Fibrillation auriculaire familiale

Elle est associée à plusieurs gènes :

Les mutations du gène KCNQ1 provoquent une fibrillation auriculaire familiale. Les gènes KCNE2 et KCNJ2 sont associés à la fibrillation auriculaire familiale. Un faible pourcentage de tous les cas de fibrillation auriculaire familiale est associé à des modifications des gènes KCNE2, KCNJ2 et KCNQ1. Ces gènes fournissent des instructions pour la fabrication de protéines qui agissent comme des canaux à travers la membrane cellulaire. Ces canaux transportent les ions potassium chargés positivement à l’intérieur et à l’extérieur des cellules. Dans le muscle cardiaque, les canaux ioniques produits par les gènes KCNE2, KCNJ2 et KCNQ1 jouent un rôle essentiel dans le maintien du rythme normal du cœur. Des mutations dans ces gènes n’ont été identifiées que dans quelques familles dans le monde. Ces mutations augmentent l’activité des canaux, ce qui modifie le flux d’ions potassium entre les cellules. Cette perturbation du transport des ions modifie la façon dont le cœur bat, ce qui augmente le risque de syncope, d’accident vasculaire cérébral et de mort subite.

La plupart des cas de fibrillation auriculaire ne sont pas causés par des mutations dans un seul gène. Cette affection est souvent liée à des anomalies structurelles du cœur ou à une maladie cardiaque sous-jacente. Les autres facteurs de risque de la fibrillation auriculaire sont l’hypertension artérielle, le diabète sucré, un accident vasculaire cérébral antérieur ou une accumulation de dépôts graisseux et de tissus cicatriciels dans la paroi des artères (athérosclérose). Bien que la plupart des cas de fibrillation auriculaire ne soient pas connus pour être héréditaires, des études suggèrent qu’ils pourraient découler en partie de facteurs de risque génétiques. Les chercheurs s’efforcent de déterminer quelles modifications génétiques peuvent influencer le risque de fibrillation auriculaire.

La fibrillation auriculaire familiale semble être héritée selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie que le gène défectueux est situé sur un autosome et qu’une seule copie du gène défectueux – héritée d’un parent – suffit à provoquer le trouble.