Familiært atrieflimmer

Det er forbundet med flere gener:

Mutationer i KCNQ1-genet forårsager familiært atrieflimmer. KCNE2- og KCNJ2-generne er associeret med familiært atrieflimmer. En lille procentdel af alle tilfælde af familiært atrieflimmer er associeret med ændringer i KCNE2-, KCNJ2- og KCNQ1-generne. Disse gener giver instruktioner til fremstilling af proteiner, der fungerer som kanaler på tværs af cellemembranen. Disse kanaler transporterer positivt ladede kaliumioner ind og ud af cellerne. I hjertemusklen spiller de ionkanaler, der produceres af KCNNE2-, KCNJ2- og KCNQ1-generne, en afgørende rolle for opretholdelsen af hjertets normale rytme. Mutationer i disse gener er kun blevet identificeret i nogle få familier på verdensplan. Disse mutationer øger aktiviteten af kanalerne, hvilket ændrer strømmen af kaliumioner mellem cellerne. Denne forstyrrelse i iontransporten ændrer den måde, hjertet slår på, hvilket øger risikoen for synkope, slagtilfælde og pludselig død.

De fleste tilfælde af atrieflimren skyldes ikke mutationer i et enkelt gen. Denne tilstand er ofte relateret til strukturelle abnormiteter i hjertet eller underliggende hjertesygdom. Yderligere risikofaktorer for atrieflimren omfatter forhøjet blodtryk (hypertension), diabetes mellitus, et tidligere slagtilfælde eller en ophobning af fedtaflejringer og arlignende væv i arteriernes foring (åreforkalkning). Selv om man ikke ved, at de fleste tilfælde af atrieflimren er familiært betinget, tyder undersøgelser på, at de til dels kan skyldes genetiske risikofaktorer. Forskere arbejder på at fastslå, hvilke genetiske ændringer der kan påvirke risikoen for atrieflimren.

Familiær atrieflimren synes at blive nedarvet i et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at det defekte gen er placeret på et autosom, og at kun én kopi af det defekte gen – arvet fra den ene forælder – er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen.