Hvad er prune belly syndrom?
Prune belly syndrom består af tre abnormiteter:
1. Manglende muskulatur i mavevæggen (bugvæggen), der giver et rynket udseende
2. Begge testikler er undescended (er ikke faldet ned i pungen)
3. Udvidede urinveje (nyrer, urinledere, blære og urinrør: de organer, der producerer, opbevarer og udskiller urin).
De fleste børn med prune belly syndrom er mænd (>95%).
Hvad er symptomerne på prune belly syndrom?
Symptomerne på prune belly syndrom varierer i sværhedsgrad og kan kategoriseres på en skala fra I-III.
Patienter i kategori I er de mest alvorlige og har dårlig udvikling af lunger og nyrer. Disse børn overlever normalt ikke mere end et par dage efter fødslen.
Patienter i kategori II har ikke lungeproblemer, men har betydelige problemer med urinvejene. De kan udvikle nyresvigt med tiden.
Kategori III-patienter har ikke lungeproblemer, og deres nyrefunktion er ikke alvorligt nedsat.
Hvordan diagnosticeres prune mavesyndrom?
Prune mavesyndrom kan mistænkes på grund af forekomsten af udvidede urinveje på prænatal ultralyd. Når barnet er født, er det kombinationen af fysisk undersøgelse (rynket udseende af bugvæggen og tilstedeværelsen af ubestigede testikler) og radiografiske undersøgelser til identifikation af de udvidede urinveje (ultralyd og voiding cystourethrogram), der stiller diagnosen.
Hvordan behandles prune belly syndrome?
Målet med behandlingen af prune belly syndrom er at bevare nyrefunktionen og forebygge urinvejsinfektioner. Undertiden er kirurgisk indgreb med henblik på rekonstruktion af urinvejene og bugvæggen påkrævet. Børn kan blive sat på profylaktisk antibiotika for at hjælpe med at forebygge urinvejsinfektion. Mandlige børn med sveskemavesyndrom vil også kræve operation for at placere testiklerne ned i pungen. Alle patienter kræver livslang overvågning, fordi de er i risiko for urinvejsinfektion og forringelse af nyrefunktionen med tiden. Instrumentering af urinvejene (herunder kateterisering) bør udføres med forsigtighed og så vidt muligt undgås, da dette udsætter barnet for risiko for urinvejsinfektion.