DISCUSSION
La perte ou la diminution de l’expression des antigènes RBC a été rapportée dans les tumeurs malignes solides et hématologiques. L’antigène de groupe sanguin ABO est l’antigène de groupe sanguin le plus fréquemment altéré (1-4). Dans le cas des maladies hématopoïétiques, la perte d’expression résulte principalement d’une mutation affectant la production d’antigènes dans la cellule souche. Une perte complète ou partielle de l’expression de l’antigène est observée parmi les progéniteurs des GR issus de cette cellule souche affectée, tandis que les GR issus de cellules souches non affectées expriment généralement des antigènes de GR normaux. La perte ou l’affaiblissement des antigènes ABO est généralement détectée par une divergence dans le typage direct et inverse des patients. Les antigènes ABO sont l’altération des antigènes du groupe sanguin la plus fréquemment rapportée car ils sont systématiquement testés pour tous les patients avant la transfusion.
Les antigènes A, B et H sont formés à partir de la même substance précurseur. La production des antigènes ABO dépend du fonctionnement de deux glycosyltransférases. La première enzyme, la H transférase, ajoute le L-fucose au galactose terminal de la substance précurseur. La substance H est ensuite actionnée par les transférases A ou B qui ajoutent respectivement une N-acétyl galactosamine ou un galactose. Il existe deux mécanismes possibles pour l’affaiblissement des antigènes ABO dans les maladies hématopoïétiques. Le premier mécanisme est l’inactivation des A/B transférases, et le second est l’inactivation de la H transférase. Dans le premier mécanisme (5-8), il y a une diminution de l’expression des antigènes A et B avec une augmentation simultanée de l’antigène H. L’antigène H n’est pas converti en antigène A. L’antigène H n’est pas converti en antigène A et B en raison de l’inactivation des A/B transférases. Les gènes des transférases A et B sont codés sur le chromosome 9, et ils peuvent être inactivés par une translocation chromosomique 9;22. C’est l’explication plausible de l’altération ABO dans la LMC. Le deuxième mécanisme suggéré pour la perte des antigènes ABO est l’inactivation de la H transferase codée en 19q13 (9, 10). L’inactivation de la H transférase entraînerait une diminution de la substance H et une diminution consécutive de la substance A et/ou B.
Les altérations des antigènes ABO sont plus fréquemment observées dans la LAM, bien qu’une translocation impliquant le chromosome 9 soit rarement observée dans la LAM. Dans une étude portant sur 12 patients atteints de LAM et présentant un affaiblissement des antigènes ABO, il a été noté que l’inactivation du gène ABO n’était pas aléatoire (11). Chez 4 des 12 patients étudiés, on a noté que seul le gène A ou B d’origine maternelle était affecté, ce qui suggère une possibilité d’empreinte génomique.
La perte et l’affaiblissement des antigènes ABO ont également été rapportés avant le diagnostic d’une malignité hématopoïétique sous-jacente. Ceci est généralement noté dans le cadre de la myélodysplasie, où un patient présentant une myélodysplasie de longue date présente une altération du groupe sanguin et se manifeste ultérieurement par une LAM (12, 13). Ainsi, toute perte d’antigènes ABO doit conduire à la recherche d’une tumeur maligne hématopoïétique sous-jacente. Les variations des antigènes ABO peuvent également refléter le statut de la tumeur maligne. Lors d’une rémission, il y a retour du groupe sanguin d’origine, et lors d’une récidive, il y a suppression des antigènes du groupe sanguin (14).