Takeaways
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Une nouvelle étude révèle que plus de 130 régions de l’ADN humain jouent un rôle dans la sculpture des traits du visage.
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Le nez est le trait du visage le plus influencé par vos gènes.
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Comprendre le lien entre des gènes spécifiques et les traits du visage pourrait être utile pour traiter les malformations faciales ou pour l’orthodontie.
Vous pourriez penser qu’il est plutôt évident que votre apparence faciale est déterminée par vos gènes. Il suffit de regarder dans l’album de photos de famille et d’observer le même nez, les mêmes yeux ou le même menton sur vos grands-parents, cousins et oncles et tantes. Peut-être avez-vous vu ou connaissez-vous quelqu’un atteint d’un syndrome génétique – qui résulte souvent d’une altération préjudiciable d’un ou de plusieurs gènes – et avez-vous remarqué les traits souvent distinctifs de son visage.
Vous serez peut-être surpris d’apprendre que jusqu’à très récemment, les généticiens ne comprenaient pratiquement pas quelles parties de notre ADN étaient liées aux aspects les plus élémentaires de l’apparence du visage. Cette lacune dans nos connaissances était particulièrement exaspérante puisque l’apparence du visage joue un rôle si important dans les interactions humaines de base. La disponibilité de grands ensembles de données combinant des informations génétiques avec des images faciales mesurables a rapidement fait avancer le rythme des découvertes.
Alors, que savons-nous de la génétique de l’apparence faciale ? Pouvons-nous prédire de manière fiable le visage d’une personne à partir de son ADN ? Quelles sont les implications pour la santé et la maladie ? Nous sommes un anthropologue et un généticien humain dont la recherche se concentre sur la découverte des facteurs biologiques qui sous-tendent les similitudes et les différences dans l’apparence du visage chez les humains.
Combien de gènes sont associés à l’apparence du visage ?
Nous n’avons toujours pas de réponse complète à cette question, mais des travaux récents publiés dans Nature Genetics par notre équipe de recherche collaborative ont identifié plus de 130 régions chromosomiques associées à des aspects spécifiques de la forme du visage. L’identification de ces régions est une première étape essentielle pour comprendre comment la génétique influe sur nos visages et comment une telle connaissance pourrait avoir un impact sur la santé humaine à l’avenir.
Nous avons accompli cela en scannant l’ADN de plus de 8000 individus pour rechercher des relations statistiques entre environ sept millions de marqueurs génétiques – des emplacements connus dans le code génétique où les humains varient – et des dizaines de mesures de forme dérivées d’images faciales en 3D.
Lorsque nous trouvons une association statistique entre une caractéristique faciale et un ou plusieurs marqueurs génétiques, cela nous oriente vers une région très précise de l’ADN sur un chromosome. Les gènes situés autour de cette région deviennent alors nos principaux candidats pour les caractéristiques faciales comme la forme du nez ou des lèvres, surtout si nous disposons d’autres informations pertinentes sur leur fonction – par exemple, ils peuvent être actifs lorsque le visage se forme dans l’embryon.
Si plus de 130 régions chromosomiques peuvent sembler être un grand nombre, nous ne faisons probablement qu’effleurer la surface. Nous pensons que des milliers de ces régions – et donc des milliers de gènes – contribuent à l’apparence du visage. Beaucoup des gènes de ces régions chromosomiques auront des effets si faibles que nous n’aurons peut-être jamais assez de puissance statistique pour les détecter.
Que savons-nous de ces gènes ?
Lorsque nous examinons collectivement les gènes impliqués dans ces plus de 130 régions d’ADN, certains modèles intéressants ont émergé.
Votre nez, que vous le vouliez ou non, est la partie de votre visage la plus influencée par vos gènes. Il n’est peut-être pas surprenant que des zones comme les joues, qui sont fortement influencées par des facteurs liés au mode de vie comme l’alimentation, aient montré le moins d’associations génétiques.
La façon dont ces gènes influencent la forme du visage n’était pas du tout uniforme. Certains gènes, avons-nous constaté, avaient des effets très localisés et impactaient des parties très spécifiques du visage, tandis que d’autres avaient des effets larges impliquant plusieurs parties.
Nous avons également constaté qu’une grande partie de ces gènes sont impliqués dans les processus de développement de base qui construisent notre corps – la formation des os, par exemple – et, dans de nombreux cas, ce sont les mêmes gènes qui ont été impliqués dans des syndromes rares et des anomalies faciales comme la fente palatine.
Nous avons trouvé intéressant qu’il y ait un haut degré de chevauchement entre les gènes impliqués dans le développement du visage et des membres, ce qui pourrait fournir un indice important sur la raison pour laquelle de nombreux syndromes génétiques sont caractérisés à la fois par des malformations des mains et du visage. Dans une autre tournure curieuse, nous avons trouvé des preuves que les gènes impliqués dans la forme du visage peuvent également être impliqués dans le cancer – une découverte intrigante étant donné les preuves émergentes que les personnes traitées pour un cancer pédiatrique présentent certaines caractéristiques faciales distinctives.
Peut-on prendre mon ADN et construire une image précise de mon visage ?
Il est peu probable qu’aujourd’hui, ou dans un avenir prévisible, quelqu’un puisse prendre un échantillon de votre ADN et l’utiliser pour construire une image de votre visage. Prédire l’apparence faciale d’un individu, comme tout trait génétique complexe, est une tâche très difficile.
Pour mettre cette affirmation en contexte, les plus de 130 régions génétiques que nous avons identifiées expliquent moins de 10% de la variation de la forme du visage. Cependant, même si nous comprenions tous les gènes impliqués dans l’apparence du visage, la prédiction resterait un défi monstrueux. En effet, des traits complexes comme la forme du visage ne sont pas déterminés par la simple addition des effets d’un ensemble de gènes individuels. Les traits du visage sont influencés par de nombreux facteurs biologiques et non biologiques : l’âge, le régime alimentaire, le climat, les hormones, les traumatismes, les maladies, l’exposition au soleil, les forces biomécaniques et la chirurgie.
Tous ces facteurs interagissent avec notre génome de manière complexe que nous n’avons même pas commencé à comprendre. Pour ajouter à ce tableau de complexité, les gènes interagissent les uns avec les autres ; c’est ce qu’on appelle « l’épistasie », et ses effets peuvent être complexes et imprévisibles.
Il n’est donc pas surprenant que les chercheurs qui ont tenté de prédire les caractéristiques faciales individuelles à partir de l’ADN aient échoué. Cela ne veut pas dire qu’une telle prédiction ne sera jamais possible, mais si quelqu’un vous dit qu’il peut le faire aujourd’hui, vous devriez être très sceptique.
Comment la recherche reliant les gènes et les visages pourrait-elle bénéficier aux humains ?
L’un des développements les plus passionnants de la médecine au 21e siècle est l’utilisation des informations génétiques des patients pour créer des plans de traitement personnalisés, dans le but ultime d’améliorer les résultats de santé.
Une compréhension plus approfondie de la façon dont les gènes influencent le moment et le taux de croissance du visage pourrait être un outil inestimable pour la planification des traitements dans des domaines comme l’orthodontie ou la chirurgie reconstructive. Par exemple, si un jour nous pouvons utiliser la génétique pour aider à prédire quand la mâchoire d’un enfant atteindra son potentiel de croissance maximal, les orthodontistes pourraient être en mesure d’utiliser cette information pour aider à déterminer le moment optimal pour intervenir pour un effet maximal.
De même, la connaissance de la façon dont les gènes fonctionnent individuellement et de concert pour déterminer la taille et la forme des traits du visage peut fournir de nouvelles cibles moléculaires pour les thérapies médicamenteuses visant à corriger les déficiences de croissance du visage.
Enfin, une meilleure connaissance des gènes qui construisent les visages humains peut nous offrir de nouvelles perspectives sur les causes profondes des malformations faciales congénitales, ce qui peut avoir un impact profond sur la qualité de vie des personnes concernées et de leurs familles.