La candidose familiale est une tendance héréditaire à développer des infections causées par un type de champignon appelé Candida. Les personnes touchées présentent généralement des infections de la peau, des ongles et du revêtement humide des cavités corporelles (muqueuses). Ces infections sont récurrentes et persistantes, ce qui signifie qu’elles reviennent à plusieurs reprises et peuvent durer longtemps. Ce type d’infection est appelé candidose cutanéo-muqueuse chronique.
Le candida est couramment présent sur la peau et sur les muqueuses, et chez la plupart des gens, il ne cause habituellement aucun problème de santé. Cependant, certains médicaments (comme les antibiotiques et les corticostéroïdes) et d’autres facteurs peuvent entraîner une prolifération occasionnelle de Candida (candidose) dans la bouche (où elle est connue sous le nom de muguet) ou dans le vagin. Ces épisodes, communément appelés infections à levures, ne durent généralement que peu de temps avant d’être éliminés par un système immunitaire sain.
La plupart des personnes atteintes de candidose familiale présentent des infections à levures chroniques ou récurrentes qui commencent dans la petite enfance. Les infections cutanées entraînent une éruption cutanée avec des plaques croûteuses et épaissies ; lorsque ces plaques se produisent sur le cuir chevelu, elles peuvent entraîner la perte des cheveux dans la zone affectée (alopécie cicatricielle). La candidose des ongles peut entraîner des ongles épais, fissurés et décolorés, ainsi qu’un gonflement et une rougeur de la peau environnante. Le muguet et les symptômes gastro-intestinaux tels que les ballonnements, la constipation ou la diarrhée sont fréquents chez les personnes touchées. Les femmes atteintes de candidose familiale peuvent développer de fréquentes infections vaginales à levures, et les nourrissons peuvent avoir des infections à levures sur la peau qui provoquent un érythème fessier persistant.
Selon le changement génétique impliqué dans cette affection, certaines personnes affectées risquent de développer une candidose systémique, une affection plus grave dans laquelle l’infection se propage par la circulation sanguine vers divers organes, y compris le cerveau et les méninges, qui sont les membranes recouvrant le cerveau et la moelle épinière. La candidose systémique peut mettre la vie en danger.
Des infections à levures chroniques ou récurrentes peuvent survenir chez des personnes sans candidose familiale. Certaines personnes présentent des candidoses récurrentes dans le cadre d’une susceptibilité générale aux infections, car leur système immunitaire est altéré par une maladie telle que le syndrome d’immunodéficience acquise (SIDA) ou l’immunodéficience combinée sévère (SCID), des médicaments ou d’autres facteurs. D’autres personnes présentent des syndromes tels que la polyendocrinopathie auto-immune-candidiase-dystrophie ectodermique (APECED) ou le syndrome autosomique dominant d’hyper-IgE (AD-HIES) qui incluent une tendance à développer une candidose en même temps que d’autres signes et symptômes affectant divers organes et systèmes du corps.