Différences de développement sexuel

Types de DSD

Il existe de nombreux types de DSD. En voici quelques exemples :

Gènes de modèle féminin habituel avec des organes génitaux qui ont un aspect différent de ceux des filles

Certaines personnes ont des chromosomes XX (féminin habituel) avec des ovaires et un utérus, mais leurs organes génitaux peuvent ne pas avoir le même aspect que ceux de nombreuses femmes.

Par exemple, elles peuvent avoir un clitoris plus développé et leur vagin peut être fermé.

Les médecins font référence à cette condition comme 46,XX DSD.

La cause la plus fréquente est l’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH). Une personne atteinte d’HCA est dépourvue d’une enzyme (substance chimique) dont son corps a besoin pour fabriquer les hormones cortisol et aldostérone.

Sans ces hormones, son corps produit plus d’androgènes (hormones sexuelles naturellement plus élevées chez les mâles). Si l’enfant est de sexe féminin, les niveaux élevés d’androgènes avant la naissance peuvent donner à ses organes génitaux une apparence différente, comme un clitoris plus grand et un vagin qui n’est pas ouvert à l’endroit habituel.

L’HCA peut également causer de graves problèmes de santé, comme des problèmes rénaux potentiellement mortels qui doivent être traités le plus rapidement possible.

Trouver plus d’informations et de conseils auprès du groupe de soutien de l’HCA.

Gènes généralement observés chez les hommes avec des organes génitaux qui ressemblent à ceux de la plupart des filles et certaines structures internes masculines

Certaines personnes ont des chromosomes XY (masculins), mais leurs organes génitaux externes peuvent se développer de la manière habituelle pour les filles ou les garçons.

Il est parfois difficile au début de savoir si leurs organes génitaux ressemblent davantage à ceux des filles ou des garçons. Une personne peut avoir un utérus et peut également avoir des testicules à l’intérieur de son corps. Parfois, les testicules peuvent ne pas fonctionner correctement.

Les médecins font référence à cette condition comme 46,XY DSD.

De nombreuses personnes atteintes de 46,XY DSD sont des garçons nés avec l’ouverture pour évacuer l’urine vers le bas de leur pénis ou en dessous.

Pour certains, le scrotum semble séparé en deux sacs plus petits, un de chaque côté. Les médecins appellent cela l’hypospadias péno-scrotal et les garçons et les hommes atteints de ce DSD peuvent avoir des testicules complètement développés ou partiellement développés.

Il existe plusieurs causes au DSD 46,XY. L’une des causes possibles est le syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA), où l’organisme « ignore » les androgènes ou y est insensible.

Parfois, l’organisme d’une personne ne répond pas du tout ou seulement partiellement aux androgènes.

L’insensibilité complète aux androgènes fait qu’une personne ayant des chromosomes XY est de sexe féminin. Une insensibilité partielle aux androgènes peut signifier que certaines personnes sont de sexe masculin et d’autres de sexe féminin.

Trouver du soutien et plus d’informations sur le SIA auprès de DSD Families ou du groupe de soutien du SIA.

Des organes génitaux d’apparence ordinaire mais un développement sexuel différent

Certaines personnes ont un schéma chromosomique autre que le schéma habituel XY ou XX. Elles peuvent avoir un chromosome X (XO) ou un chromosome supplémentaire (XXY).

Leurs organes sexuels internes et externes peuvent être masculins ou féminins, mais ils peuvent ne pas connaître un développement physique complet à la puberté. Par exemple, un enfant avec des organes sexuels féminins peut ne pas commencer à avoir des règles.

Les médecins appellent ce chromosome sexuel DSD.

Un type est le syndrome de Klinefelter, où un garçon est né avec un chromosome X supplémentaire (XXY).

Cela peut signifier qu’ils ne produisent pas le niveau habituel de testostérone, l’hormone sexuelle responsable du développement des caractéristiques masculines, comme les testicules et les poils du corps. La testostérone est également importante pour la solidité des os et la fertilité chez les hommes.

Retrouvez plus d’informations et de soutien sur le syndrome de Klinefelter.

Un autre exemple de ce type de DSD est le syndrome de Turner, où une fille naît avec un chromosome X manquant.

Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner sont souvent infertiles et leur taille peut être inférieure à la moyenne.

Trouver du soutien et plus d’informations sur le syndrome de Turner.

Femme avec des organes génitaux externes habituels, mais sans utérus

Certaines femmes naissent avec un utérus sous-développé ou sans utérus, col de l’utérus et haut vagin. Les ovaires et les organes génitaux externes ont le même aspect que la plupart des filles et des femmes et elles développent des seins et des poils pubiens en vieillissant.

C’est ce qu’on appelle le syndrome de Rokitansky. Il est également connu sous le nom de syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). La cause n’est pas claire, mais les filles et les femmes atteintes du syndrome de Rokitansky/MRKH ont des chromosomes XX.

Souvent, le premier signe du syndrome de Rokitansky est qu’une fille ne commence pas à avoir ses règles. Les rapports sexuels impliquant le vagin peuvent également être difficiles parce que le vagin peut être plus court que celui de la plupart des femmes.

L’absence d’utérus signifie qu’une femme ne peut pas tomber enceinte, mais il est parfois possible de prélever des ovules sur leurs ovaires, de les féconder et de les implanter dans l’utérus d’une autre femme (mère porteuse).

Pour un soutien et plus d’informations sur le syndrome de Rokitansky à :

• MRKH UK
• Living MRKH
• Familles DSD

Caractéristiques sexuelles habituellement observées chez les mâles ou les femelles

Certaines personnes atteintes d’un type très rare de DSD ont à la fois des tissus ovariens et testiculaires (parfois un ovaire et un testicule). Leurs organes génitaux peuvent avoir l’apparence d’une femme ou d’un homme ou peuvent être différents de l’un ou l’autre.

La plupart des personnes atteintes de ce type de DSD ont des chromosomes XX (femelles). La cause n’est généralement pas claire, mais on a découvert chez certaines personnes atteintes de cette affection que du matériel génétique habituellement présent sur le chromosome Y apparaissait sur leur chromosome X.

Les médecins désignent cette affection sous le nom de DSD ovotesticulaire 46,XX.