Dystonie

La dystonie est un trouble du mouvement neurologique très complexe et très variable, caractérisé par des contractions musculaires involontaires. Pas moins de 250 000 personnes aux États-Unis souffrent de dystonie, ce qui en fait le troisième trouble du mouvement le plus fréquent derrière le tremblement essentiel et la maladie de Parkinson. C’est une affection qui ne connaît pas de frontières d’âge, d’ethnie ou de race – elle peut toucher les jeunes enfants comme les adultes plus âgés de toutes les races et ethnies.

La dystonie résulte d’un fonctionnement anormal des ganglions de la base, une partie profonde du cerveau qui aide à contrôler la coordination des mouvements. Ces régions du cerveau contrôlent la vitesse et la fluidité des mouvements et empêchent les mouvements non désirés. Les patients atteints de dystonie peuvent présenter des torsions incontrôlables, des mouvements répétitifs ou des postures et positions anormales. Ceux-ci peuvent affecter n’importe quelle partie du corps, notamment les bras, les jambes, le tronc, le visage et les cordes vocales.

La cause exacte de la dystonie n’est pas encore connue mais peut impliquer une altération de plusieurs régions du cerveau ou de la communication entre elles. La dystonie peut être héritée, acquise ou idiopathique (aucune cause connue). Les troubles héréditaires sont transmis génétiquement. Dans les formes acquises, la dystonie est causée par une lésion ou une dégénérescence du cerveau (par exemple, après une lésion cérébrale ou un accident vasculaire cérébral) ou par l’exposition à des médicaments particuliers. Dans la dystonie idiopathique, il n’y a pas de cause identifiable ni de lésion ou de dégénérescence structurelle du cerveau.

La dystonie est classée selon trois facteurs principaux : l’âge auquel les symptômes se développent, les zones du corps affectées et la cause sous-jacente.

La probabilité que la dystonie affecte plusieurs parties du corps est généralement liée à l’âge de son apparition. Plus on est jeune au moment de l’apparition, plus la probabilité que les symptômes se propagent est grande. A l’inverse, plus on est âgé au moment de l’apparition, plus il est probable que le trouble reste plus modéré.

• Début de l’enfance – 0 à 12 ans
• Début de l’adolescence – 13 à 20 ans
• Début de l’âge adulte – plus de 20 ans

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La dystonie focale est limitée à une zone du corps et peut affecter le cou (dystonie cervicale ou torticolis spasmodique), les yeux (blépharospasme), la mâchoire/la bouche/le bas du visage (dystonie oromandibulaire), les cordes vocales (dystonie laryngée) ou les bras/les jambes (dystonie des membres). D’autres types moins courants de dystonies focales peuvent provoquer des étirements, des flexions ou des torsions inhabituelles du tronc (dystonie tronculaire) ou des contractions soutenues et des mouvements de torsion involontaires de la paroi abdominale (dystonie de la paroi abdominale).

La dystonie focale touche plus fréquemment les personnes de 40 et 50 ans et est fréquemment appelée dystonie de l’adulte. Les femmes sont affectées environ trois fois plus fréquemment que les hommes. En général, les dystonies focales sont classées comme primaires (idiopathiques) et ne sont pas héréditaires.

La dystonie segmentaire affecte deux ou plusieurs parties du corps qui sont adjacentes ou proches les unes des autres. Jusqu’à 30 % des personnes atteintes de dystonie focale présentent des spasmes dans les zones adjacentes au site primaire. Une forme courante de dystonie segmentaire affecte les paupières, la mâchoire, la bouche et le bas du visage.

Les autres types de dystonie comprennent la dystonie multifocale, qui concerne deux ou plusieurs parties du corps distantes les unes des autres ; l’hémidystonie, qui affecte la moitié du corps ; et la dystonie généralisée, qui commence par une atteinte des jambes, mais s’étend généralement à une ou plusieurs autres régions du corps.

Catégorisation de la dystonie par cause

La dystonie primaire (idiopathique) est le seul signe, et les causes secondaires ont été écartées. La plupart des dystonies primaires sont variables, ont une onse adulte, et sont de nature focale ou segmentaire. Cependant, il existe des dystonies primaires spécifiques qui apparaissent pendant l’enfance ou l’adolescence et qui ont été liées à des mutations génétiques.

La majorité des dystonies primaires à début précoce, qui peuvent apparaître pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte, sont dues à des mutations d’un gène connu sous le nom de DYT1. Ce gène a été localisé sur le bras long du chromosome 9, en 9q34.1. Dans environ 90 à 95 % des cas, les symptômes commencent dans un membre et s’étendent ensuite à d’autres régions du corps. Cette forme de dystonie a un âge moyen d’apparition de 12 ans et se développe rarement après 29 ans.

La dystonie DYT6 est une dystonie primaire autosomique dominante qui a été cartographiée sur le chromosome 8 (8p21q22). Elle est plus rare que la dystonie DYT1 et a été étudiée dans deux familles mennonites aux États-Unis. Chez presque tous les individus atteints de cette forme de dystonie, le trouble commence sur un site initial mais s’étend à plusieurs régions du corps, le plus souvent les membres, la tête ou le cou. De graves difficultés d’articulation de la parole ont été notées.

Les autres dystonies primaires familiales identifiées sont DYT7, DYT2 et DYT4, qui ont toutes été notées dans des groupes ethniques spécifiques, principalement d’ascendance européenne.

Secondaire (symptomatique) résulte principalement de causes secondaires. Il s’agit notamment de causes environnementales, telles que l’exposition au monoxyde de carbone, au cyanure, au manganèse ou au méthanol, d’affections et de maladies sous-jacentes telles que les tumeurs cérébrales, l’infirmité motrice cérébrale, la maladie de Parkinson, les accidents vasculaires cérébraux, la sclérose en plaques, l’hypoparathyroïdie ou les malformations vasculaires, les lésions cérébrales/de la moelle épinière, les affections cérébrales inflammatoires, infectieuses ou post-infectieuses et des médicaments spécifiques.

Les syndromes de dystonie-plus résultent de troubles neurochimiques non dégénératifs associés à d’autres affections neurologiques. Les syndromes de dystonie-plus comprennent la dystonie répondant à la dopa (DRD) ou le syndrome de Segawa, la dystonie-parkinsonisme à déclenchement rapide (RDP) et la myoclonie-dystonie.

La dystonie hédérodégénérative résulte généralement de troubles neurodégénératifs dans lesquels d’autres symptômes neurologiques sont présents et dans lesquels l’hérédité joue un rôle. Il s’agit de nombreux troubles tels que certains syndromes récessifs liés au chromosome X, autosomiques dominants, autosomiques récessifs et/ou parkinsoniens. Sont inclus dans cette catégorie : La dystonie-parkinsonisme liée à l’X (Lubag), la maladie de Huntington, la maladie de Wilson, la neuroacanthocytose, le syndrome de Rett, la maladie de Parkinson et le parkinsonisme juvénile.

La dystonie est parfois diagnostiquée à tort comme un stress, un torticolis ou un trouble psychologique. Le caractère intermittent du trouble peut amener les praticiens médicaux à conclure qu’un trouble psychologique est soit la cause première, soit un facteur contributif. Le diagnostic est difficile car les symptômes de la dystonie sont similaires à ceux de nombreuses autres affections et sont de nature si variable.

La dystonie survient initialement après des mouvements ou des tâches spécifiques mais, à un stade avancé, elle peut survenir au repos. Elle affecte généralement le même groupe de muscles, provoquant ainsi un schéma répétitif de mouvements au fil du temps. Elle se développe généralement de manière progressive, des symptômes localisés suggérant la présence du trouble. Une irritation des yeux, une sensibilité excessive à la lumière vive et une augmentation du clignement des yeux peuvent indiquer la présence d’un blépharospasme. De subtils spasmes faciaux, des difficultés à mâcher ou des changements dans la cadence de la parole peuvent indiquer une dystonie oromandibulaire. Des crampes dans la main pendant l’écriture ou une fatigue pendant la marche ou d’autres activités manuelles peuvent indiquer une dystonie des membres.

La dystonie est également variable dans sa progression. Chez certains patients, la maladie s’aggrave régulièrement ; chez d’autres, elle plafonne. Pour certains, la dystonie se stabilise à un stade relativement mineur et ne progresse pas davantage. Le stade avancé est marqué par des mouvements rythmiques rapides et involontaires, des postures de torsion, des contorsions du torse, une démarche anormale et, finalement, des déformations posturales fixes.

Le trouble n’est généralement pas associé à la douleur, mais il peut certainement entraîner une douleur dans les zones affectées. La dystonie cervicale peut être particulièrement douloureuse en raison de la dégénérescence de la colonne vertébrale, de l’irritation des racines nerveuses ou de maux de tête fréquents. La dystonie des membres peut ne pas être douloureuse au départ, mais peut le devenir avec le temps. Les mouvements musculaires incontrôlés peuvent entraîner une détérioration des articulations, pouvant conduire à l’apparition d’arthrite.

Les premiers signes de dystonie sont souvent légers, peu fréquents et liés à une activité spécifique. Consultez votre médecin si vous ressentez des contractions musculaires involontaires.

Il n’existe pas de test définitif pour la dystonie mais les médecins peuvent établir le diagnostic en se renseignant sur les symptômes et en effectuant un examen neurologique. Parfois, les médecins utilisent d’autres tests, comme une IRM cérébrale, pour s’assurer que quelque chose d’autre ne cause pas les symptômes. Pour les patients atteints de dystonie à début précoce ou ceux qui ont un parent affecté, les médecins peuvent suggérer un test génétique.

Il n’existe pas de remède à la dystonie et le traitement vise donc à soulager les symptômes. Il existe une approche à trois niveaux pour traiter la dystonie : les injections de toxine botulique (botox), plusieurs types de médicaments et la chirurgie. Ces traitements peuvent être utilisés seuls ou en association. Les médicaments et le botox peuvent tous deux contribuer à bloquer la communication entre le nerf et le muscle et à atténuer les mouvements et postures anormaux.

La toxine botulique de type A a été développée dans les années 1980. En 2001, la Food and Drug Administration américaine a approuvé la toxine botulique de type B pour le traitement de la dystonie cervicale. Les chercheurs ont créé ce nouveau médicament après que certains patients ont commencé à développer une résistance à la forme de type A. Le médicament de type B a des effets secondaires légers à modérés tels que la sécheresse de la bouche, la dysphagie (difficulté à avaler) et l’indigestion.

Un traitement chirurgical peut être envisagé si les médicaments et les autres traitements n’apportent pas un soulagement suffisant et si les symptômes affectent négativement la qualité de vie. Le pilier du traitement chirurgical de la dystonie est la stimulation cérébrale profonde (DBS). Au cours de l’opération, un stimulateur alimenté par une batterie, semblable à un pacemaker, est implanté dans le corps et délivre une stimulation électrique aux zones du cerveau responsables des symptômes de la dystonie. La stimulation du cerveau est ajustée par télécommande afin d’obtenir les paramètres appropriés pour chaque patient.

La DBS a remplacé d’autres techniques chirurgicales telles que la thalamotomie stéréotaxique, la pallidotomie et la rhizotomie cervicale en raison de son succès et de son moindre risque d’effets secondaires. Cependant, les avantages de toute intervention chirurgicale doivent toujours être soigneusement pesés par rapport à ses risques. Bien que certains patients atteints de dystonie rapportent une réduction significative de leurs symptômes après une intervention chirurgicale, il n’y a aucune garantie que la chirurgie aidera chaque individu.

Les nouvelles approches du traitement de la dystonie comprennent la thérapie génique et la stimulation magnétique transcrânienne. La thérapie génique pourrait être une option future pour les patients atteints de formes héréditaires de dystonie dans lesquelles on pense qu’un gène spécifique est impliqué. La thérapie génique pour la dystonie n’a cependant pas encore été testée chez les patients. La stimulation magnétique transcrânienne est également étudiée en tant que stimulation non invasive pour traiter la dystonie. Jusqu’à présent, elle n’a fait l’objet que de petits essais contrôlés pour la dystonie focale des mains ou la dystonie cervicale. Des investigations supplémentaires sont nécessaires.

Pour plus d’informations sur les histoires de patients, visitez : https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories Il existe également un certain nombre de groupes de soutien locaux, nationaux et internationaux qui abordent certains des problèmes et questions auxquels les patients et leurs familles peuvent être confrontés après un diagnostic de dystonie.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Division de neurochirurgie, Institut des neurosciences

École de médecine de l’Université de l’Illinois du Sud

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