En ny undersøgelse viser, at patienter, der for nylig er blevet diagnosticeret med Prader-Willi-syndrom (PWS), har højere overlevelsesrater end patienter, der blev diagnosticeret for årtier siden. Dette fald i dødeligheden er sandsynligvis et resultat af tidligere diagnosticering og proaktiv behandlingsintervention, siger forskerne.
Dataene blev offentliggjort i tidsskriftet Genetics in Medicine i en undersøgelse med titlen “Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey” (overlevelsestendenser fra Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey).
PWS er en genetisk lidelse, der resulterer i flere kognitive, adfærdsmæssige og hormonelle abnormiteter. Det er den mest almindelige genetiske årsag til livstruende fedme og er forbundet med en forkortet forventet levetid.
For at vurdere virkningen af moderne indgreb på dødelighedsrisikoen blandt PWS-patienter brugte forskerne 40-års overlevelsesdata fra Prader-Willi Syndrome Association (PWSA).
PWSA er en nonprofitorganisation, der giver information og støtte til familier og andre, der tager sig af personer, der er ramt af PWS. Gennem et støttende sorgprogram har PWSA siden 2001 indsamlet oplysninger om dødsårsager hos patienter med PWS.
Efter at have analyseret forskellige dødsårsager hos 224 mænd og 199 kvinder med sygdommen fandt forskerne, at risikoen for at dø på grund af åndedrætssvigt var større end alle andre dødsårsager. Denne risikoforøgelse var mere udtalt hos kvinder.
Den seneste dødsfald blev klassificeret som værende sket mellem 2000 og 2015. Dødsfald, der indtraf før 2000, blev betragtet som “tidlige” dødsfald. Forskerne fandt en signifikant lavere overlevelse i den “tidlige” kategori, når man ser på alle dødsårsager. Risikoen for død var 1,5 gange højere i den tidlige gruppe sammenlignet med den nyere gruppe.
I den tidlige gruppe var kvinder mere tilbøjelige end mænd til at dø af hjertestop, mens mænd var mere tilbøjelige til at dø som følge af ulykkestilfælde.
Patienter i den tidlige gruppe havde også en øget risiko for at dø som følge af lungeemboli eller gastrointestinale (GI) komplikationer, uanset køn. Mellem den tidlige gruppe og nyere kohorter var risikoen for død på grund af åndedrætsbesvær uændret.
“Vi rapporterer målbare stigninger i overlevelse, der påvirker kardiovaskulære og GI-relaterede årsager i PWS, der højst sandsynligt kan tilskrives tidligere diagnose og proaktive interventioner for at forhindre morbid fedme,” skrev forskerne.
Teamet understregede også behovet for mere forskning for bedre at forstå, hvorfor overlevelsen ikke er forbedret hos patienter, der lider af åndedrætsbesvær, et stort problem, der påvirker PWS-patienter.