Dans de nombreux cas de syndrome de Prader-Willi, le diagnostic est posé par des symptômes physiques chez le nouveau-né.
Si un nouveau-né est incapable de téter ou de s’alimenter pendant quelques jours et présente un corps « mou » et un faible tonus musculaire, un prestataire de soins de santé peut effectuer un test génétique pour le syndrome de Prader-Willi1,2,3. Les critères diagnostiques formels pour reconnaître le syndrome de Prader-Willi dépendent de l’âge de la personne – plus précisément, si le troisième anniversaire a été atteint. Avant l’âge de 3 ans, le symptôme le plus important est un tonus musculaire extrêmement faible, appelé hypotonie (prononcé HAHY-poh-toh-nee-uh), qui donne aux nourrissons une sensation de flottement. Chez les enfants atteints de 3 ans et plus, d’autres symptômes deviennent apparents, comme l’obésité, les retards intellectuels, les difficultés d’apprentissage ou les problèmes de comportement, notamment liés à la nourriture et à l’alimentation3.
- Les enfants de moins de 3 ans doivent présenter au moins quatre critères majeurs et au moins un critère mineur pour un diagnostic de syndrome de Prader-Willi.
- Ceux de plus de 3 ans doivent présenter au moins cinq critères majeurs et au moins trois critères mineurs pour un diagnostic de syndrome de Prader-Willi.
Critères cliniques majeurs du syndrome de Prader-Willi
- Muscles extrêmement faibles dans le torse du corps
- Difficulté de succion, qui s’améliore après les premiers mois
- Difficulté d’alimentation et/ou défaut de croissance, nécessitant une aide à l’alimentation, comme des sondes d’alimentation ou des tétines spéciales pour aider à la succion
- Début de prise de poids rapide, entre les âges de 1 et 6 ans, aboutissant à une obésité sévère
- Une suralimentation excessive et incontrôlable
- Des traits faciaux spécifiques, notamment un front étroit et une bouche tournée vers le bas
- Un développement réduit des organes génitaux, notamment des organes génitaux de petite taille (lèvres vaginales et clitoris chez les femelles et petit scrotum et pénis chez les mâles) ; puberté incomplète et retardée ; infertilité
- Développement retardé, déficience intellectuelle légère à modérée, troubles d’apprentissage multiples
Critères cliniques mineurs du syndrome de Prader-Willi
- Décroissance des mouvements et fatigue perceptible pendant la petite enfance
- Troubles comportementaux – en particulier, crises de colère, comportement obsessionnel-compulsif, entêtement, rigidité, vol et mensonge (en particulier en ce qui concerne la nourriture)
- Problèmes de sommeil, y compris somnolence diurne et perturbation du sommeil
- Stature courte, par rapport aux autres membres de la famille, perceptible à l’âge de 15 ans
- Couleur claire de la peau, des yeux, et des cheveux
- Petits pieds et mains par rapport aux normes de taille et d’âge
- Mains étroites
- Malvoyance et/ou difficulté à focaliser les deux yeux en même temps
- Salive épaisse
- Mauvaise prononciation
- Cicatrisation de la peau
.
Découvertes supplémentaires
- Silence élevé à la douleur
- Incapacité à vomir
- Courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
- Activité plus précoce-d’une activité inhabituelle des glandes surrénales, ce qui peut entraîner une puberté précoce
- Des os particulièrement fragiles (appelés ostéoporose, prononcée os-tee-oh-puh-ROH-sis)
Les tests génétiques doivent confirmer le diagnostic du syndrome de Prader-Willi. Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi présentent une anomalie dans une zone spécifique du chromosome 15.4 Un diagnostic précoce est préférable car il permet aux personnes affectées de commencer des programmes d’intervention précoce/de besoins spéciaux et un traitement spécifique aux symptômes de Prader-Willi.
Les tests génétiques peuvent confirmer la probabilité qu’un frère ou une sœur naisse avec le syndrome de Prader-Willi. Le diagnostic prénatal est également disponible pour les grossesses à risque, c’est-à-dire les grossesses chez les femmes ayant des antécédents familiaux d’anomalies du syndrome de Prader-Willi.
Conseil et test génétiques des parents à risque
Le conseil et le test génétiques fournissent aux individus et aux familles des informations sur la nature, l’hérédité et les implications des troubles génétiques afin qu’ils puissent prendre des décisions médicales et personnelles éclairées sur le fait d’avoir des enfants. Le conseil génétique aide les personnes à comprendre leurs risques. Le risque de survenue chez les frères et sœurs de patients atteints du syndrome de Prader-Willi dépend de ce qui a provoqué l’apparition du trouble2.
Pour localiser une clinique de génétique ou de diagnostic prénatal, consultez le répertoire des cliniques GeneTests.
Citations
Citations ouvertes
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108, e92. Consulté le 13 juin 2012, à partir de http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi syndrome : Consensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Le syndrome de Prader-Willi. Dans Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA : Université de Washington. Récupéré le 13 juin 2012, de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Syndrome de Prader-Willi et obésité morbide à début précoce NIH rare disease consortium : Un examen de l’étude de l’histoire naturelle. Journal américain de génétique médicale. Partie A. 176(2), 368-375. Consulté le 16 mai 2018, à partir de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568
.