Une nouvelle étude a révélé que les patients plus récemment diagnostiqués avec le syndrome de Prader-Willi (SPW) ont des taux de survie plus élevés que ceux diagnostiqués il y a des décennies. Cette diminution de la mortalité est probablement le résultat d’un diagnostic plus précoce et d’une intervention thérapeutique proactive, ont indiqué les chercheurs.
Les données ont été publiées dans la revue Genetics in Medicine dans une étude intitulée « Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey ».
Le SPW est une maladie génétique qui entraîne de multiples anomalies cognitives, comportementales et hormonales. C’est la cause génétique la plus courante d’obésité potentiellement mortelle et elle est associée à une espérance de vie réduite.
Pour évaluer l’impact des interventions modernes sur le risque de mortalité chez les patients atteints du SPW, les chercheurs ont utilisé les données de survie sur 40 ans de l’Association du syndrome de Prader-Willi (PWSA).
La PWSA est une organisation à but non lucratif qui fournit des informations et un soutien aux familles et aux autres personnes qui s’occupent des personnes touchées par le SPW. Grâce à un programme de soutien au deuil, la PWSA recueille depuis 2001 des informations concernant les causes de décès chez les patients atteints du SPW.
Après avoir analysé les différentes causes de décès chez 224 hommes et 199 femmes atteints de la maladie, les chercheurs ont constaté que le risque de décès dû à une insuffisance respiratoire était plus élevé que toutes les autres causes de décès. Cette augmentation du risque était plus prononcée chez les femmes.
Les décès récents ont été classés comme ayant eu lieu entre 2000 et 2015. Les décès survenus avant 2000 ont été considérés comme des décès » précoces « . Les chercheurs ont constaté une survie significativement plus faible dans la catégorie « précoce » en examinant toutes les causes de décès. Le risque de décès était 1,5 fois plus élevé dans le groupe précoce par rapport au groupe plus récent.
Dans le groupe précoce, les femmes étaient plus susceptibles que les hommes de mourir d’un arrêt cardiaque, tandis que les hommes étaient plus susceptibles de mourir en raison d’une mort accidentelle.
Les patients du groupe précoce avaient également un risque accru de décès dû à une embolie pulmonaire ou à des complications gastro-intestinales (GI), quel que soit le sexe. Entre le groupe précoce et les cohortes plus récentes, le risque de décès par insuffisance respiratoire est resté inchangé.
« Nous rapportons des augmentations mesurables de la survie affectant les causes cardiovasculaires et gastro-intestinales dans le SPW, très probablement attribuables à un diagnostic plus précoce et à des interventions proactives pour prévenir l’obésité morbide », écrivent les chercheurs.
L’équipe a également souligné la nécessité de poursuivre les recherches pour mieux comprendre pourquoi la survie n’est pas améliorée chez les patients souffrant d’insuffisance respiratoire, un problème majeur affectant les patients atteints du SPW.