Gène BRCA

Qu’est-ce que le gène BRCA ?

BRCA est l’abréviation de BReast CAncer. Nous sommes tous porteurs des deux gènes BRCA, BRCA1 et BRCA2. Ces gènes produisent des protéines suppressives de tumeurs qui réparent d’autres gènes. Si ce processus ne fonctionne pas correctement, les gènes endommagés ne sont pas réparés, ce qui peut entraîner un cancer.

Certaines de ces mutations génétiques arrivent à une seule personne. D’autres, comme les mutations BRCA, sont transmises d’une génération à l’autre. C’est pourquoi vous êtes plus susceptible d’être porteur d’une mutation BRCA si d’autres membres proches de votre famille ont eu certains cancers.

Pourquoi les mutations du gène BRCA sont-elles importantes ?

Le gène BRCA est l’un des moyens par lesquels l’organisme empêche le cancer de se développer. Si une femme présente l’une des importantes mutations du gène BRCA, elle est environ cinq fois plus susceptible que le reste de la communauté de développer un cancer du sein et entre 10 et 30 fois plus susceptible de développer un cancer de l’ovaire. Les personnes porteuses d’une mutation du gène BRCA ont également un risque accru de cancer du côlon, de cancer du pancréas et de cancer de la prostate.

Comment puis-je savoir si je suis porteur d’un gène BRCA ?

Vous êtes plus susceptible d’être porteur d’une mutation importante du gène BRCA :

• plus vous avez de membres de votre famille atteints d’un cancer du sein ou de l’ovaire
• plus vous êtes jeune lorsque vous avez un cancer.

Il y a trois raisons de faire un test de dépistage de la mutation BRCA :

• si vous développez l’un des types de cancers mentionnés ci-dessus, en particulier le cancer de l’ovaire ou du sein et que d’autres membres de votre famille ont eu des cancers
• si vous n’avez pas eu de cancer mais que plusieurs membres de votre famille proche en ont eu
• si un membre de votre famille proche est testé et que l’on découvre qu’il a une mutation BRCA.

Note : les membres de la famille dans ce cas signifient uniquement les parents par le sang.

Pour plus d’informations sur l’opportunité de faire un test du gène BRCA (Breast Cancer Foundation NZ). En Nouvelle-Zélande, on vous conseillera au préalable sur les implications du test.

J’ai été testé et on m’a trouvé un gène BRCA. Et maintenant ?

Les mutations BRCA ne sont pas toutes identiques. Certaines, appelées mutations délétères, augmentent beaucoup votre risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. D’autres n’augmentent pas votre risque beaucoup plus que le risque de la population générale.

Si vous avez été testé parce que vous avez un cancer, votre traitement sera probablement similaire à celui des patients sans mutation BRCA, car ce n’est qu’un facteur que les médecins utilisent pour décider du meilleur traitement pour vous.

Dépistage du cancer du sein

Les femmes présentant des mutations BRCA délétères se voient proposer un dépistage du cancer du sein et de l’ovaire.

Les mammographies sont généralement utilisées pour dépister le cancer du sein, mais chez les jeunes femmes présentant des mutations BRCA, une IRM est généralement réalisée, car elle est considérée comme plus sûre que les mammographies annuelles. Les échographies sont parfois utilisées, et des études sont en cours pour identifier le cancer du sein à l’aide d’un test sanguin.

Le cancer de l’ovaire est dépisté à l’aide d’échographies du bassin de la femme. Ce dépistage est généralement associé à un test sanguin appelé Ca-125.

Le but du dépistage est de trouver un cancer lorsqu’il est petit car la survie dépend surtout de l’ampleur de la croissance ou de la propagation d’un cancer avant son ablation. Les femmes qui se font retirer un cancer du sein ou de l’ovaire à un stade précoce ont d’excellentes chances de survie à long terme.

Chirurgie prophylactique

Certaines femmes décident que le risque de développer un cancer est si élevé, qu’elles subissent une opération pour retirer leurs ovaires et leurs seins. C’est ce qu’on appelle la chirurgie prophylactique (préventive). Il s’agit d’une décision énorme, mais les données des essais médicaux suggèrent qu’elle peut empêcher une femme présentant une mutation BRCA délétère de développer un cancer du sein ou de l’ovaire.

Que pouvez-vous faire pour prévenir le cancer du sein ou de l’ovaire ?

Même si vous avez une mutation BRCA, vous pouvez diminuer votre risque de développer un cancer du sein en :

• ayant vos bébés plus jeunes et en les allaitant
• maintenant un poids santé (un IMC entre 20-25)
• faisant de l’exercice régulier
• ne fumant pas et ne buvant pas trop d’alcool.

Vous pouvez diminuer votre risque de développer un cancer de l’ovaire en :

• utilisant la pilule contraceptive combinée
• ayant des enfants.

L’effet de l’hormonothérapie substitutive (HTS) sur le risque de cancer du sein et de l’ovaire est incertain.

En savoir plus

Cancer du sein NZ Breast Cancer Foundation
Test génétique – Pourquoi m’a-t-on orientée ? Service de santé génétique de Nouvelle-Zélande
Cancer du sein familial : classification, soins et gestion du cancer du sein et des risques connexes chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein Directives du National Institute for Health and Care Excellence, NZ
Cancer du sein Breastcancer.org, US

Révisé par

Le Dr Jeremy Tuohy est obstétricien et gynécologue avec un intérêt particulier pour la médecine maternelle et fœtale. Jeremy a été chargé de cours à l’Université d’Otago, chef clinique de l’échographie et de la médecine maternelle et fœtale au Capital and Coast DHB, et a exercé en tant qu’obstétricien privé. Il termine actuellement son doctorat en médecine obstétrique à l’Institut Liggins, Université d’Auckland.

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