Une paire de jumeaux a stupéfait les chercheurs après qu’il soit apparu qu’ils ne sont ni identiques ni fraternels – mais quelque chose entre les deux.
L’équipe affirme que le garçon et la fille, maintenant âgés de quatre ans, sont le deuxième cas de jumeaux semi-identiques jamais enregistré, et le premier à être repéré alors que la mère était enceinte.
La situation a surpris les chercheurs. Une échographie de la mère, âgée de 28 ans, à six semaines, a suggéré que les jumeaux étaient identiques – avec des signes incluant un placenta partagé. Mais il est vite apparu que tout n’était pas ce qu’il semblait.
« Ce qui s’est passé, c’est que la mère est revenue pour son échographie de routine quelques mois plus tard, et nous avons vu que l’un était un garçon et l’autre une fille », a déclaré le Dr Michael Gabbett, premier auteur du rapport de l’Université de technologie du Queensland en Australie. « A ce moment-là, nous avons commencé les études génétiques et nous avons travaillé à partir de là. »
Les jumeaux sont normalement soit identiques, soit fraternels. Dans le cas des jumeaux identiques, un seul ovule est fécondé par un seul spermatozoïde, mais la boule de cellules qui en résulte se divise en deux, donnant naissance à deux rejetons dont le matériel génétique est identique. Dans le cas de jumeaux fraternels, ou non identiques, deux ovules sont fécondés, chacun par un spermatozoïde différent. Les frères et sœurs qui en résultent sont issus de la même grossesse, mais ne sont pas plus semblables génétiquement que des frères et sœurs de mêmes parents nés à un moment différent.
Face à un scénario déroutant, Gabbett et ses collègues rapportent dans le New England Journal of Medicine qu’ils ont prélevé des échantillons des deux sacs amniotiques, ce qui leur a permis d’étudier les génomes des jumeaux pendant la grossesse.
Les résultats, disent-ils, révèlent une situation très inhabituelle : les jumeaux sont semi-identiques ou « sesquizygotiques ».
« Ce que nous avons obtenu est une séquence d’événements inhabituels », a déclaré Gabbett.
La situation est censée se produire lorsque deux spermatozoïdes fécondent un seul ovule. Dans le dernier cas, un spermatozoïde portait un chromosome X parmi son matériel génétique, et l’autre un chromosome Y.
Après la fécondation, les chromosomes des deux spermatozoïdes et de l’ovule unique se sont regroupés en trois « paquets génétiques » : l’un contenait les chromosomes des deux spermatozoïdes – ce qui signifie qu’il contenait deux ensembles de matériel génétique du père, mais aucun de la mère. Les deux autres paquets contenaient chacun le même ensemble de chromosomes de la mère, ainsi que le matériel génétique de l’un des deux spermatozoïdes, donnant naissance à des cellules XX (femelles) ou XY (mâles).
A mesure que l’œuf fécondé se divisait et que la boule de cellules grandissait, celles ne contenant que les chromosomes des deux spermatozoïdes mouraient. Cependant, celles contenant les chromosomes de l’ovule et d’un spermatozoïde ont continué à se diviser.
« Ensuite, ce qui se passe, c’est que cette petite boule de cellules se divise en deux, et c’est pourquoi vous avez des jumeaux », a déclaré Gabbett, ajoutant que cette progéniture a une plus grande similitude génétique que les faux jumeaux, mais n’est pas identique.
Mais la situation n’est pas aussi simple : certaines des cellules des deux embryons contenaient deux chromosomes X, tandis que d’autres cellules contenaient un chromosome X et un chromosome Y.
Gabbett a ajouté puisque l’un des jumeaux était un garçon et l’autre une fille, le ratio de chacun de ces types de cellules différait : un embryon contenait un plus grand nombre de cellules XY, donc s’est développé de manière masculine, tandis que l’autre avait une forte proportion de cellules XX et s’est développé de manière féminine.
Le seul cas précédemment rapporté de jumeaux sesquizygotiques venait des États-Unis en 2007, découvert après qu’un des enfants soit né avec des organes génitaux ambigus. L’équipe affirme que les enfants du dernier rapport ne présentaient pas de telles ambiguïtés.
Cependant, le cas n’a pas été sans complications. Alors que les enfants ont été mis au monde par césarienne et semblaient en bonne santé, on a découvert que la petite fille avait développé un caillot de sang peu avant la naissance. Son bras a été amputé lorsqu’elle avait quatre semaines.
Puis, à l’âge de trois ans, la fillette a subi une ablation des ovaires car on a découvert qu’ils n’étaient pas complètement formés, ce qui peut augmenter le risque d’un certain type de cancer – une situation qui était due à sa constitution génétique.
Gabbett a déclaré que même s’il pourrait y avoir d’autres cas, non signalés, de jumeaux sesquizygotiques, cela reste un phénomène très inhabituel. Parmi leurs recherches, l’équipe a examiné les données génétiques de près de 1 000 paires de ce que l’on pensait être des faux jumeaux, mais n’a trouvé aucun autre cas.
« C’est incroyablement rare, donc nous ne pensons pas que c’est quelque chose que les gens devraient être testés systématiquement ou dont ils devraient s’inquiéter », a déclaré Gabbett. Mais, a-t-il ajouté, cela remet en cause les idées reçues. « Nous classons traditionnellement les jumeaux comme identiques ou non identiques, et ceci est un troisième type de caractérisation des jumeaux », a-t-il dit.
{{topLeft}}
{bottomLeft}
{{topRight}
{bottomRight}
.
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphes}}{{texte mis en évidence}
- Reproduction
- Biologie
- Santé
- Enfants
- nouvelles
- Partager sur Facebook
- Partager sur Twitter
- Partager par email
- Partager sur LinkedIn
- Partager sur Pinterest
- Partager sur WhatsApp
- Partager sur Messenger
.