Paroxysmal kinesigenisk choreoathetose

Paroxysmal kinesigenisk choreoathetose (PKC) også kaldet paroxysmal kinesigenisk dyskinesi (PKD) er en hyperkinetisk bevægelsesforstyrrelse, der er karakteriseret ved anfald af ufrivillige bevægelser, som udløses af pludselige frivillige bevægelser. Antallet af anfald kan variere fra op til tyve gange om dagen til mere end tyve gange om dagen, og anfaldene øges i puberteten og aftager i 20-30’erne. Ufrivillige bevægelser kan antage mange former som f.eks. ballisme, chorea eller dystoni og påvirker normalt kun den ene side af kroppen eller især ét lem. Denne sjældne lidelse rammer kun ca. 1 ud af 150.000 mennesker med PKD, der tegner sig for 86,8 % af alle typer paroxysmal dyskinesi og forekommer oftere hos mænd end hos kvinder. Der findes to typer af PKD, primær og sekundær. Primær PKD kan yderligere opdeles i familiær og sporadisk PKD. Familiær PKD, hvilket betyder, at personen har en familiehistorie med sygdommen, er mere almindelig, men der ses også sporadiske tilfælde. Sekundær PKD kan være forårsaget af mange andre medicinske tilstande såsom multipel sklerose (MS), slagtilfælde, pseudohypoparathyroidisme, hypokalcæmi, hypoglykæmi, hyperglykæmi, traumer i centralnervesystemet eller traumer i det perifere nervesystem. PKD er også blevet kædet sammen med ICCA-syndromet, hvor patienterne får afebrile anfald som børn og derefter udvikler paroxysmal choreoathetose senere i livet. Dette fænomen er faktisk ret almindeligt, idet ca. 42 % af personer med PKD rapporterer en historie med afebrile kramper som barn.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.