INTRODUCTION:
Le véritable hermaphrodisme est rare mais a été rapporté chez plus de 400 individus.Le
diagnostic nécessite la présence de tissus ovariens et testiculaires dans les mêmes gonades ou dans les gonades opposées.Les organes génitaux externes peuvent simuler ceux d’un mâle ou d’une femelle ou être ambigus.Le diagnostic et le traitement à un âge précoce sont importants.
RAPPORT DE CAS:
Un homme phénotypique de 14 ans a présenté une gynécomastie significative bilatérale qui a causé un sérieux embarras à l’école.Le patient avait des poils pubiens,le testicule droit mesurait 8cc,le gauche 4cc et le pénis mesurait environ 6 cm.Le taux de testostérone sérique était de 1,8nanomols/l, FSH 1 unité/l,LH 1,7unité/l,SHBG 27 nanomols/l,17 beta oestradiol 150pmol/l et prolactine sérique 159 microUnités/l.La biopsie testiculaire a identifié la gonade gauche comme un ovaire composé d’un stroma hautement cellulaire avec un ovule identifiable et plusieurs follicules de Graaf à différents stades de développement.La gonade droite a été identifiée comme un ovotestis composé d’un ovule dans un follicule primaire et d’un tubule testiculaire avec des membranes basales épaissies et ne montrant aucun signe d’activité spermatogène.L’analyse chromosomique du sang a montré un caryotype anormal 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)L’analyse de la bandelette G a montré qu’une partie d’un chromosome Y a été transférée sur le bras court d’un chromosome X.Des études FISH utilisant la sonde SRY ont démontré que le chromosome X dérivé porte la région déterminant le sexe normalement observée sur le bras court du chromosome Y.Le patient a été diagnostiqué comme étant un hermaphrodite vrai SRY + XX.Il a subi une orchidectomie bilatérale avec remplacement prothétique pour prévenir le risque de néoplasme gonadique.La gynécomastie a été gérée chirurgicalement.Le résultat cosmétique était très satisfaisant pour le patient et il est traité avec des injections intra musculaires de testostérone.