Albinos – mennesker med hvidt hår og hvid hud og ofte rødlige øjne – bliver ifølge The New York Times lemlæstet og myrdet for deres kropsdele i Tanzania. Nogle gange mens familiemedlemmer ser på i rædsel, har grupper af machete-svingende mænd hugget ben, hoveder og kønsorganer af albinoer.
Så hvad er årsagen til albinisme, og er der nogen behandlinger? For at finde ud af det har vi talt med Raymond Boissy, professor i dermatologi ved University of Cincinnati College of Medicine.
Hvad er albinisme?
Albinisme er en sygdom, hvor en person har delvist eller fuldstændigt tab af pigmentering (farvning) af hud, øjne og hår.
Hvad skyldes det?
Genetiske mutationer, der påvirker produktionen af et pigment kaldet melanin. Der findes en celle kaldet melanocytten, som er ansvarlig for at give hud, hår og øjne pigmentering. Ved albinisme er melanocytterne til stede, men genetiske mutationer forstyrrer deres pigmentproduktion eller deres evne til at distribuere det til keratinocytter, den vigtigste celletype, der udgør epidermis, eller hudens yderste lag. Der er i øjeblikket fem kendte genetiske typer af albinisme, hvoraf de mest almindelige er oculokutan type 1 (OCA1) og type 2 (OCA2). Oculocutaneous betyder, at øjnene og huden er påvirket (“oculo” betyder øje og “cutaneous” betyder hud).
Patienter med OCA1 har mutationer i et gen kaldet TYR, der er ansvarlig for at skabe enzymet tyrosinase, som bruges af cellerne til at omdanne aminosyren tyrosin til pigmentmolekyler, der farver hud, hår og øjne. OCA2, som er den mest almindelige form for albinisme i Afrika, skyldes en mutation i OCA2-genet, som koder for P-proteinet. Vi ved ikke, hvad dette P-protein gør.
Hvordan ser en person med albinisme ud?
De fleste personer med OCA1 har snehvid hud, snehvidt hår og ingen pigment i øjnene. Iris (den farvede del af øjet, der omslutter pupillen) har en lys blålig, lyserødlig farve, mens pupillen faktisk kan være rød. Denne rødme skyldes, at lyset trænger ind i pupillen og reflekteres af blodkarrene i nethinden, det lysfølsomme lag af væv, der beklæder bagsiden af øjeæblet. Normalt er pupillen sort, fordi pigmentmolekyler i nethinden absorberer det lys, der kommer ind i øjet, og forhindrer det i at blive reflekteret tilbage til omverdenen.
Disse med OCA2 kan danne en lille mængde pigment og kan derfor have lysblond til brun hårfarve. Deres iris er blå til lysegrå og deres pupiller er mørkerøde til lysegrå.
Hvordan påvirker denne mangel på pigment i øjnene synet?
Personer med albinisme er lovligt blinde, fordi fotoreceptorer (celler i nethinden, der registrerer lys) bliver overmættet med lys og sender forvirrende beskeder til hjernen. Hvis du kigger på en person med albinisme, vil du se en nystagmus, eller en flakkende bevægelse, i deres øjne; øjnene hopper ligesom i deres øjenhuler, fordi de får en forvirrende visuel stimulus.
Hvad er andre tilstande, der er forbundet med albinisme?
Med manglende pigment i huden er man mere modtagelig for ikke-melanom hudkræft i keratinocytter. Normalt distribuerer melanocytter pigmentmolekyler til keratinocytter, hvor de fungerer som en slags paraplyer, der afskærmer kernen (og DNA’et indeni) fra solens UV-stråling. Albinos er særligt udsat for pladecellekarcinom, en kræftform i det yderste hudlag, og basalcellekarcinom, der rammer de dybere lag. De kan også opleve for tidlig hudaldring. Melanin bidrager til at forebygge rynker og elastose (nedbrydning af elasticitet) ved at blokere UV-stråling.
Er der nogen behandlinger for albinisme?
Nej, det er der ikke. Patienter med albinisme rådes til at beskytte sig mod solen.
Er der nogen behandlinger på vej?
Nogle forskere, f.eks. Richard King fra University of Minnesota, forsøger at udvikle genterapier eller lægemidler, der kan gå ind i cellerne og korrigere DNA-mutationer, der er ansvarlige for albinisme. Indtil videre har forskerne haft en vis succes med at korrigere pletter af depigmenteret hud og hår hos mus, men der er lang vej til at overføre denne forskning til mennesker.
Hvilke dyr, ud over mennesker, kan være albinos?
Alle dyr, der har melanocytter, kan få albinisme. Det vil sige stort set alle pattedyr. Krybdyr, padder og lavere hvirveldyr kan også være albinos, men disse organismer kan også have andre typer pigmentproduktionsceller end melanocytter, så de kan ikke nødvendigvis fremstå farveløse. I zoologisk have her i Cincinnati havde vi en albino-alligator.
I henhold til NOAH (National Organization of Albinism and Hypopigmentation) har en ud af 17.000 mennesker i USA en eller anden form for albinisme, men forekomsten er meget højere i Østafrika (ca. 1 ud af 3.000, ifølge nogle skøn). Hvorfor denne ulighed?
Mutationen i OCA2, som er ansvarlig for de fleste albinismetilfælde i Afrika, er sandsynligvis den ældste mutation, der forårsager albinisme, og den er formodentlig opstået i løbet af menneskehedens udvikling i Afrika. Af en eller anden grund er den bevaret der.