Genetiske tests kan give oplysninger om en persons gener og kromosomer. Tilgængelige testtyper omfatter:
Screening af nyfødte
Screening af nyfødte bruges lige efter fødslen til at identificere genetiske sygdomme, der kan behandles tidligt i livet. Millioner af babyer bliver testet hvert år i USA. Alle stater tester i øjeblikket spædbørn for phenylketonuri (en genetisk lidelse, der forårsager intellektuel handicap, hvis den ikke behandles) og medfødt hypothyreose (en lidelse i skjoldbruskkirtlen). De fleste stater tester også for andre genetiske sygdomme.
Diagnostisk testning
Diagnostisk testning bruges til at identificere eller udelukke en specifik genetisk eller kromosomal tilstand. I mange tilfælde anvendes genetisk testning til at bekræfte en diagnose, når en bestemt tilstand er mistænkt på baggrund af fysiske tegn og symptomer. Diagnostisk testning kan udføres før fødslen eller på et hvilket som helst tidspunkt i løbet af en persons liv, men er ikke tilgængelig for alle gener eller alle genetiske tilstande. Resultaterne af en diagnostisk test kan påvirke en persons valg af sundhedspleje og håndtering af lidelsen.
Bærertestning
Bærertestning bruges til at identificere personer, der bærer én kopi af en genmutation, som, når den findes i to kopier, forårsager en genetisk lidelse. Denne type test tilbydes til personer, der har en familiehistorie med en genetisk lidelse, og til personer i visse etniske grupper med en øget risiko for specifikke genetiske lidelser. Hvis begge forældre testes, kan testen give oplysninger om et pars risiko for at få et barn med en genetisk tilstand.
Prænatal testning
Prænatal testning bruges til at påvise ændringer i et fosters gener eller kromosomer før fødslen. Denne type test tilbydes under graviditeten, hvis der er en øget risiko for, at barnet vil have en genetisk eller kromosomal lidelse. I nogle tilfælde kan prænatal testning mindske et pars usikkerhed eller hjælpe dem med at træffe beslutninger om en graviditet. Den kan dog ikke identificere alle mulige arvelige sygdomme og fødselsdefekter.
Præimplantationstest
Preimplantationstest, også kaldet præimplantationsgenetisk diagnose (PGD), er en specialiseret teknik, der kan reducere risikoen for at få et barn med en bestemt genetisk eller kromosomal lidelse. Den bruges til at påvise genetiske ændringer i embryoner, der er skabt ved hjælp af assisterede reproduktionsteknikker som f.eks. in-vitrobefrugtning. Ved in vitro-befrugtning fjerner man ægceller fra en kvindes æggestokke og befrugter dem med sædceller uden for kroppen. For at udføre præimplantationstest tages et lille antal celler fra disse embryoner og testes for visse genetiske ændringer. Kun embryoner uden disse ændringer implanteres i livmoderen for at indlede en graviditet.
Prædiktiv og præsymptomatisk testning
Prædiktive og præsymptomatiske testtyper anvendes til at påvise genmutationer, der er forbundet med sygdomme, der opstår efter fødslen, ofte senere i livet. Disse test kan være nyttige for personer, der har et familiemedlem med en genetisk lidelse, men som ikke selv har nogen træk af lidelsen på tidspunktet for testen. Prædiktive test kan identificere mutationer, der øger en persons risiko for at udvikle sygdomme med et genetisk grundlag, f.eks. visse typer kræft. Præsymptomatisk testning kan afgøre, om en person vil udvikle en genetisk sygdom som f.eks. arvelig hæmokromatose (en jernoverbelastningssygdom), inden der opstår tegn eller symptomer. Resultaterne af prædiktiv og præsymptomatisk testning kan give oplysninger om en persons risiko for at udvikle en specifik sygdom og hjælpe med at træffe beslutninger om medicinsk behandling.
Retsmedicinsk testning
For retsmedicinsk testning bruger DNA-sekvenser til at identificere en person til juridiske formål. I modsætning til de test, der er beskrevet ovenfor, anvendes retsmedicinske test ikke til at påvise genmutationer, der er forbundet med sygdom. Denne type test kan identificere ofre for forbrydelser eller katastrofer, udelukke eller inddrage en mistænkt for forbrydelser eller fastslå biologiske relationer mellem personer (f.eks. faderskab).