Les principaux symptômes du déficit en 17-hydroxylase/17,20-lyase dans l’enfance sont l’hypertension et l’hypokaliémie. Nous avons trouvé ce défaut enzymatique chez 3 fratries phénotypiquement féminines âgées de 12, 15 et 16 ans. Deux des frères et sœurs ont un schéma chromosomique 46,XY, le troisième est génétiquement féminin. Le développement pubertaire n’a pas eu lieu. Les deux frères et sœurs 46,XY ont des organes génitaux internes masculins et externes féminins. La sœur 46,XX a des organes génitaux internes féminins normaux. Au moment du diagnostic, deux des trois frères et sœurs présentaient une hypertension (RR entre 190/135 et 160/110 mmHg). Deux des trois frères et sœurs avaient un faible taux de potassium sérique et une alcalose métabolique. Les trois patients présentaient des taux plasmatiques excessivement élevés de 11-désoxycorticostérone (DOC) et de corticostérone. L’aldostérone était également élevée alors que l’activité rénine plasmatique était supprimée. Le cortisol plasmatique et ses précurseurs 17-hydroxylés étaient faibles, tout comme la testostérone plasmatique, le sulfate de dihydroépiandrostérone et l’estradiol, tandis que les gonadotrophines LH et FSH étaient élevées chez les trois patients. Nous avons étudié les profils stéroïdiens de ces trois patients au cours d’un traitement glucocorticoïde à long terme par la dexaméthasone, qui est maintenant suivi depuis 13 ans. La pression artérielle et le potassium sérique sont devenus normaux. L’aldostérone, la corticostérone et la DOC plasmatiques étaient nettement plus basses mais pas complètement normalisées. Les deux sœurs génétiquement masculines ont obtenu des œstrogènes pour l’induction des caractéristiques sexuelles secondaires féminines. La troisième sœur 46,XX a des menstruations normales pendant la substitution avec une thérapie cyclique d’œstrogène/gestatif. Les trois patients n’ont pas de poils pubiens et axillaires, et ont atteint une taille adulte normale, tant pour le sexe phénotypique que pour la taille cible. L’orientation psychosociale est féminine chez toutes ces patientes. Hormis les rares rapports de développement d’une hypertension maligne, le pronostic est meilleur que dans d’autres déficiences enzymatiques provoquant une hyperplasie congénitale des surrénales car aucune crise addisonienne ne se produit en raison de la surproduction de DOC et de corticostérone résultant d’une activité glucocorticoïde endogène apparemment normale.