Hvordan diagnosticerer sundhedsplejersker Prader-Willi syndrom (PWS)?

I mange tilfælde af Prader-Willi syndrom stilles diagnosen på baggrund af fysiske symptomer hos den nyfødte.

Hvis en nyfødt ikke er i stand til at sutte eller spise i et par dage og har en “slap” krop og svag muskeltonus, kan en sundhedsplejerske foretage en genetisk test for Prader-Willi syndrom.1,2,3 De formelle diagnostiske kriterier for anerkendelse af Prader-Willi syndrom afhænger af individets alder – nærmere bestemt, om man har nået sin tredje fødselsdag. Før 3-årsalderen er det vigtigste symptom ekstremt dårlig muskeltonus, kaldet hypotoni (udtales HAHY-poh-toh-nee-uh), hvilket får spædbørn til at føle sig slappe. Hos ramte børn på 3 år og ældre bliver andre symptomer tydelige, f.eks. fedme, intellektuelle forsinkelser, indlæringsvanskeligheder eller adfærdsproblemer, især i forbindelse med mad og spisning.3

• Børn under 3 år skal have mindst fire hovedkriterier og mindst ét mindre kriterium for at få stillet diagnosen Prader-Willi-syndrom.
• Børn over 3 år skal have mindst fem hovedkriterier og mindst tre mindre kriterier for at få stillet diagnosen Prader-Willi-syndrom.

Større kliniske kriterier for Prader-Willi syndrom

• Ekstremt svage muskler i kroppens torso
• Sugningsvanskeligheder, som forbedres efter de første par måneder
• Spisningsvanskeligheder og/eller manglende vækst, hvilket kræver ernæringshjælp, såsom ernæringsslanger eller særlige brystvorter til at hjælpe med at sutte
• Begynder hurtig vægtøgning, mellem 1 og 6 år, hvilket resulterer i alvorlig fedme
• Udviklet, ukontrollabel overspisning
• Specifikke ansigtstræk, herunder smal pande og nedadvendt mund
• Forringet udvikling af kønsorganerne, herunder små kønsorganer (skede læber og klitoris hos kvinder og lille pung og penis hos mænd); ufuldstændig og forsinket pubertet; infertilitet
• Udviklingsforsinkelser, let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse, flere indlæringsvanskeligheder

Mindre kliniske kriterier for Prader-Willi syndrom

• Mindsket bevægelse og mærkbar træthed i spædbarnsalderen
• Adfærdsproblemer – især raserianfald, obsessiv-kompulsiv adfærd, stædighed, stivhed, tyveri og løgn (især i forbindelse med mad)
• Søvnproblemer, herunder søvnighed om dagen og søvnforstyrrelser
• Kort statur, sammenlignet med andre familiemedlemmer, mærkbar i 15-årsalderen
• Hud- og øjenfarve, og hår
• Små hænder og fødder i forhold til standarderne for højde og alder
• Smalle hænder
• Nærsynethed og/eller vanskeligheder med at fokusere begge øjne på samme tid
• Tyk spyt
• Dårlig udtale
• Picking af huden

Udviduelle fund

• Høj smertetærskel
• Udygtighed til at kaste op
• Krumning af rygsøjlen (skoliose)
• Førre-end sædvanlig aktivitet i binyrerne, hvilket kan føre til tidlig pubertet
• Særligt skøre knogler (kaldet osteoporose, udtales os-tee-oh-puh-ROH-sis)

Genetiske undersøgelser skal bekræfte diagnosen Prader-Willi syndrom. Næsten alle personer med Prader-Willi syndrom har en abnormitet inden for et specifikt område af kromosom 15.4 En tidlig diagnose er bedst, fordi det giver de berørte personer mulighed for at påbegynde tidlig intervention/programmer for særlige behov og behandling specifikt for Prader-Willi-symptomer.

Genetisk testning kan bekræfte chancen for, at en søskende kan blive født med Prader-Willi syndrom. Prænatal diagnose er også tilgængelig for risikograviditeter – dvs. graviditeter blandt kvinder med en familiehistorie af Prader-Willi syndrom abnormiteter.

Genetisk rådgivning og testning af risikoslægtninge

Genetisk rådgivning og testning giver enkeltpersoner og familier oplysninger om arten, arven og konsekvenserne af genetiske lidelser, så de kan træffe informerede medicinske og personlige beslutninger om at få børn. Genetisk rådgivning hjælper folk med at forstå deres risici. Risikoen for forekomst hos søskende til patienter med Prader-Willi syndrom afhænger af, hvad der har forårsaget sygdommen.2

For at finde en klinik for genetik eller prænatal diagnose, se GeneTests Clinic Directory.