Til redaktøren:
Cystisk fibrose (CF) er en livstruende sygdom, der primært påvirker lungerne og fordøjelsessystemet, og som udgør en vigtig årsag til sygelighed og dødelighed. Forskning har givet effektive redskaber til sygdomsforebyggelse og -behandling . Det defekte gen og dets proteinprodukt blev opdaget i 1989, og der findes screeningssystemer til identifikation af bærere. Desuden gør screening af nyfødte for CF en tidlig diagnose og genetisk rådgivning lettere. Takket være mere effektive lægemidler er den forventede levetid steget betydeligt i de seneste årtier, og mere end 45 % af CF-patienterne er >18 år gamle og har en tilfredsstillende livskvalitet.
Folkets bevidsthed om genetiske lidelser er afgørende for sygdomsforebyggelse, tidlig diagnose og behandling. Desuden er det relevant at gøre institutionerne opmærksomme på at stille de bedst mulige sundhedsmæssige, sociale og miljømæssige faciliteter til rådighed for patienter, familier og plejeansvarlige.
For at indsamle oplysninger til CF-uddannelses- og reklamekampagner har Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia (Milano, Italien) godkendt en offentlig pragmatisk undersøgelse med det formål at evaluere italienske voksnes viden om forebyggelse, diagnose og behandling af CF.
Denne ad hoc-undersøgelse blev gennemført af DOXA Marketing Advice (Milano, Italien), som rekrutterede frivillige og tog sig af metodologi og dataanalyse. Der blev anvendt en stikprøve på 1006 personer, som repræsenterede den italienske befolkning i alderen ≥15 år (52,1 millioner mennesker).
Der blev taget hensyn til behovet for at tage højde for en maksimal stikprøvefejlmargen: med 1006 respondenter ud af en samlet befolkning på mere end 52 millioner rapporteres en stikprøvefejl på ±2,88 %, hvilket sikrer et konfidensniveau på 99 % i det værst tænkelige scenarie for parameterestimat (p=50 %).
Undersøgelsen var baseret på interviews i respondenternes hjem. Der blev anvendt et spørgeskema, som var udviklet af et panel af eksperter i behandling af CF-patienter, og som tog ca. 15 min. at udfylde med støtte fra en bærbar computer (computerassisteret personligt interviewsystem).
I alt 130 uddannede interviewere gennemførte undersøgelsen mellem den 25. maj 2014 og den 3. juni 2014. Det undersøgte samfund blev opdelt i sektioner eller “lag” på grundlag af to kriterier, nemlig regionen og bopælskommunens størrelse.
Det antal interviews, der blev gennemført i hvert lag, blev beregnet for at sikre, at antallet af interviews var proportionalt med fordelingen på de forskellige lag af de undersøgte samfund.
Alle enheder, der indgår i stikprøven, udgør en miniature-reproduktion af det samfund, der betragtes (proportional stratificeret stikprøvemetode). De interviewedes navne og adresser blev uddraget fra valglisterne. Personer i alderen 15-17 år, som endnu ikke kan lade sig registrere som vælgere, blev udvalgt ved hjælp af kvotemetoden.
I behandlingsfasen blev dataene vægtet, og der blev tildelt en vægtningsfaktor til hvert interview for at opnå en perfekt balance i stikprøven i forhold til referencepopulationen. Følgende variabler blev taget i betragtning: køn i henhold til alder, region i henhold til byens amplitude, uddannelse (grad/diplom/middelskole/grundskole) og beskæftigelsesstatus (arbejder/ikke arbejder).
Der blev foretaget en beskrivende analyse af svarene, og der blev anvendt chi-kvadrat-test til at teste for sammenhænge mellem svarene og tilhørsforhold til en bestemt gruppe. Forholdet mellem enkelte punkter og den generelle holdning til inhalationsapparater (latent betydning) blev evalueret ved hjælp af t-test.
1006 personer (52 % kvinder) blev evalueret. For at vurdere deres kendskab til CF blev respondenterne spurgt, om de for nylig havde hørt om en af flere lungesygdomme. 64 % af de adspurgte hævdede, at de tidligere havde hørt om CF. 47 % af dem var blevet informeret ved at se tv, 13 % ved at læse aviser/magasiner, 8 % kender en CF-patient, 3 % ved at tale med en læge og 2 % ved at bruge internettet. Desuden var 20 % af stikprøven klar over, at sygdommen er arvelig. Der blev ikke påvist nogen forskel med hensyn til nominelt kendskab til sygdommen og dens arvelighed i overensstemmelse med beskæftigelse, socioøkonomisk status, bopælsbyens størrelse, ejerskab af en pc og brug af internettet. En høj uddannelsesgrad var forbundet med et større kendskab til overførsel af CF. Kun 19 % af de interviewede, som kendte til CF, vurderede korrekt antallet af italienere, der lider af CF (5 000 patienter), med et odds ratio på 4,9 for korrekt vurdering blandt de interviewede, som kendte til CF, og et odds ratio på 1,8 blandt dem, som kendte CF-patienter. 53 % af den befolkning, der kendte til CF, vidste, at lungerne og fordøjelsessystemet var de organer, der er mest involveret i sygdommen (odds ratio på 4,1 blandt personer, der kender CF-patienter). 49 % af de adspurgte kendte ikke alderen for symptomdebut for CF, mens 67 % ikke kendte til den forventede levetid. 56 % vidste ikke, om CF kan forebygges eller ej, mens 20 % mente, at CF kan forebygges. Kun 16 % af de adspurgte mener, at svedprøve og genetisk analyse er afgørende for diagnosticering af CF, mens henholdsvis 39 % og 31 % angiver, at CT-scanning af lungerne og en blodprøve er afgørende for diagnosticeringen. Neonatalscreening anses af 47 % af de adspurgte for at være et effektivt diagnostisk værktøj, og kun 10 % er klar over, at denne test er obligatorisk i Italien. Omkring to tredjedele af stikprøven er ikke klar over, at man kan finde ud af, om man er bærer ved hjælp af en blodprøve. Blandt de personer, der kender til genetisk analyse, foreslår 45 %, at testen bør udføres før graviditeten på alle forældre, mens 19 % overraskende nok ville gøre testen tilgængelig for alle par “under” graviditeten. Hyppigheden af bærerstatus (anslået til 1 ud af 30 personer ) er blevet korrekt identificeret af 8 % af stikprøven. Respondenterne blev spurgt, om iltbehandling, mekanisk ventilation og lungetransplantation anvendes i slutstadiet af CF. 53 % af respondenterne kunne ikke svare på spørgsmålet, mens henholdsvis 37 %, 34 % og 26 % var bekendt med brugen af disse behandlinger. Resultaterne af den statistiske analyse af ovennævnte emner i forhold til køn, om man har eller ikke har en søn på ≤14 år, om man har kendskab til CF eller ej, og om man kender CF-patienter, er vist i tabel 1 og figur 1. Langt størstedelen af respondenterne (77 %) mente, at CF-patienter skal behandles af højt specialiserede centre, selv om de ikke er klar over, at disse centre reelt findes.