Tjenester

Screening for Downs syndrom i tidlig graviditet

Alle par håber, at de vil få et sundt barn. For at hjælpe par i New South Wales med at reducere risikoen for at få et barn med et handicap tilbyder vi en screeningstest under graviditeten, som du kan vælge at få, hvis du ønsker det.

Hvad er Downs syndrom?

Downs syndrom er en tilstand, der resulterer i intellektuel funktionsnedsættelse af varierende grad og kan forårsage fysiske problemer såsom hjertefejl eller vanskeligheder med synet og hørelsen.

Omkring 1 ud af 700 babyer, der fødes i New South Wales, vil have Downs syndrom.

Alle kvinder har en risiko for at få et barn med Downs syndrom, selv om denne risiko stiger med kvindens alder.

Downs syndrom er en kromosomafvigelse. Den skyldes, at man har 3 i stedet for 2 kopier af kromosom nummer 21.

Hvad indebærer nøgenscreening for Downs syndrom?

Testen består af to dele:

1. En blodprøve fra den gravide mors arm
2. En ultralydsscanning

Der er ingen risiko for barnet ved nogen af disse procedurer.

Gennem at kombinere resultaterne af de to dele af testen er det muligt at identificere, om en gravid kvinde har en øget risiko for at få et barn med Downs syndrom. I sig selv fortæller testen ikke, om barnet helt sikkert har Downs syndrom eller ej.

Den identificerer kvinder, der bør testes for at afgøre, om deres barn har tilstanden.

Del 1

Blodprøven, også kendt som screeningstest af moderens serum, måler mængden af to forskellige proteiner kaldet PAPP-A og beta HCG, som forekommer naturligt i moderens blod under graviditeten.

En ændring i niveauet af disse proteiner kan indikere, at der er en øget risiko for, at barnet har Downs syndrom.

Del 2

Eltralydsundersøgelsen kan foretages af en specialuddannet sonolog eller sonograf mellem 11,5 og 14 uger af graviditeten.

Den udføres normalt gennem bugvæggen, men nogle gange er det nødvendigt at foretage en intern (vaginal) scanning.

Eltralydsundersøgelsen har ingen kendte skadelige virkninger på moderen eller barnet.

Eltralydsscanningen giver mulighed for at måle mængden af væske i huden på bagsiden af barnets hals. Denne måling kaldes en nuchal translucency.

Alle babyer på dette tidspunkt i graviditeten har en vis mængde væske i dette område, men et barn med Downs syndrom eller en anden kromosomafvigelse har tendens til at have mere væske. Ultralydsundersøgelsen dobbelttjekker også

• Forekomsten af et hjerteslag
• En enkelt eller flere graviditeter
• En nøjagtig vurdering af barnets forfaldsdato
• Udelukkelse af nogle andre abnormiteter hos barnet

Hvornår udføres undersøgelsen?

Nukal gennemskinnelighedstesten kan udføres mellem 11,5 og 14 uger af graviditeten (ideelt set ved 12-13 uger).

For at få resultaterne på dagen for ultralydsundersøgelsen skal blodprøven tages mindst et par dage før ultralydsundersøgelsen, helst i 10 uger.

Hvor præcis er testen?

Gennem at kombinere oplysningerne om kvindens alder, resultaterne af blodprøven og måling af nakkentransparens kan testen identificere ca. 9 ud af 10 graviditeter (90 %), hvor barnet har Downs syndrom.

Det er mere præcist end hver test for sig selv.

Det er meget vigtigt at være klar over, at denne test kun er for Downs syndrom, og at et “lavrisiko-resultat” ikke sikrer, at barnet er fri for andre mulige fødselsdefekter.

Hvor lang tid tager det at få resultaterne?

De kombinerede resultater af de to tests vil foreligge kort efter ultralydsundersøgelsen.

Hvad sker der, hvis testen viser, at mit barn har en ‘øget risiko’ for Downs syndrom?

1 ud af 20 kvinder vil få et ‘øget risiko’-resultat.

Det betyder ikke nødvendigvis, at der er et problem hos dit ufødte barn.

Det betyder, at man bør overveje yderligere undersøgelser for at se, om der er et problem med dit barn.

Mange kvinder vælger at følge op med ikke-invasiv prænatal screening, som også er kendt som cellefri foster-DNA eller NIPT.

Men hvis dit resultat er meget højrisiko, kan det være bedre at vælge Chorionic villus sampling eller fostervandsprøve (amniocentese), fordi disse tests er mere omfattende og grundige. De påviser ikke kun trisomier 13, 18 og 21. De påviser også deletioner og tilføjelser af andre kromosomer. Disse tilstande er sjældne, men mere sandsynlige, hvis dit foster har en forn tyk nuchal translucency-måling.

Hvad sker der, hvis testen finder, at mit barn har en ‘lav risiko’ for Downs syndrom?

19 ud af 20 kvinder, der testes, vil få et ‘lav risiko’-resultat. Det betyder, at risikoen for at få et barn med Downs syndrom er meget lav, men det betyder ikke, at der ikke er nogen risiko.

Opdager testen andre fødselsdefekter?

Hjertdefekter, skeletdefekter og andre kromosomale abnormiteter kan også mistænkes.

Bør jeg få begge dele af testen?

Nej, beslutningen er helt og holdent dit valg, men kombinationen af de to test giver et mere præcist resultat.

Får alle gravide kvinder screeningstest for Downs syndrom?

Nej. Beslutningen om at blive testet eller ej er helt og holdent op til dig. Her er et par spørgsmål, som du måske vil overveje, før du beslutter dig for, om du vil have testen eller ej:

• På hvilke måder vil Downs syndrom påvirke mit barn og min familie?
• Hvor stor er chancen for, at mit barn bliver ramt?
• Vil jeg gerne vide på forhånd, om der er et problem med mit barn?
• Vil jeg overveje en abort, hvis barnet blev påvirket?
• Testen identificerer ikke alle graviditeter med Downs syndrom, har det nogen betydning?
• Hvis jeg testede med “øget risiko”, ville jeg så overveje at få en invasiv diagnostisk test, selv om der er en chance på 1 ud af 300 for en abort ved denne test?

Hvordan kan jeg få flere oplysninger om denne test?

Du kan drøfte alle disse spørgsmål med din læge. Desuden tilbyder vi en informations- og rådgivningstjeneste vedrørende denne test. Alle vores læger samt vores genetiske rådgiver Dr. Janan Karatas kan hjælpe dig med at navigere i de valgmuligheder, du står over for.

Vi kan også give dig

• Mere detaljerede oplysninger om selve testen
• Hjælp til at forstå konsekvenserne af testen
• Hjælp til at fortolke resultaterne

Dette foster har en tynd nuchal translucency-måling og et normalt næseben. Serumscreeningresultaterne var også gunstige, så risikoen for Downs syndrom blev beregnet til kun at være 1/3000.