Takeaways
-
En ny undersøgelse afslører, at mere end 130 regioner i menneskets DNA spiller en rolle i udformningen af ansigtstræk.
-
Næsen er det ansigtstræk, der er mest påvirket af dine gener.
-
Forståelse af sammenhængen mellem specifikke gener og ansigtstræk kan være nyttig til behandling af misdannelser i ansigtet eller til ortodonti.
Du synes måske, at det er ret indlysende, at dit ansigtsudseende er bestemt af dine gener. Kig blot i familiefotoalbummet og observer den samme næse, øjne eller hage hos dine bedsteforældre, fætre og kusiner og onkler og tanter. Måske har du set eller kender du nogen med et genetisk syndrom – som ofte skyldes en skadelig ændring i et eller flere gener – og har bemærket de ofte karakteristiske ansigtstræk.
Du vil måske blive overrasket over at erfare, at genetikere indtil for ganske nylig stort set ikke havde nogen forståelse af, hvilke dele af vores DNA der var forbundet med selv de mest grundlæggende aspekter af ansigtets udseende. Dette hul i vores viden var særligt ærgerligt, da ansigtsudseende spiller en så vigtig rolle i grundlæggende menneskelige interaktioner. Tilgængeligheden af store datasæt, der kombinerer genetiske oplysninger med ansigtsbilleder, som kan måles, har hurtigt fremskyndet opdagelsen.
Så, hvad ved vi om genetik i forbindelse med ansigtsudseende? Kan vi på pålidelig vis forudsige en persons ansigt ud fra dens DNA? Hvad er konsekvenserne for sundhed og sygdom? Vi er en antropolog og en humangenetiker, hvis forskning fokuserer på at afdække de biologiske faktorer, der ligger til grund for ligheder og forskelle i ansigtsudseende blandt mennesker.
Hvor mange gener er forbundet med ansigtsudseende?
Vi har stadig ikke et fuldstændigt svar på dette spørgsmål, men nyligt arbejde offentliggjort i Nature Genetics af vores fælles forskerhold har identificeret mere end 130 kromosomale regioner, der er forbundet med specifikke aspekter af ansigtsform. Identificeringen af disse regioner er et afgørende første skridt i retning af at forstå, hvordan genetik påvirker vores ansigter, og hvordan en sådan viden kan påvirke menneskers sundhed i fremtiden.
Vi opnåede dette ved at scanne DNA fra mere end 8.000 personer for at søge efter statistiske relationer mellem omkring syv millioner genetiske markører – kendte steder i den genetiske kode, hvor mennesker varierer – og snesevis af formmålinger, der stammer fra 3D-ansigtsbilleder.
Når vi finder en statistisk sammenhæng mellem et ansigtstræk og en eller flere genetiske markører, peger det os på et meget præcist område af DNA på et kromosom. De gener, der er placeret omkring dette område, bliver så vores primære kandidater for ansigtstræk som næse- eller læbeform, især hvis vi har andre relevante oplysninger om deres funktion – f.eks. at de kan være aktive, når ansigtet dannes i embryoet.
Mens mere end 130 kromosomale regioner kan virke som et stort antal, er vi sandsynligvis kun ved at kradse i overfladen. Vi forventer, at tusindvis af sådanne regioner – og derfor tusindvis af gener – bidrager til ansigtets udseende. Mange af generne i disse kromosomale regioner vil have så små virkninger, at vi måske aldrig vil have tilstrækkelig statistisk styrke til at opdage dem.
Hvad ved vi om disse gener?
Når vi ser samlet på de implicerede gener i disse mere end 130 DNA-regioner, dukkede der nogle interessante mønstre op.
Din næse er, om du kan lide det eller ej, den del af dit ansigt, der påvirkes mest af dine gener. Måske ikke overraskende viste områder som kinderne, der i høj grad påvirkes af livsstilsfaktorer som kost, de færreste genetiske associationer.
De måder, som disse gener påvirker ansigtsformen på, var slet ikke ensartede. Nogle gener, fandt vi, havde meget lokaliserede effekter og påvirkede meget specifikke dele af ansigtet, mens andre havde brede effekter, der involverede flere dele.
Vi fandt også, at en stor del af disse gener er involveret i grundlæggende udviklingsprocesser, der opbygger vores kroppe – f.eks. knogledannelse – og i mange tilfælde er det de samme gener, der er blevet impliceret i sjældne syndromer og ansigtsanomalier som ganespalte.
Vi fandt det interessant, at der var en høj grad af overlapning mellem de gener, der er involveret i udviklingen af ansigtet og lemmerne, hvilket kan give et vigtigt fingerpeg om, hvorfor mange genetiske syndromer er kendetegnet ved både hånd- og ansigtsmisdannelser. I en anden mærkelig drejning fandt vi nogle beviser for, at de gener, der er involveret i ansigtsform, også kan være involveret i kræft – et spændende fund i betragtning af nye beviser for, at personer, der behandles for børnekræft, viser nogle karakteristiske ansigtstræk.
Kan nogen tage min DNA og konstruere et nøjagtigt billede af mit ansigt?
Det er usandsynligt, at nogen i dag eller inden for en overskuelig fremtid kan tage en prøve af din DNA og bruge den til at konstruere et billede af dit ansigt. Det er en meget vanskelig opgave at forudsige et individs ansigtsudseende, ligesom enhver anden kompleks genetisk egenskab.
For at sætte denne udtalelse i sammenhæng forklarer de over 130 genetiske regioner, som vi har identificeret, mindre end 10 % af variationen i ansigtsform. Men selv hvis vi forstod alle de gener, der er involveret i ansigtsudseende, ville forudsigelse stadig være en monstrøs udfordring. Det skyldes, at komplekse træk som ansigtsform ikke bestemmes ved blot at opsummere virkningerne af en række individuelle gener. Ansigtstræk påvirkes af mange biologiske og ikke-biologiske faktorer: alder, kost, klima, hormoner, traumer, sygdomme, soleksponering, biomekaniske kræfter og kirurgi.
Alle disse faktorer interagerer med vores genom på komplekse måder, som vi ikke engang er begyndt at forstå. For at føje til dette billede af kompleksitet, interagerer generne med hinanden; dette er kendt som “epistase”, og dets virkninger kan være komplekse og uforudsigelige.
Det er derfor ikke overraskende, at forskere, der har forsøgt at forudsige individuelle ansigtstræk ud fra DNA, har været forgæves. Dermed ikke sagt, at en sådan forudsigelse aldrig vil være mulig, men hvis nogen fortæller dig, at de kan gøre det i dag, bør du være meget skeptisk.
Hvordan kan forskning, der forbinder gener og ansigter, være til gavn for mennesker?
En af de mest spændende udviklinger inden for lægevidenskaben i det 21. århundrede er brugen af patienters genetiske oplysninger til at skabe personlige behandlingsplaner med det ultimative mål at forbedre sundhedsresultaterne.
En dybere forståelse af, hvordan generne påvirker timingen og hastigheden af ansigtsvæksten, kunne være et uvurderligt redskab til planlægning af behandlinger inden for områder som ortodonti eller rekonstruktiv kirurgi. Hvis vi f.eks. en dag kan bruge genetik til at forudsige, hvornår et barns kæbe vil nå sit maksimale vækstpotentiale, vil ortodontister måske kunne bruge disse oplysninger til at bestemme det optimale tidspunkt for at gribe ind for at opnå maksimal effekt.
Sådan kan viden om, hvordan generne arbejder individuelt og i fællesskab for at bestemme størrelsen og formen af ansigtstrækkene, give nye molekylære mål for lægemiddelbehandlinger, der har til formål at korrigere vækstmangler i ansigtet.
Sidst kan større viden om de gener, der opbygger menneskers ansigter, give os ny indsigt i de grundlæggende årsager til medfødte misdannelser i ansigtet, hvilket kan have stor betydning for livskvaliteten for de berørte og deres familier.