Denne side er også tilgængelig som en PDF, der kan udskrives: Symptomer
De tidlige symptomer går ofte ubemærket hen
Selv om det er den mest almindelige genetiske lidelse blandt personer af nordeuropæisk afstamning, er hæmokromatose stadig relativt ukendt. Indtil for nylig blev læger undervist i, at HHC var ekstremt sjælden, så symptomerne blev tilskrevet andre årsager. Mange tidlige symptomer går ubemærket hen, så personer med hæmokromatose forbliver udiagnosticerede, indtil der er opstået irreversible skader. Selv efter døden bliver hæmokromatose ofte overset som en mulig dødsårsag. Derfor er arvelig hæmokromatose blevet kaldt “den tavse morder”.
Symptomer på HHC optræder ikke nødvendigvis i en bestemt rækkefølge, og det er vigtigt, at ikke alle hæmokromatosepatienter vil have alle symptomer. Følgende symptomer er blevet forbundet med hæmokromatose, og enhver kombination af to eller flere bør give anledning til yderligere undersøgelse:
- kronisk træthed
- ledssmerter
- artrit, især i knoerne på første og anden finger og tommelfinger
- ændring i hudfarven, enten bronzing som en solbrændthed, der aldrig forsvinder, eller en skifergrå
- underlivssmerter og udspilning
- menstruelle uregelmæssigheder og for tidlig overgangsalder
- tab af kropsbehåring
- tab af libido eller seksualdrift
- impotens
- supdudsigt vægttab
- skjoldbruskkirtelproblemer
- humørsvingninger og andre personlighedsændringer såsom svær depression eller vrede
- forhøjede leverenzymniveauer, såsom AST, ALT, GGT eller alk phos, på rutinemæssige blodprøver
- forhøjede triglyceridniveauer
- forhøjede glukoseniveauer (blodsukker)
- diabetes (voksenudbrud eller type II)
- forstørret lever, skrumpelever eller andre leverlidelser
- irregulær hjerterytme (arytmi)
- kongestiv hjertesvigt eller kardiomyopati, en sygdom i hjertemusklen
Forebyggelse af livstruende komplikationer
Selv uden nogen form for indgriben kan skader på organer fra for meget jern i sidste ende resultere i livstruende betydelige sygdomme, som f.eks:
- cirrhose med alle dens komplikationer såsom leverkræft og indre blødninger
- kongestivt hjertesvigt
- diabetes
Diagnosticering af sygdommen, før der opstår symptomer, mens den stadig er i de tidlige stadier, før der sker uoprettelige skader, er ekstremt vigtig. Mange komplikationer kan behandles eller forebygges, men tidlig diagnose og behandling er nøglen.