Mens en person kan have visse tegn og symptomer på polycytæmi vera (PV), er det nødvendigt med laboratorieprøver for at bekræfte diagnosen. Generelt vil en læge overveje andre tilstande først.
Sommetider er en tilstand kaldet “sekundær polycytæmi” årsag til stigningen i antallet af røde blodlegemer, men i modsætning til PV begynder den ikke i knoglemarven og er ikke en kræftsygdom. Et højt antal røde blodlegemer forårsaget af sekundær polycytæmi er en reaktion på et andet problem som f.eks:
- Høj højde
- Sygdom, der fører til lav ilt iltning af blodet
- Nyre- eller levertumor, der udskiller hormonet erythropoietin
- Arvelig sygdom
Sekundær polycytæmi behandles primært ved at behandle den underliggende tilstand, der er årsag til lidelsen. En patient med sekundær polycytæmi bør have en tilbagevenden til et normalt antal røde blodlegemer, når det primære problem er blevet behandlet med succes.
Medicinsk anamnese og fysisk undersøgelse
Evalueringen af en person med mistanke om PV bør starte med en detaljeret medicinsk anamnese og en fysisk undersøgelse af en hæmatolog-onkolog
Den medicinske anamnese bør omfatte oplysninger om patientens:
- Kardiovaskulære risikofaktorer
- Påviste sygdomme
- Skader
- Behandlinger
- Medicinering
- En historie med dannelse eller tilstedeværelse af en blodprop i en blodprop i en kar (trombose) eller tab af blod fra beskadigede blodkar (hæmoragiske hændelser)
- Historie om blodforbindelser – nogle sygdomme er familiære
- Aktuelle symptomer
Efter sygehistorien, vil lægen foretage en fysisk undersøgelse. Under den fysiske undersøgelse kan lægen:
- Lytte til patientens hjerte og lunger
- Undersøge patientens krop for tegn på sygdom
- Kontrollere forskellige organer i kroppen
Blodprøver
Fuldstændig blodtælling
Denne test måler antallet af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og trombocytter i en blodprøve. Den måler også mængden af det jernrige protein, der transporterer ilt i røde blodlegemer, og den procentdel af fuldblodet, der består af røde blodlegemer (hæmatokrit). Personer med PV har et højt antal røde blodlegemer. De har også ofte:
- Forhøjet antal hvide blodlegemer og blodplader
- Forhøjet hæmoglobinniveau
- Forhøjet hæmatokritniveau
Red Cell Mast Test
Denne procedure bruges til at måle volumen (mængde) af røde blodlegemer i forhold til volumen af plasma (væske) i fuldblod. Hos patienter med PV kan der være en absolut stigning i mængden af røde blodlegemer. Denne test udføres sjældent i USA på grund af høje omkostninger, vanskeligheder med at skaffe de relevante testmaterialer og fremkomsten af nye blodprøver som f.eks. mutationsundersøgelser.
Perifer blodprøve
En procedure, hvor en blodprøve ses under et mikroskop. En patolog undersøger prøven for at se, om der er usædvanlige ændringer i størrelsen, formen og udseendet af forskellige blodceller. Testen kontrollerer også for tilstedeværelsen af umodne (blast) celler i blodet.
Comprehensive Metabolic Panel
Disse tests måler niveauerne af stoffer, der frigives i blodet af organer og væv. Disse omfatter elektrolyer, fedtstoffer, proteiner, glukose (sukker) og enzymer. Blodkemiske tests giver vigtige oplysninger om, hvor godt en persons nyrer, lever og andre organer fungerer. For patienter, der mistænkes for at have PV, er det vigtigt at teste serum erythropoietinniveauet. Erythropoietin er et hormon, der naturligt produceres af nyrerne for at stimulere produktionen af nye røde blodlegemer. Personer med PV har normalt et meget lavt niveau af erythropoietin.
Knoglermarvsprøver
Din læge kan undersøge din knoglemarv, selv om prøven ikke er nødvendig for at diagnosticere PV.
Knoglermarvsprøver omfatter to trin, der normalt udføres på samme tid hos en læge eller på et hospital:
- En knoglemarvsaspiration for at fjerne en flydende knoglemarvsprøve
- En knoglemarvsbiopsi for at fjerne en lille mængde knogle fyldt med knoglemarv
I PV viser knoglemarven et overnormalt antal blodceller og et unormalt antal af de blodpladedannende celler, der kaldes “megakaryocytter” i knoglemarven. Patologen undersøger også kromosomerne i knoglemarvscellerne for at udelukke andre blodsygdomme.
Molekylær testning
Molekylær genetiske test er meget følsomme test, der leder efter specifikke genmutationer. Hvis der er mistanke om PV, bør der udføres molekylær test for JAK2-mutationen. JAK2 V617F-mutationen findes hos mere end 90 procent af PV-patienterne.
Den amerikanske Food and Drug Administration (FDA) har godkendt en test kaldet ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit til påvisning af mutationer, der påvirker Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2)-genet (Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2). Denne test er beregnet til at hjælpe læger med at vurdere patienter for mistanke om PV.
For yderligere oplysninger om knoglemarvsprøver og andre laboratorieprøver henvises til den gratis LLS-publikation Understanding Lab and Imaging Tests.
Kriterier for diagnosticering af polycytæmi vera
I 2016 offentliggjorde Verdenssundhedsorganisationen nye kriterier for diagnosticering af PV. Diagnosen PV kræver tilstedeværelse af
- Hovedkriterierne 1, 2 og 3 (anført nedenfor) eller
- Hovedkriterierne 1 og 2 og det mindre kriterium(anført nedenfor)
Hovedkriterium 1. Meget højt antal røde blodlegemer, normalt identificeret ved enten A, B eller C nedenfor:
- A. Hæmoglobinniveau
- Forhøjet hæmoglobinniveau
- Hæmoglobinniveau over 16,5 g/dL hos mænd
- Hæmoglobinniveau over 16,0 g/dL hos kvinder
- Forhøjet hæmoglobinniveau
- Forhøjet niveau af hæmatokrit
- Hæmatokrit højere end 49 procent hos mænd
- Hæmatokrit højere end 48 procent hos kvinder
- Forhøjet masse af røde blodlegemer
Hovedkriterier 2. Knoglemarvsbiopsi (A eller B nedenfor), der viser:
- A. Et unormalt overskud af blodceller i knoglemarven (kaldet “hyercellularitet”) med en forhøjelse af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader (kaldet “panmyelose”)
- B. Proliferation af modne megakaryocytter, der varierer i størrelse og form
Hovedkriterier 3. Tilstedeværelse af JAK2V617F- eller JAK2 exon 12-genmutation
Mindre kriterium: Meget lave niveauer af erythropoietin