Bien qu’une personne puisse présenter certains signes et symptômes de polyglobulie vera (PV), des analyses de laboratoire sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Généralement, un médecin envisagera d’abord d’autres conditions.
Parfois, une condition appelée « polycythémie secondaire » est à l’origine de l’augmentation des globules rouges mais, contrairement à la PV, elle ne commence pas dans la moelle osseuse et n’est pas un cancer. Un nombre élevé de globules rouges causé par une polycythémie secondaire est une réaction à un autre problème tel que :
- Haute altitude
- Maladie qui entraîne une faible oxygénation du sang
- Tumeur du rein ou du foie qui sécrète l’hormone érythropoïétine
- Maladie héréditaire
La polycythémie secondaire est prise en charge principalement en traitant l’affection sous-jacente à l’origine du trouble. Un patient atteint de polyglobulie secondaire devrait retrouver un nombre normal de globules rouges une fois que le problème primaire est traité avec succès.
Histoire médicale et examen physique
L’évaluation d’un individu suspecté de PV doit commencer par une anamnèse médicale détaillée et un examen physique par un hématologue-oncologue
L’anamnèse médicale doit inclure des informations sur le patient :
- Facteurs de risque cardiovasculaire
- Maladies antérieures
- Blessures
- Traitements
- Médicaments
- Antécédents de formation ou de présence d’un caillot sanguin à l’intérieur d’un vaisseau sanguin (thrombose) ou de perte de sang. vaisseau sanguin (thrombose) ou perte de sang à partir de vaisseaux sanguins endommagés (événements hémorragiques)
- Histoire des parents de sang – certaines maladies sont familiales
- Symptômes actuels
Après l’histoire médicale, le médecin procédera à un examen physique. Au cours de l’examen physique, le médecin peut :
- Écouter le cœur et les poumons du patient
- Examiner le corps du patient à la recherche de signes de maladie
- Contrôler différents organes du corps
Examens sanguins
Complète numération sanguine
Cet examen mesure le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans un échantillon de sang. Il mesure également la quantité de la protéine riche en fer qui transporte l’oxygène dans les globules rouges et le pourcentage de sang total constitué de globules rouges (l’hématocrite). Les personnes atteintes de PV ont un nombre élevé de globules rouges. Elles présentent également souvent :
- Une augmentation des globules blancs et des plaquettes
- Une augmentation du taux d’hémoglobine
- Une augmentation du taux d’hématocrite
Test de mât de globules rouges
Cette procédure est utilisée pour mesurer le volume (quantité) de globules rouges par rapport au volume de plasma (liquide) dans le sang total. Chez les patients atteints de PV, il peut y avoir une augmentation absolue de la masse des globules rouges. Ce test est peu souvent réalisé aux États-Unis en raison de son coût élevé, de la difficulté à obtenir le matériel de test approprié et de l’arrivée de nouveaux tests sanguins tels que les tests mutationnels.
Frottis de sang périphérique
Procédure au cours de laquelle un échantillon de sang est examiné au microscope. Un pathologiste examine l’échantillon pour voir s’il y a des changements inhabituels dans la taille, la forme et l’apparence des différentes cellules sanguines. Le test vérifie également la présence de cellules immatures (blastes) dans le sang.
Panel métabolique complet
Ces tests mesurent les niveaux de substances libérées dans le sang par les organes et les tissus. Il s’agit notamment des électrolytes, des graisses, des protéines, du glucose (sucre) et des enzymes. Les tests de chimie sanguine fournissent des informations importantes sur le bon fonctionnement des reins, du foie et des autres organes d’une personne. Pour les patients suspectés d’être atteints de PV, il est important de tester le taux d’érythropoïétine sérique. L’érythropoïétine est une hormone naturellement produite par les reins pour stimuler la production de nouveaux globules rouges. Les personnes atteintes de PV ont généralement un taux d’érythropoïétine très bas.
Tests de la moelle osseuse
Votre médecin peut examiner votre moelle osseuse même si le test n’est pas nécessaire pour diagnostiquer la PV.
L’examen de la moelle osseuse comporte deux étapes généralement réalisées en même temps dans le cabinet d’un médecin ou dans un hôpital :
- Une aspiration de moelle osseuse pour prélever un échantillon de moelle liquide
- Une biopsie de moelle osseuse pour retirer une petite quantité d’os remplie de moelle
Dans le cas de la PV, la moelle osseuse présente un nombre de cellules sanguines supérieur à la normale et un nombre anormal de cellules formatrices de plaquettes appelées « mégacaryocytes » dans la moelle osseuse. Le pathologiste examine également les chromosomes des cellules de la moelle osseuse pour exclure d’autres maladies du sang.
Tests moléculaires
Les tests génétiques moléculaires sont des tests très sensibles qui recherchent des mutations génétiques spécifiques. En cas de suspicion de PV, il convient de réaliser un test moléculaire pour rechercher la mutation JAK2. La mutation JAK2 V617F est présente chez plus de 90 % des patients atteints de PV.
La Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé un test appelé ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit pour détecter les mutations affectant le gène de la tyrosine kinase 2 de Janus (JAK2). Ce test est destiné à aider les médecins à évaluer les patients pour une suspicion de PV.
Pour plus d’informations sur les tests de moelle osseuse et d’autres tests de laboratoire, veuillez consulter la publication gratuite de la LLS intitulée Comprendre les tests de laboratoire et d’imagerie.
Critères de diagnostic de la polycythémie vraie
En 2016, l’Organisation mondiale de la santé a publié de nouveaux critères de diagnostic de la PV. Le diagnostic de PV requiert la présence de
- Critères majeurs 1, 2 et 3 (listés ci-dessous) ou
- Critères majeurs 1 et 2 et le critère mineur(listé ci-dessous)
Critères majeurs 1. Numération des globules rouges très élevée, généralement identifiée par l’un des critères A, B ou C ci-dessous :
- A. Taux d’hémoglobine
- Taux élevé d’hémoglobine
- Taux d’hémoglobine supérieur à 16,5 g/dL chez les hommes
- Taux d’hémoglobine supérieur à 16,0 g/dL chez les femmes
- Taux élevé d’hémoglobine
- B. Taux d’hématocrite
- Taux élevé d’hématocrite
- Hématocrite supérieur à 49 pour cent chez les hommes
- Hématocrite supérieur à 48 pour cent chez les femmes
- Taux élevé d’hématocrite
- Masse érythrocytaire augmentée
C. Masse érythrocytaire
Critères majeurs 2. Biopsie de la moelle osseuse (A ou B ci-dessous) montrant :
- A. Un excès anormal de cellules sanguines dans la moelle osseuse (appelé « hyercellularité ») avec une élévation des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes (appelé « panmyelose »)
- B. Prolifération de mégacaryocytes matures dont la taille et la forme varient
Critères majeurs 3. Présence de la mutation du gène JAK2V617F ou JAK2 exon 12
Critère mineur : Taux très bas d’érythropoïétine
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