutes les conditions génétiques. Les résultats d’un test de diagnostic peuvent influencer les choix d’une personne en matière de soins de santé et de gestion du trouble.
Test de porteur
Le test de porteur est utilisé pour identifier les personnes qui sont porteuses d’une copie d’une mutation génétique qui, lorsqu’elle est présente en deux copies, provoque un trouble génétique. Ce type de test est proposé aux personnes qui ont des antécédents familiaux de troubles génétiques et aux personnes de certains groupes ethniques présentant un risque accru de maladies génétiques spécifiques. Si les deux parents sont testés, le test peut fournir des informations sur le risque d’un couple d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.
Tests prénataux
Les tests prénataux sont utilisés pour détecter les changements dans les gènes ou les chromosomes d’un fœtus avant la naissance. Ce type de test est proposé pendant la grossesse s’il existe un risque accru que le bébé soit atteint d’une maladie génétique ou chromosomique. Dans certains cas, le test prénatal peut atténuer l’incertitude d’un couple ou l’aider à prendre des décisions concernant une grossesse. Il ne peut cependant pas identifier tous les troubles héréditaires et anomalies congénitales possibles.
Test préimplantatoire
Le test préimplantatoire, également appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), est une technique spécialisée qui peut réduire le risque d’avoir un enfant atteint d’un trouble génétique ou chromosomique particulier. Il est utilisé pour détecter les changements génétiques dans les embryons créés à l’aide de techniques de procréation assistée telles que la fécondation in vitro. La fécondation in vitro consiste à prélever des ovules dans les ovaires d’une femme et à les féconder avec des spermatozoïdes à l’extérieur du corps. Pour effectuer un test préimplantatoire, un petit nombre de cellules sont prélevées sur ces embryons et testées pour détecter certaines modifications génétiques. Seuls les embryons ne présentant pas ces modifications sont implantés dans l’utérus pour initier une grossesse.
Tests prédictifs et présymptomatiques
Les types de tests prédictifs et présymptomatiques sont utilisés pour détecter les mutations génétiques associées à des troubles qui apparaissent après la naissance, souvent plus tard dans la vie. Ces tests peuvent être utiles aux personnes dont un membre de la famille est atteint d’une maladie génétique, mais qui ne présentent pas elles-mêmes de caractéristiques de la maladie au moment du test. Les tests prédictifs permettent d’identifier les mutations qui augmentent le risque d’une personne de développer des troubles d’origine génétique, comme certains types de cancer. Les tests présymptomatiques permettent de déterminer si une personne développera une maladie génétique, comme l’hémochromatose héréditaire (un trouble de surcharge en fer), avant l’apparition de tout signe ou symptôme. Les résultats des tests prédictifs et présymptomatiques peuvent fournir des informations sur le risque d’une personne de développer un trouble spécifique et aider à prendre des décisions sur les soins médicaux.
Tests médico-légaux
Les tests médico-légaux utilisent des séquences d’ADN pour identifier un individu à des fins légales. Contrairement aux tests décrits ci-dessus, les tests médico-légaux ne sont pas utilisés pour détecter les mutations génétiques associées à une maladie. Ce type de test permet d’identifier les victimes d’un crime ou d’une catastrophe, d’exclure ou d’impliquer le suspect d’un crime, ou d’établir des relations biologiques entre les personnes (par exemple, la paternité).