Monilla CML:ää sairastavilla ei ole oireita diagnoosin yhteydessä. Tavallisin merkki CML:stä on epänormaali valkosolujen määrä, joka havaitaan usein verikokeissa johonkin muuhun asiaan liittymättömän terveysongelman vuoksi tai rutiinitarkastuksessa. CML:n diagnosoimiseksi lääkärit käyttävät erilaisia testejä veren ja luuytimen solujen analysoimiseksi. Patologi eli lääkäri, joka on erikoistunut sairauksien tunnistamiseen tutkimalla soluja mikroskoopilla, tutkii verisolut ja luuytimen solut. Näytteitä tutkii myös hematopatologi, erikoislääkäri, joka diagnosoi veren ja luuytimen sairauksia.
Kokeet, joita käytetään CML:n diagnosoimiseksi
Täydellinen verenkuva (CBC) ja erotusarvot. Tällä testillä mitataan punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrä verinäytteestä. Sillä mitataan myös hemoglobiinin määrä punasoluissa ja punasolujen prosenttiosuus näytteessä. Verenkuvaan on sisällyttävä erotusdiagnostiikka. Erotusdiagnostiikka mittaa näytteessä olevat erityyppiset valkosolut.
Kemppujen CML:ää sairastavilla on usein
- Valkosolujen määrä on suurentunut, usein hyvin korkealle tasolle
- Punasolujen määrä on pienentynyt
- Trombosyyttien määrä voi olla suurentunut tai pienentynyt henkilön CML:n vaikeusasteesta riippuen.
Perifeerinen verinäyte. Verisolut värjätään (värjätään) ja tutkitaan valomikroskoopilla. Näytteistä nähdään
- Verisolujen määrä, koko, muoto ja tyyppi
- Valkosolujen erityinen kuvio
- Kypsymättömien solujen (blastisolujen) osuus verrattuna kypsyvien ja täysin kypsyneiden valkosolujen osuuteen. Blastisoluja ei normaalisti esiinny terveiden henkilöiden veressä.
Luuydinavanne ja -biopsia. Näillä testeillä tutkitaan luuytimen soluja poikkeavuuksien löytämiseksi, ja ne tehdään yleensä samanaikaisesti. Näyte otetaan yleensä potilaan lonkkaluusta sen jälkeen, kun on annettu lääkettä ihon turruttamiseksi. Luuydinaspiraatiossa ontto neula työnnetään lonkkaluun läpi luuytimeen nestemäisen solunäytteen ottamiseksi. Luuydinbiopsiassa käytetään leveämpää neulaa pienen luuydintä sisältävän luupalan poistamiseksi. Molemmat näytteet tutkitaan mikroskoopilla kromosomi- ja muiden solumuutosten löytämiseksi. Voit tarkastella interaktiivista 3D-kuvaa, joka auttaa sinua havainnollistamaan ja ymmärtämään toimenpidettä paremmin klikkaamalla tästä.
Sytogeneettinen analyysi. Sytogenetiikka on kromosomien ja kromosomipoikkeavuuksien tutkimusta. Luuydinnäytteet tutkitaan mikroskoopilla kromosomimuutosten tai poikkeavuuksien, kuten Philadelphian (Ph) kromosomin, varalta. Ph-kromosomin esiintyminen luuytimen soluissa sekä korkea valkosolujen määrä ja muut tyypilliset veren ja luuytimen tutkimustulokset vahvistavat CML-diagnoosin. Noin 95 prosentilla CML:ää sairastavista ihmisistä luuytimen soluissa on Ph-kromosomi, joka on havaittavissa sytogeneettisellä analyysillä. Pienellä osalla ihmisistä, joilla on CML:n kliinisiä oireita, ei ole sytogeneettisesti havaittavaa Ph-kromosomia, mutta heidän testinsä on lähes aina positiivinen kromosomissa 22 sijaitsevan BCR-ABL1-fuusiogeenin suhteen muunlaisilla testeillä.
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). FISH on laboratoriotesti, jota käytetään geenien ja kromosomien tutkimiseen soluissa. FISH on herkempi menetelmä CML:n toteamiseksi kuin tavanomaiset sytogeneettiset testit, jotka tunnistavat Ph-kromosomin. FISH:llä voidaan tunnistaa BCR-ABL1-geenin esiintyminen. Geenit koostuvat DNA-segmenteistä. FISH käyttää DNA:han sitoutuvia värikoettimia BCR- ja ABL1-geenien paikantamiseksi kromosomeissa. Sekä BCR- että ABL1-geenit merkitään eri kemikaaleilla, joista kumpikin antaa eri värin. Väri näkyy kromosomissa, joka sisältää geenin – ABL1:n osalta normaalisti kromosomissa 9 ja BCR:n osalta kromosomissa 22 – joten FISH:llä voidaan havaita kromosomin 9 pala, joka on siirtynyt kromosomiin 22 CML-soluissa. BCR-ABL1-fuusiogeeni näkyy kahden koettimen päällekkäisistä väreistä.
Kvantitatiivinen polymeraasiketjureaktio (qPCR). qPCR on herkin testi, jolla voidaan havaita ja mitata BCR-ABL1-geenin määrä veri- tai luuydinnäytteistä. Sillä voidaan havaita hyvin pieniä määriä BCR-ABL1-geeniä (jopa silloin, kun Ph-kromosomia ei voida havaita veren tai luuytimen soluissa sytogeneettisellä testauksella) tasolle, joka on yksi CML-solu 100 000-1 000 000 normaalin solun taustalla.
Verisolulaskennan, luuydintutkimusten, FISH:n ja qPCR:n avulla voidaan myös seurata henkilön hoitovastetta, kun hoito on aloitettu. qPCR-testausta suositellaan kolmen kuukauden välein kahden vuoden ajan niin kauan kuin potilaan CML reagoi hoitoon. Kahden vuoden jälkeen testi tulisi tehdä 3-6 kuukauden välein.
Yksityiskohtaista tietoa on saatavilla maksuttomasta tietolehtisestä Krooninen myelooinen leukemia.
Katso, mitä lääkärit ja potilaat sanovat PCR-testin arvosta:
(Klikkaa kuvaa suurentaaksesi)