Côte cervicale
La côte cervicale est une mutation génétique qui fait que certaines personnes naissent avec une ou deux côtes supplémentaires entre la base du cou et la clavicule.
Les personnes nées avec cette maladie peuvent avoir une côte supplémentaire de chaque côté, ou une côte supplémentaire des deux côtés. Ces côtes peuvent être des os entièrement formés ou des brins de fibres tissulaires qui ne contiennent aucun os.
La côte cervicale est une affection qui peut toucher n’importe quel sexe.
De nombreuses personnes atteintes de cette affection ne présentent aucun symptôme et ignorent qu’elles en sont atteintes. D’autres ressentent une gêne, comme une douleur au cou ou un engourdissement, causée par la côte cervicale qui appuie sur les terminaisons nerveuses ou les vaisseaux sanguins.
La côte cervicale peut entraîner une affection appelée syndrome du défilé thoracique (TOS). Le SCT apparaît généralement à l’âge adulte et peut affecter plus d’hommes que de femmes. Toutes les personnes atteintes d’une côte cervicale ne développeront pas le SCT.
Trisomie 21 (syndrome de Down)
Le syndrome de Down est un trouble chromosomique. Les personnes nées avec le syndrome de Down ont parfois une côte supplémentaire, ou une 12e côte manquante. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne présentent pas de variations du nombre de côtes.
Dysplasie spondylocostale
Cette maladie rare, autosomique récessive, est également connue sous le nom de dysostose spondylocostale. Elle implique un développement anormal des côtes et de la colonne vertébrale. En plus de la scoliose et des vertèbres soudées ou difformes, les personnes nées avec cette maladie peuvent avoir des côtes soudées ou entièrement manquantes.
Dysplasie spondylothoracique
La dysplasie spondylothoracique est une affection autosomique récessive. Elle est également connue sous le nom de dysostose spondylothoracique. Les bébés nés avec cette maladie ont des côtes et des vertèbres soudées. Ils ont également des cavités thoraciques très petites, ce qui peut entraîner de graves problèmes de respiration.
Syndrome de Goldenhar (spectre oculo-auriculo-vertébral)
Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare qui entraîne des anomalies au niveau de la colonne vertébrale, des oreilles et des yeux.
Les bébés nés avec le syndrome de Goldenhar peuvent avoir une ou deux oreilles partiellement formées ou manquantes, et des excroissances oculaires bénignes. Ils peuvent également avoir une mâchoire et une pommette sous-développées, et des côtes manquantes, soudées ou pas complètement formées.