Ved seglcellesygdom medfører en mutation, at de normalt “skiveformede” røde blodlegemer, der transporterer ilt i hele kroppen, deformeres til en stiv seglformet form. Som følge heraf kan cellerne blive fanget i snævre blodkar, hvilket begrænser blodgennemstrømningen og forhindrer ilten i at nå effektivt ud til alle dele af kroppen. Dette forårsager bl.a. betændelse, skader og smerter. Da de defekte røde blodlegemer genbruges hurtigt af kroppen, kan tilstanden også være forbundet med unormalt lavt antal røde blodlegemer.
Siklecellesygdom kan helbredes hos nogle personer ved stamcelletransplantation, og der findes også flere godkendte behandlinger, der kan hjælpe med at håndtere tilstanden og dens relaterede komplikationer.
Stamcelletransplantation
En stamcelletransplantation er i øjeblikket den eneste behandling, der er godkendt af den amerikanske lægemiddelstyrelse, og som kan være i stand til at vende seglcellesygdom hos nogle personer.
Stamcellerne i knoglemarven er kilden til alle nye blodceller i kroppen. Formålet med en stamcelletransplantation er at erstatte stamcellerne i en patients knoglemarv med stamceller fra en sund donor. Dette skulle resultere i produktion af normale røde blodlegemer.
En stamcelletransplantation kræver, at man finder en passende donor til patienten, hvilket kan være vanskeligt og måske ikke er muligt for nogle personer. Selve proceduren kan også være meget risikabel. Den indebærer anvendelse af kemoterapi til at ødelægge de blodproducerende celler i patientens knoglemarv og derefter genudsåning af knoglemarven med donorceller.
Hydroxyurea
Hydroxyurea – et lægemiddel, der anvendes til behandling af visse typer kræft – var den første behandling, der blev godkendt af FDA i 1997 til behandling af seglcellesygdom.
Mutationen, der forårsager seglcellesygdom, findes i HBB-genet, som giver instruktionerne til at fremstille voksent hæmoglobin, det protein i de røde blodlegemer, som ilten binder sig til.
Hydroxyurea virker for at fremme produktionen af en anden type hæmoglobin, kaldet føtal hæmoglobin, som normalt kun produceres under udviklingen. Denne type hæmoglobin er meget effektiv i forbindelse med ilttransport. Hydroxyurea kan derfor hjælpe med at håndtere smerter og andre komplikationer i forbindelse med tilstanden.
Endari
Endari (L-glutamin), der er udviklet af Emmaus Life Sciences, er en behandling, der virker til at gøre de røde blodlegemer mere fleksible, hvilket reducerer risikoen for, at de bliver fanget i blodkarrene. Dette forbedrer blodgennemstrømningen og øger i sidste ende mængden af ilt, der når frem til vævene.
FDA godkendte Endari i juli 2017 til behandling af seglcellesygdom hos patienter på 5 år og derover.
Oxbryta
En anden godkendt behandling af seglcellesygdom er Oxbryta (voxelotor), der er udviklet af Global Blood Therapeutics. Oxbryta er rettet mod det unormale hæmoglobin, der forårsager sygdommen. Det forhindrer hæmoglobin i at klæbe sammen, hvilket destabiliserer de store aggregater eller klumper af sygelige celler, der blokerer blodkarrene og forhindrer blodgennemstrømningen hos personer med seglcellesygdom.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), der er udviklet af Novartis, er også godkendt som behandling af seglcellesygdom. Det indeholder et antistof, der blokerer et protein i blodkarrene, som binder sig til seglcellerne og forårsager smerter og betændelse, når seglcellerne blokerer for blodgennemstrømningen.
Behandlinger til håndtering af smerter
Smerter er et almindeligt symptom på seglcellesygdom. Den kan håndteres ved hjælp af forskellige behandlinger, afhængigt af dens sværhedsgrad.
Fælles smertebehandlinger omfatter ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler eller NSAID’er, som omfatter ibuprofen, diclofenac eller acetaminophen. Hvis smerterne fortsætter, kan de behandles med opioidnarkotika, f.eks. kodein, eller stærkere opioider som f.eks. morfin. Akutte smerter forårsaget af seglcellesygdom kan behandles med ketamin.
Behandlinger til håndtering af infektioner
Forebyggelse af infektioner eller hurtig behandling af dem, hvis de opstår, er afgørende for personer med seglcellesygdom. Børn med sygdommen kan have gavn af at få daglige doser penicillin allerede fra 2 måneders alderen, og de bør holdes opdateret med rutinemæssige vaccinationer.
Hvis infektioner opstår, bør de hurtigt behandles med den relevante antibiotiske medicin.
Andre behandlinger
En transfusion af røde blodlegemer fra en sund bloddonor kan midlertidigt øge niveauet af sunde røde blodlegemer i patientens krop. Dette kan hjælpe med at lindre symptomerne på seglcellesygdom, men kan også bruges som en forebyggende foranstaltning mod komplikationer som f.eks. slagtilfælde hos højrisikopatienter.
Sidst opdateret: Dec. 5, 2019
***
Sickle Cell Disease News er udelukkende et nyheds- og informationswebsted om sygdommen. Det giver ikke medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke ment som en erstatning for professionel lægelig rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd hos din læge eller en anden kvalificeret sundhedsperson med alle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Bortse aldrig fra professionel lægelig rådgivning eller forsinke at søge den på grund af noget, du har læst på dette websted.